Při spojení albína s albínem, je téměř 100% předpoklad narození alpinistického dítěte. Bohužel tuto genetickou anomálii nelze nijak před porodem diagnostikovat ani odhadnout na základě genetických předpokladů po rodičích. Genetika je nevyzpytatelná. Je možné tento gen přenášet i několik generací, přičemž se nemusí projevit. Přenašečem může byt kdokoli, ale albinismus se projeví až v momentě, kdy se setkají přenašeči dva.
Albinismus je onemocnění, které se dědí nejčastěji autozomálně recesivně. To znamená, že se projeví teprve tehdy, je-li poškozen gen na obou chromozomech. Lidská DNA obsahuje dvě sady chromozomů, každý chromozom se vyskytuje v buňce dvakrát, jeden dědíme po matce a druhý po otci. Ve chromozomech se nacházejí alely stejných genů. Pokud se gen poškodí jen na jednom chromozomu, jedinec je pak heterozygot (přenašeč) a přenáší onemocnění dál, ale u něj se nemoc neprojeví. Pokud se však poškodí gen na obou chromozomech, jedinec je homozygot a nemoc se u něj projeví. Ve chvíli, kdy spolu budou mít potomka dva heterozygoti, pravděpodobnost, že dítě bude albín, bude 25%. Nicméně zdraví jedinci, kteří jsou heterozygoté (přenašeči) mohou přenášet poškozený gen na své potomky, a proto se často albinismus vyskytuje v určitých rodinách. Pokud spolu budou mít potomka homozygot a heterozygot, jejich dítě nebude nikdy albín, ale v 50 % bude opět přenašečem. Jestliže budou oba rodiče albíni, jejich potomek bude s největší pravděpodobností také albín. Albinismus je však velice vzácný, výskyt je asi u 1 : 20 000 narozených dětí. Důležité je zmínit, že albinismus v žádném případě neovlivňuje intelekt postiženého člověka.
Albinismus je barevná odchylka živých organismů způsobená poruchou tvorby barviva melaninu. Tato porucha patří mezi autozomálně recesivní genetické vady, což znamená, že je výsledkem chybějící genetické informace na skupině genů. Tělo tak nemá informace potřebné pro tvorbu pigmentu melaninu, který určuje barvu pleti, vlasů, chlupů a duhovky očí. V černém jádře, uloženém ve čtverohrbolí středního mozku, se netvoří enzym tyrozináza, který se podílí na tvorbě melaninu, zodpovídajícího za zabarvení jedince. Melanin je produkován kožními buňkami melanocyty. Tvorba a ukládání melaninu se u zdravého jedince zvyšují vlivem ultrafialového záření. Existují dva základní druhy albinismu. Generalizovaný (okulokutánní), který se projevuje na celém těle a ovlivňuje tak zabarvení kůže, vlasů i očí, a okulární albinismus (oční), kde se nedostatek pigmentu projevuje pouze v očích (duhovka, řasnaté tělísko a pigmentový epitel sítnice). Nejčastějším typem je okulokutánní, okulární albinismus je hodně vzácný. Kromě těchto dvou existují i další formy, například částečný (parciální) albinismus, kdy je zasažena jenom část kůže a několik pramenů vlasů. Tento typ má odlišnou formu dědičnosti, kdy se albinismus projevuje, i když má jedinec jenom jeden chybný chromozom. Částečný albinismus se často plete s tvorbou pigmentových skvrn. Dalším z mnoha méně známých typů je leucismus (viz výše), kdy si jedinec uchovává alespoň částečnou tvorbu melaninu. Ne každý člověk je postižen stejně. Míra postižení závisí na tvorbě nebo přenosu melaninu. Někomu se pigment tvořit klidně může, jenom následně není transportován do dalších částí těla, nebo je transportován v omezené míře. Za toto zodpovídá rozdíl mezi negativní a pozitivní tyrozinázou. Pokud je tyrozináza negativní, její tvorba je porušená a postižení jedince je těžké. U pozitivní tyrozinázy dochází k její částečné tvorbě (takže i částečné tvorbě melaninu), ale potíže jsou s přenosem. Takto postižený jedinec je označován jako tmavší typ albinismu a jeho vlasy jsou zbarveny do žluta. Albinismus ale nevzniká u každého jedince, který má ve své genetické informaci onen špatný (recesivní) gen. Aby se porucha tvorby tyrozinázy projevila, musí být špatný celý pár, tudíž gen od otce i matky. Pokud je jen jeden z těchto genu recesivní, jedinec je pouze přenašečem a porucha se u něj neprojeví. Dva přenašeči mají 50% šanci, že jejich potomek bude opět pouze přenašeč, kdežto 25% možnost, že bude buď albín, nebo úplně zdravý jedinec. Záleží na tom, jaký gen od každého ze svých rodičů získá. U lidí i zvířat jde o velice vzácnou poruchu. Číselně se udává asi 1 : 20 000 lidí. V Africe je toto číslo nepatrně vyšší.
Zápach moči u dětí může být způsoben fenylketonurií. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, které je spojené s poruchou metabolismu aminokyseliny fenylalanin. Moč dětí s neléčenou fenylketonurií nepříjemně ostře zapáchá, protože je v ní přítomna sloučenina fenylpyruvát.
Fenylketonurie je geneticky podmíněná porucha metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu. Nemoc má více forem, ale u všech jde v zásadě o to, že chemická reakce přeměny fenylalaninu na tyrosin, která má probíhat v našem těle, je z různých důvodů v různé míře zablokována. Jaké jsou důsledky této poruchy? Zaprvé v těle postiženého začne chybět aminokyselina tyrosin, která se nemůže výše uvedenou chemickou reakcí vytvořit. Zadruhé se začne hromadit aminokyselina fenylalanin, která se nemůže přeměňovat normální cestou na tyrosin. Fenylketonurie je z genetického hlediska autozomálně recesivně přenosná nemoc. Zjednodušeně řečeno to znamená, že průběh oné významné chemické reakce u každého člověka řídí dva geny a jeden z těchto genů odevzdává pak svému potomkovi. Jsou-li oba geny dotyčného v pořádku, je zdravý. Je-li jeden gen poškozený, je tento člověk zdravý přenašeč. Přenašeč se mu říká proto, že může svůj nemocný gen předat svému potomkovi. Když se sejde muž a žena oba přenašeči, je šance, že svému dítěti každý z nich předá svůj nemocný gen. Dítě s oběma geny nemocnými bude trpět příznaky, a bude tedy nemocné.
Projevy nemoci vycházejí z příčiny vzniku onemocnění. Při správně provedené prevenci by vůbec neměly vzniknout. Chybějící tyrosin je aminokyselina nutná pro vznik melaninu. Melanin je vlasový, kožní a oční pigment. Jeho nedostatek se projeví tím, že děti s fenylketonurií mají typicky modré oči, blonďaté vlasy a bledou kůži. Některé ze zplodin vznikajících při metabolismu hromadícího se fenylalaninu pronikají do moči a způsobují její zápach. Hromadící se fenylalanin se mění na jiné sloučeniny, které jsou toxické a mají neblahý vliv na vývoj dítěte, viditelné je zejména poškození vývoje mozku. Nemoc se začne projevovat zvracením, křečemi a abnormálními pohyby. Nejzávažnějším příznakem je však postupně vznikající mentální retardace. Jakmile k ní dojde, nedá se nic dělat. Narušení inteligence je již nevratné.
Jedinou možností, jak se dá léčit, je podávat speciální stravu, která obsahuje málo aminokyseliny fenylalaninu. Souběžně s tím se pravidelně měří koncentrace fenylalaninu v krvi nemocného a podle nich se hodnotí úspěšnost léčby. Dietu je nutné přísně dodržovat do 20 let věku. U lidí starších již vysoké hodnoty fenylalaninu mozek nepoškozují, v léčbě se přesto pokračuje doživotně. Existuje totiž jisté riziko, že vysok
Cystická fibróza je mezi bělochy nejrozšířenější smrtelnou genetickou chorobou. Viníkem vzniku cystické fibrózy je porucha v DNA, tedy v samotném genetickém předpisu, podle kterého se vyvíjí lidské tělo po celý život. Konkrétně je příčina v nositelce genetické informace, ve které je chyba neboli mutace v genu. Tento zmutovaný gen ovlivňuje tvorbu proteinu CFTR (cystickofibrický transmembránový regulátor konduktance). Z proteinu CFTR se tvoří tak zvaný chloridový kanál na buněčných membránách a ten přímo ovlivňuje množství koncentrace chloridů a sodíku. Zmutovaný gen, který je příčinou cystické fibrózy se nachází na dlouhém raménku chromozomu 7.
Díky včasné diagnostice se dnes lékařům daří držet projevy a průběh nemoci lépe pod kontrolou. Zatímco ještě v 60. letech umírali pacienti už v dětském věku, dnes se mohou dožít i 35 let. Důležité jsou ale pravidelné kontroly, na kterých lékaři musí hlídat stav plic, jater a slinivky, ale i to, jak dětský pacient roste a přibývá na váze. Kromě kontrol patří k životu pacientů s cystickou fibrózou také pravidelné návštěvy v nemocnicích jednou za čtvrt roku na dobu 14 dní. Dostávají zde výživu a antibiotika do žíly. Těla těchto dětí při hospitalizaci získají potřebné živiny, které by jinak jen obtížně mohli přijmout. A antibiotika jim zase vyhubí bakterie, které způsobují neustálé infekce v dýchacích cestách.
Cystická fibróza je jednou z dědičných chorob, která je typická pro populaci ve střední Evropě. U nás má tento vadný gen, který může cystickou fibrózu způsobit, každé třicáté nově narozené dítě. U takového dítěte nemusí zákonitě propuknout onemocnění cystickou fibrózou, takže se jeví jako zdravé, ale ve skutečnosti je přenašečem choroby cystické fibrózy. Problém nastane, když dospěje a založí rodinu s partnerem, který nese ve své genové výbavě stejnou chybu. Potom už je, vzhledem k možným kombinacím chromozomů, čtvrtinové riziko, že budou mít dítě nemocné cystickou fibrózou. V současnosti má v česku cystickou fibrózu diagnostikovánu jedno dítě ze tří tisíc nově narozených dětí.
Můžete mít zdravotní problém, pokud mají nehtová lůžka malé prohlubně, nebo když stisknete nehty, a ony budou neobvykle bledé, nebo zůstanou bělavé ještě minutu potom, co jste je stiskli. Normálně by měly nehty zrůžovět po 2 sekundách, což znamená, že se vrátily do svého původního stavu. Nehty však mohou mít bílou barvu, pak tyto problémy způsobuje anémie z nedostatku železa, nebo hemochromatóza, či nemoc z přetížení železa. Tyto stavy většinou zaviní vadný gen, který vede k příliš velkému vstřebávání železa z gastrointestinálního traktu. Příznaky mohou zahrnovat únavu, nedostatek energie, nebo nemusí být žádné. Doporučuje se komplexní vyšetření krve, které může diagnostikovat anémii (pak jsou předepisovány doplňky stravy s obsahem železa), nebo tělesné testy, které mohou objevit příčinu zvýšeného množství železa v těle (doporučují se dietní změny).
Huntingtonova choroba je způsobena dědičnými poruchami jednoho genu. Huntingtonova choroba je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že člověk potřebuje jen jednu kopii vadného genu, aby se porucha vyvinula. S výjimkou genů na pohlavních chromozomech zdědí člověk dvě kopie genu, jednu kopii od každého z rodičů. Rodič s vadným genem Huntingtonovy choroby mohl předat vadnou kopii genu, nebo zdravou kopii. Každé dítě v rodině má 50procentní pravděpodobnost, že zdědí gen, který způsobuje genetickou poruchu.
Anémie z nedostatku železa je jednou z nejčastějších. Nedostatek železa vzniká především při dlouhodobé a postupné ztrátě krve, která vyčerpává zásoby železa v organismu (železo je v krvi vázané na hemoglobin a při jeho deficitu klesá celková hodnota hemoglobinu). Tímto problémem jsou nejčastěji postiženy ženy se silným menstruačním krvácením. Ke ztrátě železa krvácením však dochází například i u hemoroidů, ale to většinou nevede až k rozvoji anémie na rozdíl od polypů konečníku, vředového onemocnění střev, kolorektálního karcinomu, jícnových varixů, tumorů žaludku a podobně. Další možnou příčinou je nedostatek železa v potravě (zejména u veganů). Anémie se může též rozvinout při neschopnosti železo vstřebávat, což nastává při neschopnosti žaludku syntetizovat HCl, po resekcích žaludku, rozsáhlých resekcích tenkého střeva nebo tehdy, uniká-li střevní obsah píštělemi. Pokud vznikne chudokrevnost z nedostatku železa, je vhodnou kombinací užívání potravinových doplňků obsahujících železo v dávkách většinou do 300 mg/den (v podobě organické soli například fumarát železnatý) a vitaminu C (železo je základní složka hemoglobinu a vitamin C jej pomáhá lépe vstřebávat). Také užívání extraktů třapatky (echinacea) podporuje mimo jiné tvorbu červených krvinek.
Anémie při chronických onemocněních
Tento druh anémie se ze začátku neprojevuje ani snížením hladiny hemoglobinu, ani změnou tvaru a velikosti červených krvinek, ale vyskytuje se u některých onemocnění jako jeden z příznaků. Patří sem revmatoidní artritidy (zánět kloubů), selhání ledvin a jater, chronické infekce, zhoubné (maligní) nádory a zánětlivá onemocnění (například Crohnova choroba – onemocnění sliznice trávicího traktu). Při této anémii dojde ke snížení životnosti červených krvinek (normálně je asi 120 dní) a snížení tvorby erytropoetinu (hormon tvořený v ledvinách, který stimuluje tvorbu červených krvinek). Hladina železa je normální, nebo naopak zvýšená. Léčba železem je u tohoto druhu tedy neúčinná a je nutno zaměřit se na skutečnou příčinu – tedy léčbu samotného onemocnění, které anémii způsobilo. V některých případech lze pacientovi pomoci dávkami erytropoetinu.
Anémie z nedostatku vitaminu B12
Vitamin B12 by měl být součástí přijímané potravy. Získáváme jej převážně z živočišných zdrojů – maso, ryby, vejce a mléko. Vstřebává se v trávicím ústrojí díky vnitřním faktorům, které vypouštějí buňky v žaludku. Poté putuje až do jater, kde je skladován do zásoby až na 2 roky a více. Jednou z příčin jeho nedostatku je nízký příjem v potravě, a to hlavně u veganů (lidí, kteří se živí potravou, která není z žádné části tvořena pokrmy z ži
Úroveň bazálního metabolismu je z velké části dědičná. Pokud jsme smolaři, že naši rodiče a prarodiče mají „utažený“ bazální metabolismus, můžeme počítat s komplikacemi spojenými nejen s nadváhou. Tyto faktory bývají obvykle ovlivněny našimi předky, kteří si procházeli abnormálními životními podmínkami, jako jsou hladomory a koncentrační tábory. Tyto podmínky nám z dlouhodobého hlediska dovolily nastartovat úsporný gen, který novodobě řídí rychlost bazálního metabolismu.
Velký podíl na úrovni bazálního metabolismu má také rasa. Například Číňané a Indové mají nižší úroveň bazálního metabolismu než lidé kavkazoidní (což jsou i Evropané).
Energetický výdej dospělých v průměru činí přibližně 8 400–11 700 kJ, a jak bylo uvedeno, s věkem tyto hodnoty klesají v důsledku klesání bazálního metabolismu. S fyzickou aktivitou se hodnoty energetického výdeje markantně zvyšují. Průměrný energetický výdej člověka, který se výrazně hýbe, se zvyšuje o 2 100–4 200 kJ za hodinu, v závislosti na zdatnosti, délce zátěže, typu a intenzitě sportovního výkonu. U žen jsou tyto hodnoty v průměru mírně snížené v poměru k celkovému energetickému výdeji.
Treacher-Collinsův syndrom je porucha, při níž je kromě ucha postižen i obličej – lícní kosti a dolní čelist jsou menší než obvykle –, takže pacient má takzvaný ptačí profil a chybně postavené patro. Tento syndrom získal název po anglickém chirurgovi a oftalmologovi Treacheru Collinsovi. Poprvé však byl popsán Thomsonem (1846), později pak švýcarským oftalmologem Franceshettim a genetikem Kleinem, proto se můžete setkat i s označením Franceschetti-Klein syndrom. Další názvy pro tento syndrom mohou být Berry Treacher Collins syndrom nebo Franceschetti-Zwahlen syndrom. Tento syndrom spadá do diagnózy pod kódem Q75.4., který nese název mandibulofacialní dysostóza (MFD1). Podle Mezinárodní statistické klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů spadají diagnózy pod kódem Q00–Q99 do vrozených vad, deformací a chromozomálních abnormalit, kam se řadí i Goldenharův syndrom (viz výše).
Tento syndrom se týká z větší části pouze postižení v obličejové části. U některých jedinců jsou symptomy nepatrné, téměř neviditelné. Některé děti narozené s tímto syndromem jsou v ohrožení života z důvodu potíží s dýcháním a příjmem potravy – příčinami jsou oboustranný rozštěp rtu, patra a čelisti. Na světě je známá dnes již 11letá Juliana Wetmore s nejtěžším postižením TCS. Chybí jí 40 % kostí v obličeji. Od svého narození prodělala již 45 operací.
Nejčastější projevy:
sešikmené oči, tzv. sestupné neboli antimongoloidní
nevyvinutá spodní víčka a náchylnost k vysychání očí
částečně nevyvinuté lícní kosti
propadlé spánkové oblasti
nápadný nos
mikrocie ušních boltců (deformace) nebo uši zcela chybí
atrézie zevního zvukovodu – nedoslýchavost až hluchota
rozštěp patra, rtu nebo čelistí (jednostranně, oboustranně)
mikrogenie čelisti (menší dolní čelist než horní, vzhled zapadlé brady), otevřený skus
křivé postavení zubů
vlasová lůžka zasahující do obličeje v podobě kotlet u obou pohlaví
Treacher-Collinsův syndrom spadá pod autozomálně dominantně dědičná onemocnění, která postihují obě pohlaví. Až v 60 % se TCS objeví jako nová genová mutace, například po lécích, záření a jiných vnějších vlivech. Pravděpodobnost, že dítě zdědí po postižených rodičích TCS, je 50%. Riziko, že postižená žena předá dále defektní gen na nenarozeného, je vyšší než u postižených mužů. Avšak nová mutace se s věkem otce zvětšuje. Porucha vzniká až v 7. týdnu těhotenství. Lidé postižení tímto syndromem nejsou postiženi duševně.
Léčba Treacher-Collinsova syndromu neexistuje, pouze se léčí nebo korigují jeho projevy. V první řadě jsou to různé plastické operace. Třetina dětí s tímto onemocněním se narodí s&nbs
Juvie ztepilá (Bertholletia excelsa) je vysoký strom z čeledi hrnečníkovité a jediný druh rodu juvie (Bertholletia). Roste v deštných pralesích Jižní Ameriky. Strom je významný pro svá semena – para ořechy. Juvie ztepilá má střídavé kožovité podlouhlé oválné listy, které jsou 17 až 36 cm dlouhé a 6 až 16 cm široké. Květy jsou žluté, sestavené v hustých latách, a nepříjemně páchnou. Juvie se přirozeně vyskytuje v amazonské části Jižní Ameriky od Kolumbie a Francouzské Guyany po Bolívii a Peru. Roste na nezaplavovaných půdách v tropických deštných lesích ve výšce 100 až 200 metrů nad mořem. Dorůstá výšky 40 až 50 metrů a je jedním z nejvyšších stromů Amazonie.
Plodem je velká tobolka s pevným vnějším oplodím, měřící obvykle 10 až 20 cm v průměru a otevírající se víčkem. Uvnitř tobolky je 12 až 22 semen s tvrdou skořápkou a chutným bělavým jádrem. Jméno para ořechy získaly tyto plody pravděpodobně díky vývozu z brazilského přístavu Pará do Evropy.
Juvie se pěstují jen zřídka, většina para ořechů na světových trzích tak pochází z divoce rostoucích stromů. Dřevnaté tobolky v době zralosti opadávají a semena jsou z nich vybírána domorodými sběrači. Jsou známy případy, kdy padající plod zranil, nebo dokonce usmrtil sběrače. Semena jsou oblíbenou potravou mnoha živočichů, například hlodavců aguti, kteří si často dělají zásoby semen na nepříznivé období. Semena, která aguti nespotřebuje, pak zpravidla vyklíčí, čímž dochází k šíření a obnově porostů juvie.
Juvie má středně těžké až velmi tvrdé dřevo (6,7 dle Brinellovy stupnice) a relativní tvrdost cca 176 % (smrk 42 %, dub 100 %), takže se používá k výrobě nábytku a podlah, dýh nebo palub lodí. Dřevo je růžově až ořechově hnědé.
Kvalitní olej z para ořechů je bohatý na vitamíny, vyživuje a revitalizuje pokožku a je často využíván v kosmetických přípravcích. Gen para ořechu byl kvůli zvýšení výživné hodnoty přidán do geneticky modifikované sóji. Tato sója však způsobuje alergií postiženým lidem stejné alergické reakce jako vlastní ořech. Jednalo se o jedno z prvních prokázaných rizik geneticky upravených organismů (GMO).
Para ořechy obsahují draslík, hořčík a selen a mají vysoký obsah kalorií.