Rakovina prsu, neboli karcinom prsu, je maligní nádorové onemocnění prsu, postihující v naprosté většině případů ženy. Muži tvoří jen necelé 1 % postižených. K většině onemocnění rakovinou prsu dochází po šedesátce, před přechodem je onemocnění spíše vzácné a před 25. rokem extrémně vzácné.
Rakovina prsu a genetika
Lékaři jsou schopni určit, o jaký to histologický typ nádoru jde, a rozhodnout o nejvhodnějším způsobu terapie. Dále zjistí jaké geny jsou v nádoru aktivní a které jsou potlačeny. Některé z genů mají přímo úlohu pro vznik nádorů, a jiné geny naopak mají význam pro potlačení růstu nádorů. Takže genetické vyšetření žen hraje stále větší roli. U 5% až 10% žen karcinom prsu totiž způsobuje genetická mutace. Právě u rakoviny prsu znají genetici dvě konkrétní genové odchylky, objevené v polovině 90. let. Pokud je lékaři najdou v DNA, pravděpodobnost onemocnění u ženy výrazně roste. Označují se jako BRCA1 a BRCA2 geny. Jedná se o překlad z anglického „breast cancer“. Jsou li tyto geny přítomny v ženské DNA, tak to znamená, že v průběhu života této ženy je riziko vzniku nádoru prsu až o 80% větší. Stále roste větší počet mladých žen, které mají v rodině někoho, kdo onemocněl nádorem prsu. Takovéto ženy mohou být také nositelkami genetické zátěže. Je důležité, aby rodina byla informována o svých nejbližších příbuzných. Jedná se také o širší příbuzenstvo. S lékařem je vhodné provést velice podrobné vyšetření rodokmenu, či vyčíslení tak zvaných empirických rizik výskytů nádorů prsu v rodině. Zmíněné geny také znamenají zvýšené riziko nádoru vaječníků nebo vejcovodů, zvyšuje se také riziko nádoru tlustého střeva. Lepší zprávou je, že v horizontu 2-3 let by měly být k dispozici nové léky. Léky budou cílené jen na skupinu těchto nemocných, které mají dědičné formy nádoru prsu.
Rakovina prsu zůstává nejčastější onkologickou nemocí u žen. Když se podaří zachytit nádor do velikosti 1 cm, někdy není nutná ani chemoterapie. Prevence tak může zachránit život i pomoci vyhnout se drsné léčbě. Proč nemoc vzniká, stále není jasné. Výskyt genetických mutací u rakoviny prsu už vědci zkoumali. Ví se například, odkud přišla genová odchylka, kterou má 50 % žen ze skupiny dědičně zatížených. Mutace vzešla z jednoho předka, který žil někdy ve 4. - 5. století po Kristu, někde na území dnešního Ruska nebo západního Ruska. Při putování Slovanů se mutace dostala do Polska, na jih a častá je i v Řecku, ve Francii a Izraeli. Dnes už tak existují desetitisíce lidí, kteří mohou tímto typem dědičného karcinomu prsu onemocnět nebo ho přenést dále.
V naší poradně s názvem LÉK PRADAXA A JEHO CENA PRO PACIENTA se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Helena.
Dobry den
Jsem homozygot (Leidenska mutace)ted aktuálně po prodělané zilni tromboze léčena inj Arixtra Trombóza se úspěšně rozpouští ale moje praktická lékařka mi napsala Warfarin který prý vzhledem me vrozené homozygocii je nezbytný jako prevence ale ja jsem chtela napsat Pradaxu protoze je lepsi a pro muj zivot šetrnější ale nenapsala kvůli prý pojišťovně ze ho nechce proplacet ale ted jsem se docetla ze jako homozygot bych na nej mela mit nárok aspon na 12 měsíců můžete mi prosim rict kde je chyba?dekuji za odpověď
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
Chyba není nikde, pojišťovna skutečně proplácí Pradaxu jen v případech, kdy není možné dosáhnout Warfarinem uspokojivý výsledek. Máte dvě možnosti, buď přijmete Warfarin a budete mu důvěřovat, protože je to levný lék s úžasnou schopností prodloužit vám život a nebo se můžete obrátit na svou Zdravotní pojišťovnu s oficiální žádostí o změnu úhrady medikace Pradaxy místo Warfarinu. V žádosti uveďte důvody, kvůli kterým si myslíte, že nemůžete užívat Warfarin. Pojišťovna má povinnost na vaši žádost reagovat do 30ti dnů.
Nadbytek kolagenu v těle je velmi vzácný. K předávkování kolagenem z doplňků stravy dochází náhodně při extrémně nezodpovědné suplementaci, ale mohou k němu vést i autoimunitní onemocnění, genetické mutace, poškození tkání nebo endokrinní poruchy.
Autoimunitní onemocnění. Několik autoimunitních onemocnění, jako je systémová sklerodermie, může vést k nadbytku kolagenu v těle. Jsou způsobeny tělu vlastním imunitním systémem, který napadá jeho buňky, včetně fibroblastů odpovědných za produkci kolagenu.
Genetické mutace. Genetické abnormality nebo mutace mohou vést k abnormalitám ve struktuře nebo funkci kolagenu a také k nadprodukci kolagenu.
Poškození tkáně. Proces hojení ran je spojen s produkcí kolagenu. Pokud je tkáň poškozena, může se produkovat příliš mnoho kolagenu. Dojde tak například ke zrohovatění pokožky.
Nerozumné suplementace. Nevhodné užívání doplňků stravy s obsahem kolagenu může vést k nadbytku kolagenu v těle.
Hormonální poruchy. Zánětlivé stavy nebo hormonální poruchy mohou mít za následek nadměrnou tvorbu kolagenu. Například zvýšený kortizol (stresový hormon) může stimulovat fibroblasty ke zvýšení produkce kolagenu.
Fluorouracil: je nejčastěji používaným cytostatikem v léčbě kolorektálního karcinomu. Jeho účinek lze zesílit kombinací s dalšími léky. Nejčastěji je kombinován s leukovorinem. Fluorouracil je používán ve formě krátké infuze nebo ve formě takzvané kontinuální infuze, která může trvat až několik dnů.
Irinotekan: je cytostatikum používané k léčbě kolorektálního karcinomu v metastatickém stadiu. Obvyklá je kombinace s fluorouracilem a leukovorinem.
Oxaliplatina: je používána v kombinaci s fluorouracilem a leukovorinem také v léčbě IV. stadia onemocnění. Kombinovaná chemoterapie s několika cytostatiky je více účinná, častější jsou ale nežádoucí účinky takovéto léčby. Je nutné pečlivé sledování pacientů.
Kapecitabin: je cytostatikum ve formě tablet, které se po vstřebání v nádorové tkáni mění na fluorouracil. Lze jej tedy použít alternativně místo fluorouracilu, a to zejména v případě špatné tolerance infuzního podání.
Raltitrexed: je další cytostatikum pro léčbu metastatického kolorektálního karcinomu. Výhodou je jednoduchá aplikace v krátké infuzi 1x za 3 týdny.
Biologická léčba
Bevacizumab: je monoklonální protilátka, která zabraňuje tvorbě cév v nádoru a zamezuje tak zásobování nádoru živinami a kyslíkem. To brání nádorovému růstu. Bevacizumab je určen k léčbě metastatického onemocnění v kombinaci s cytostatiky.
Cetuximab: je také monoklonální protilátka, která vazbou na nádorovou buňku brání jejímu dělení a vyvolává její zánik. Určen je k léčbě metastatického onemocnění v kombinaci s cytostatiky.
Panitumumab: je další monoklonální protilátkou, která prokázala účinnost v léčbě metastází nádorů tlustého střeva a konečníku. Má podobný mechanismus účinku jako cetuximab. Indikace k léčbě cetuximabem či panitumumabem je vázána na nepřítomnost mutace RAS. Tato mutace se vyšetřuje ze vzorku nádorové tkáně. Pokud by byla mutace prokázána, nebyla by léčba touto monoklonální protilátkou indikovaná z důvodů neúčinnosti.
Všechny tři tyto látky jsou podávány ve formě infuzí.
Treacher-Collinsův syndrom je porucha, při níž je kromě ucha postižen i obličej – lícní kosti a dolní čelist jsou menší než obvykle –, takže pacient má takzvaný ptačí profil a chybně postavené patro. Tento syndrom získal název po anglickém chirurgovi a oftalmologovi Treacheru Collinsovi. Poprvé však byl popsán Thomsonem (1846), později pak švýcarským oftalmologem Franceshettim a genetikem Kleinem, proto se můžete setkat i s označením Franceschetti-Klein syndrom. Další názvy pro tento syndrom mohou být Berry Treacher Collins syndrom nebo Franceschetti-Zwahlen syndrom. Tento syndrom spadá do diagnózy pod kódem Q75.4., který nese název mandibulofacialní dysostóza (MFD1). Podle Mezinárodní statistické klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů spadají diagnózy pod kódem Q00–Q99 do vrozených vad, deformací a chromozomálních abnormalit, kam se řadí i Goldenharův syndrom (viz výše).
Tento syndrom se týká z větší části pouze postižení v obličejové části. U některých jedinců jsou symptomy nepatrné, téměř neviditelné. Některé děti narozené s tímto syndromem jsou v ohrožení života z důvodu potíží s dýcháním a příjmem potravy – příčinami jsou oboustranný rozštěp rtu, patra a čelisti. Na světě je známá dnes již 11letá Juliana Wetmore s nejtěžším postižením TCS. Chybí jí 40 % kostí v obličeji. Od svého narození prodělala již 45 operací.
Nejčastější projevy:
sešikmené oči, tzv. sestupné neboli antimongoloidní
nevyvinutá spodní víčka a náchylnost k vysychání očí
částečně nevyvinuté lícní kosti
propadlé spánkové oblasti
nápadný nos
mikrocie ušních boltců (deformace) nebo uši zcela chybí
atrézie zevního zvukovodu – nedoslýchavost až hluchota
rozštěp patra, rtu nebo čelistí (jednostranně, oboustranně)
mikrogenie čelisti (menší dolní čelist než horní, vzhled zapadlé brady), otevřený skus
křivé postavení zubů
vlasová lůžka zasahující do obličeje v podobě kotlet u obou pohlaví
Treacher-Collinsův syndrom spadá pod autozomálně dominantně dědičná onemocnění, která postihují obě pohlaví. Až v 60 % se TCS objeví jako nová genová mutace, například po lécích, záření a jiných vnějších vlivech. Pravděpodobnost, že dítě zdědí po postižených rodičích TCS, je 50%. Riziko, že postižená žena předá dále defektní gen na nenarozeného, je vyšší než u postižených mužů. Avšak nová mutace se s věkem otce zvětšuje. Porucha vzniká až v 7. týdnu těhotenství. Lidé postižení tímto syndromem nejsou postiženi duševně.
Léčba Treacher-Collinsova syndromu neexistuje, pouze se léčí nebo korigují jeho projevy. V první řadě jsou to různé plastické operace. Třetina dětí s tímto onemocněním se narodí s&nbs
Při pátrání po příčinách rakovinu prsu byly odhaleny tyto některé faktory, které zvyšují riziko, že v prsu dojde k nádorovému bujení. Všechny známé rizikové faktory dohromady vysvětlují pouze malý zlomek všech onemocnění.
Hlavní faktory vzniku nádoru prsu:
Nádor prsu vyvolá nadměrná konzumace alkoholu.
Nádor prsu je pravděpodobný, když se již vyskytl v rodině či u téhož pacienta.
Nádor prsu předchází hmatné změny ve tkáni prsu.
Rakovinu prsu urychlí genetické mutace.
Při přechodu jsou nejčastěji identifikovány nové případy nádoru prsu.
Ozáření prsu může podpořit vznik rakoviny prsu.
Denzita prsní tkáně - takzvaná absorpce rentgenového záření napomáhá ke vzniku nádoru v prsu.
Nadváha či obezita po přechodu a nedostatek pohybu přispějí ke vzniku nádoru prsu.
Vystavení organizmu chemickým látkám urychlí zhoubné bujení v prsu.
Rettův syndrom je označení onemocnění, které je provázeno těžkým neurologickým postižením. Poprvé bylo popsáno Andreasem Rettem, dle kterého je dnes i pojmenováno. Syndrom se vyskytuje u dívek, u nichž sice proběhl fyziologický porod a další zdravý vývoj, ovšem pak došlo k razantnímu ústupu a couvnutí ve vývoji. S věkem bohužel dochází ke zhoršování obtíží a tlumeny bývají spíše jen doprovodné příznaky.
Léčba
Rettův syndrom je nejčastěji chybně diagnostikován jako autismus, mozková obrna či nespecifikované zpoždění vývoje. Pro diagnózu Rettova syndromu musí být ztráta cílevědomého používání rukou kombinována se stereotypními pohyby. Příčinou syndromu je genová mutace, která může mít mnoho konkrétních podob, od toho se odvíjí i široká pestrost a závažnost projevů tohoto onemocnění.
Hereditární angioedém, jeho zkratka je HEA, je geneticky podmíněné onemocnění imunitního systému s autosomálně dominantní dědičností. Nejedná se o klasickou imunodeficienci, kdy by byl postižený jedinec vystaven vyššímu riziku infekčního onemocnění, ale jde o genetickou chorobu imunitního systému, kdy mutace v genu pro jednu z komponent imunitního systému svého nositele poškozuje. Navenek se onemocnění projevuje otoky podkoží a sliznic. Nebezpečné mohou být otoky sliznic respiračního traktu, postižení sliznic trávicího traktu se může projevit zažívacími obtížemi, u postižení sliznice močového traktu hrozí retence moči. Při postižení sliznic mohou vznikat pestré příznaky napodobující řadu vnitřních chorob. Onemocnění má pozdější nástup, někdy se objeví až v dospělém věku.
Rakovina vzniká v jedné buňce jako mutace a nekontrolovatelně se dělí. To znamená, že rakovinu může způsobit jakákoliv skupina buněk – jak buňky relativně neškodné (např. bradavice), tak i velmi nebezpečné, které mohou vyvolat závažné zdravotní problémy. Rakovinové nádory se z hlediska základní klasifikace dělí na zhoubné (maligní) a nezhoubné (benigní). Zhoubný nádor je oproti nezhoubnému o poznání agresivnější, rychle roste a šíří se po celém těle tak, že si zakládá vzdálená ložiska, tzv. metastázy. Existuje mnoho druhů nádorových onemocnění, ale všechny druhy mají společný znak, a to nekontrolovatelné dělení. U každého nádorového onemocnění dochází k selhání imunitního systému. Univerzální lék na rakovinu neexistuje, toto onemocnění vyžaduje individuální léčbu.
Hlavním důvodem užívání preparátu Artizia je zabránění nechtěnému otěhotnění. Preparát může být předepsán i ženám s nepravidelnou či bolestivou menstruací a při nadměrném menstruačním krvácení. Za vedlejší efekt se považuje i snížení rizika výskytu rakoviny vaječníků a rakoviny děložní sliznice. Pravidelné podávání syntetického estrogenu a progesteronu působí komplexně na snížení pravděpodobnosti početí. Uplatňuje se zejména vliv preparátu na zablokování ovulace a na změnu charakteru děložního sekretu, který zhoustne a stane se pro spermie neprostupným. Nejzávažnějším rizikem uživatelek hormonální antikoncepce Artizia je hluboká žilní trombóza a plicní embolie. Hormonální antikoncepce Artizia může být proto smrtelně nebezpečná pro kuřačky a pro ženy s vrozenými srážlivými stavy, například při onemocnění leidenská mutace.
Příčiny vzniku uzlů mohou být různé. V minulosti byl nejčastější příčinou nedostatečný přísun jodu v potravě – jodový deficit. Po zavedení plošné jodace jedlé soli u nás a na Slovensku v 50. letech minulého století vstupují do popředí další příčiny vzniku uzlíků, jako jsou především genetické vlivy (například mutace některých genů ovlivňujících růst a funkci buněk štítné žlázy), vliv určitých látek v potravě, změny v životním prostředí a jiné.
Melanismus je termín používaný pro výrazné rozvinutí tmavého pigmentu melaninu na kůži a srsti živočichů. Jedná se v podstatě o opak albinismu. Svůj původ má ve starořeckém slovu melas/melanos, což znamená černý. Na rozdíl od albínů jsou melaničtí jedinci obvykle lépe přijímáni ostatními zástupci svého druhu. Mají i podstatně větší šanci na přežití, neboť tmavé zbarvení je lépe chrání ve tmě a nijak zvlášť je nehendikepuje za světla (kromě rozsáhlých otevřených prostor). Tmavá mutace je tudíž běžnější u lesních forem a druhů, než u živočichů žijících v otevřené krajině. Melaničtí jedinci jsou odolnější i vůči nepříznivým vlivům slunečního záření (UV záření). Má se za to, že jsou rovněž odolnější vůči některým chorobám. Negativem je nižší schopnost zisku vitamínu D ze slunečního záření. Někteří jedinci mají jen částečný melanismus. V tom případě jde dobře vidět jak tmavá srst (kůže), tak i obvyklá kresba a barva. Zvláštní formou melanismu je takzvaný industriální nebo průmyslový melanismus. Ten vznikl přizpůsobením některých druhů živočichů (můr, motýlů) na silně znečištěné prostředí v průmyslových oblastech. Došlo u nich ke genové mutaci, která zajišťovala tmavší zbarvení.
Paličkovité prsty u dětí mohou mít familiární či etnický výskyt (negroidní rasa), přičemž nejsou doprovodným symptomem onemocnění, a tudíž nevyžadují léčbu. Při výskytu paličkovitých prstů by dítě mělo být vždy velmi pečlivě vyšetřeno k vyloučení možných patologických stavů. U dětí se může jednat o homozygotní formu mutace, která je u evropské populace mutací nejčastější.
Takto postižené děti patří do rukou lékaře a do dispensarizace. Léčba je individuální dle stavu onemocnění.
Sterilizace žen je efektivní a spolehlivý druh antikoncepce. Žena nemusí myslet na to, aby si nezapomněla vzít antikoncepci. Jde o jednorázovou, relativně jednoduchou operaci s minimálními komplikacemi, která se provádí během jednodenní hospitalizace nebo rovněž jako ambulantní výkon. Vzniká pouze krátkodobá pracovní neschopnost. Žena nemusí dále užívat žádné antikoncepční hormony, tudíž jde o metodu použitelnou i u pacientek, které se obávají hormonálních preparátů nebo je nemohou užívat (nositelky Leidenské mutace, stavy po trombóze, nádory prsu, křečové žíly, nesnášenlivost preparátů).
Pro ženy se zdravotními problémy bývá mnohdy jediným řešením, jak se spolehlivě ochránit před nechtěným či rizikovým otěhotněním. V současnosti už ženy nemusí složitě žádat komisi o schválení sterilizace, postačí, když vše důkladně proberou se svým gynekologem.
Hluboká trombóza (flebotrombóza) žil dolních končetin je velmi častý problém mnoha žen. Je to onemocnění nepříjemné jak svými projevy, tak i svými komplikacemi, z nichž životu nebezpečná je zejména obávaná plicní embolie.
Krev z dolních končetin odtéká prostřednictvím dvou žilních systémů. Zásadní je hluboký systém, kromě toho je zde ještě systém žil povrchový – oba systémy jsou propojené takzvanými perforátory. Tyto perforátory jsou žíly schopné vést krev jednosměrně z hlubokého systému do povrchového. Žíly na dolní končetině jsou vybaveny speciálními chlopněmi. Za normálních okolností pohyb svalů dolních končetin vytlačuje krev směrem k trupu a jednosměrné chlopně brání jejímu navracení zpět, a navíc také zabraňují toku krve z povrchového systému do žilního. Při nahromadění dostatečného množství rizikových faktorů začnou v hlubokém systému vznikat krevní sraženiny a trombóza žil dolních končetin je na světě. Klasickými rizikovými faktory vzniku krevních sraženin v hlubokých tepnách jsou dlouhodobá nehybnost dolních končetin, obezita, těhotenství, stavy po velkých chirurgických výkonech, antikoncepce, Leidenská mutace, hyperhomocysteinémie a další podobné poruchy srážlivosti, poruchy chlopenního aparátu dolních končetin při chronické žilní nedostatečnosti a mnohé další.
Příznaky
Postižená končetina je oteklá, bolestivá, má nafialovělou barvu. Postižený člověk typicky cítí bolest končetiny v lýtku, která se zhoršuje při pohmatu a při chůzi. Jsou-li na dané končetině přítomné větší křečové žíly, pak se mohou rozšířit a bývají naplněné krví. Někdy může být prvním příznakem až komplikace trombózy žil dolní končetiny známá jako plicní embolie.
Jak postupovat
Vždy je nutné zhodnocení klinických příznaků. Pokud lékař pojme podezření na trombózu dolních končetin, aplikuje doporučený postup tak, že indikuje ultrazvukové vyšetření nohou, které umožní vidět celý žilní systém a nalézt případné sraženiny. Pomocným vyšetřením může být odběr krve se stanovením takzvaných D-dimerů, které u trombózy bývají pravidelně zvýšené. Kombinace negativního ultrazvuku a negativních D-dimerů diagnózu trombózy v podstatě vylučují.
Onemocnění – Jedná se o zhoubné nádorové onemocnění tohoto orgánu. Rakovina štítné žlázy patří k nejčastějšímu typu rakovin u endokrinních žláz. Toto onemocnění se objevuje častěji u žen než u mužů.
Příčiny – Příčiny tohoto onemocnění nejsou vždy známé. Na vznik tohoto onemocnění může mít vliv vystavení pacienta ionizujícímu záření, také určitá genetická predispozice, nebo mutace genů, případně rozšíření nádorů v těle. Příčiny mohou být ale další a různé.
Projevy – Asi prvním viditelným projevem je zvětšení uzlin, k tomu ale nedochází hned na začátku, ale až když už je rakovina v pokročilém stádiu. Někdy toto onemocnění můžou provázet i problémy s polykáním a dýcháním.
Diagnóza – Toto onemocnění se obvykle zjistí z rozboru krve, pak následuje sonografické vyšetření.
Léčba – V dnešní době je řada způsobů, jak rakovinu štítné žlázy léčit. Patří sem odstranění štítné žlázy, léčba radiojódem, léčba hormony, zevní ozáření a chemoterapie.
Trombóza je děj, při kterém dochází ke sražení (koagulaci) krve za vzniku trombu. V tepnách má za následek nedokrevnost (ischemii) postižené oblasti, v žilách může zhoršit odtok krve.
Ke vzniku trombózy dochází kvůli jedné příčině nebo kombinací faktorů, které jsou známy jako Virchowova trias:
poškození stěny cévy – způsobeno například zánětem, aterosklerózou, imunokomplexy;
turbulentní proudění, nebo naopak zpomalený průtok krve – venostáza, zúžení a nedomykavosti srdečních chlopní, dlouhé sezení a stání, nedostatečný pohyb, dehydratace, těhotenství;
K profylaxi se používá hlavně antikoagulační léčba.
Trombus může být při odtržení od cévní stěny jedním ze zdrojů vmetku (trombembolus) a způsobit tak embolii.
Tromby se velmi často vyskytují spolu s aterosklerózou a zhoršují prognózu nemocného. Běžnými rizikovými faktory vzniku krevních sraženin v hlubokých tepnách jsou: dlouhodobá nehybnost dolních končetin, obezita, těhotenství, stavy po velkých chirurgických výkonech, hormonální antikoncepce, Leidenská mutace a jí podobné poruchy koagulačního systému a poruchy chlopenního aparátu dolních končetin při chronické žilní nedostatečnosti, kouření, křečové žíly. Pacient může být v ohrožení života.