K 21 dnů
Funkční poruchy periferních cév jako nemoci z (...více se dočtete ve zdroji)
Zdroj: článek Kdo má dnes nárok na lázně
Poradna
V naší poradně s názvem RAYNAUDOVA NEMOC SYNDROM se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Mirosla sinkora.
trpim nekolik let nateklymi prsty zejmena v zimne jsou docervena natekle a bolestive byt se o ne jenom trochu uhodim,na internetu se pise ze podobne problemy souvisi s tzv. raynaudovou nemoci ci syndromem ja vsak mam ruce permanentne cervene v zime podstatne vice v letnim obdobi mene zato konecky prstu mam studene i v letnich mesicich nikdy mi nezbelaji a v teplem obdobi roku jsou mene zarudle ale zato obcas ledove studene,o teto nemoci se pise ze muze hrozit amputace prstu kde by bylo neadekvatnejsi vysetreni na interne v nemocnici nebo krevni testy u praktickeho lekare,v pripade systemoveho lupusu erythematosus asi by bylo lepsi vysetreni na nefrologii dekuji telefon 728919052 Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
Nejlepší vyšetření těchto problémů můžete získat na oddělení cévní interna - kardiologie, pak také i neurolog by k tomu mohl něco zjistit, ale i ortopéd by mohl zjistit příčinu. Váš problém souvisí s vadným prokrvováním periferií. Jako domácí lék na tyto problémy by bylo možné aplikovat koupel rukou střídavě v teplé a studené vodě a pak chvíli nechat celé horní končetiny vztyčené vzhůru, aby se z nich uvolnila přebytečná krev. Také procvičování úchopových svalů s nataženými horními končetinami nad hlavou by bylo prospěšné. Slouží k tomu takové gumové kolečko, které se střídavě stiskne a uvolní. Až budete po vyšetření lékařem, tak sem dejte vědět co vám zjistili.
Zdraví Cempírek!
Zdroj: příběh Raynaudova nemoc syndrom
Raynaudův syndrom
Jako Raynaudův syndrom se označuje stav podobný Raynaudově chorobě, na rozdíl od ní se ale objevuje v důsledku jiných chorob. Raynaudův syndrom je bolestivější a může vyústit do závažných komplikací, jelikož se jedná o dlouhodobé snížení, někdy až o zastavení průtoku krve. V nejhorších případech dochází až k takzvané gangréně prstů. Léčba Raynaudova syndromu převážně tlumí projevy onemocnění a nezaměřuje se na příčinu jejího vzniku. Až u 20 % pacientů, kteří trpí syndromem studených rukou a nohou, jde jen o průvodní onemocnění vážnější choroby.
Nejčastěji jde u Raynaudova syndromu o tyto choroby:
- revmatická onemocnění;
- arteriální onemocnění;
- neurologická onemocnění;
- hematologická onemocnění;
- endokrinologická onemocnění;
- maligní onemocnění, omrzliny a infekce;
- toxické příčiny a léky;
- nemoci z vibrací – pacienti, kteří jsou v rámci své profese vystaveni dlouhodobé a opakované mikrotraumatizaci prstů; často jde o dělníky pracující s vrtačkou nebo motorovou pilou, ale i o sekretářky, které píší na stroji; do rizikové skupiny patří rovněž profesionální pianisté.
Raynaudův syndrom postihuje častěji ženy než muže, protože mají pomalejší metabolismus, tenčí cévy a nižší krevní tlak. Nezanedbatelnou roli hrají i hormonální změny. Nejohroženější jsou ženy, které užívají hormonální antikoncepci, dále ženy trpící poruchou štítné žlázy a kuřačky. Pozor si musí dávat i ty, které mají suchou pokožku (je citlivější, má slabší obranyschopnost a hůře se brání změnám okolní teploty).
Wikipedie uvádí, že zhruba v 90 % případů jde o sekundární Raynaudův syndrom, často může být prvním projevem základního onemocnění.
Vlastní příčina onemocnění není známá.
Pacienti mají obvykle zvýšený cévní tonus, podmíněný působením sympatiku, který může být způsoben chybným řízením v hypotalamu nebo i zvýšenou citlivostí hladkých svalů ve stěně cévy na noradrenalin. V rozvoji choroby hrají roli i pohlavní hormony. Ženy jsou postiženy pětkrát až sedmkrát častěji než muži, obtíže se objevují až po pubertě, nejčastěji ve druhé dekádě, a po menopauze ustupují.
Vlastní záchvat trvá obvykle 10–20 minut a probíhá ve třech fázích:
- Anemická fáze: Křečovitý stah tepen na začátku záchvatu vede k odkrvení postižené části těla, obvykle špičky prstu. Křečovitý stah je úplný, do postižené oblasti nepřitéká žádná krev. Špička prstu je nápadně bledá, hranice postiženého úseku je nápadně ostrá.
- Cyanotická fáze: Může navazovat na fázi anemickou, někdy ale může záchvat začínat fází cyanotickou. V cyanotické fázi již není křečovitý stah tepen úplný, do úseku může přitékat malé množství krve. Vzhlede
(...více se dočtete ve zdroji)
Zdroj: článek Nedokrvování končetin
Příznaky
Hlavním příznakem je opakovaná horečka doprovázená bolestí v krku, aftami nebo zvětšenými krčními lymfatickými uzlinami. Horečnaté ataky začnou náhle a trvají několik dní, obvykle 3–6. Během nich vypadá dítě velmi nemocně a stěžuje si na alespoň jeden ze tří výše uvedených příznaků. Tyto ataky se opakují vždy po několika týdnech. Mezi příhodami je dítě zcela v pořádku. Nemoc neovlivňuje vývoj dítěte a nemá dlouhodobé následky. Některé děti mohou mít lehčí formu nemoci nebo vykazují další příznaky jako například: pocit neklidu, bolest kloubů, bolest břicha, bolest hlavy, zvracení, průjem nebo kašel.
Zdroj: článek PFAPA
Příběh
Ve svém příspěvku PÁLENÍ A BOLEST V RUKOU se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Mária.
Dobrý den trpím bolestma obou rukou hlavne cítím hrozný pálení v dlaních je mi 48 let celý život dělám hodně náročnou práci na ruce,takže mne ruce vlastne boleli pořád ale říkala jsem si mají mně proč bolet ale ted jsem už musela začít marodit proto že s těma rukama jsem v práci k ničemu,bolesti pálení stuhlost a odtoky to je muj problem,vyšetření magnetická rezonance mosku a krční páteře je v pořádku,vyšetření karpálů je taky v pořádku beru prášky na prokrvení a rehabilitaci na ruce výřivku nic nepomáha na opak je to pořád horší.Nevím jestli to má neco společnýho ale už mně pálí bolí a mravenčí i v oblasti kyčlí a chodidla....od malička trpím na syndrom neklidných noh.Poradte prosím co mám dělat zatím se léčím u neurologa i u ortopéda Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Jiri.
Uz3 me palelo v prave ruce jak kdyby mě rezaly žily zevnitř ziletkou co to znamená?
Zdroj: příběh Pálení a bolest v rukou
Léčitelná onemocnění
- Onemocnění autoimunitního systému: systémový lupus erytemytodes, revmatoidní artritida, systémová sklerodermie, smíšené onemocnění pojiva, tzv. Sharpův syndrom, antifosfolipidový syndrom.
- Onemocnění zánětlivá autoimunitní: pemfigus a pemfigoid, Goodpastureův syndrom, Sjogrenův syndrom, akutní zánět žlučníku, hepatitida, hnisavý zánět střeva, Crohnova choroba, celiakie.
- Onemocnění orgánově specifická autoimunitní: Basedownova-Gravesova choroba, Hashimotova – myxedema primitivo, Addisonova choroba, chronická atrofická gastritida typu A a B, zhoubná chudokrevnost, diabetes typu I, Pluriendokrynický autoim. syndrom typu I, II, III, IV, myasthenia gravis, sclerosis lateralis amyotrophica, alopecia aerata, leukémie.
Biomodulátory jsou speciálně připravené látky, jejichž aktivní složkou jsou specifické neurotransmitery (cytokiny typu interleukinu jako 6, 7, 8, 9 TNF, peptid Y, intersticiální peptid účinný v cévách a tak dále), které přinášejí k buňkám lidského těla správnou informaci o homeostáze (rovnováze), a tak zvyšují součinné síly mezi mozkem a periferním řídicím systémem organismu. Podávání je vždy individuální, aplikuje se cestou orální (tekutina, kapsle, lyofilizát) nebo parenterálně – vpichem (mezisvalově, podkožně).
Zdroj: článek Biomodulační léčba
Poradna
V naší poradně s názvem AUTOLOGNÍ LÉČBA SY SUCHÉHO OKA se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Jana Karešová.
Dobrý den, chci se zeptat, zda je pro mě vhodná autologní léčba sy suchého oka. Jsem 2 roky po transplantaci kostní dřeně pro AML a bojím se, že se to bude zhoršovat.
Schimer OP 6, OL 3 mm, fluoresc OPL 0, beng.č. OPL 0
Děkuji za odpověď Jana Karešová Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
Autologní sérum na syndrom suchého oka by mohlo pomoci i ve vašem případě. Léčbu nedostanete hned, ale až po pečlivém vyšetření očním lékařem, takže můžete mít jistotu, že jste zvolila správně. U metody autologních sér se používá upravený biologický materiál pocházející z vaší krve. Tím jsou prakticky vyloučeny alergie nebo překrvení oka prorůstajícími cévami. Zeptejte se na možnost této léčby suchého oka svého očního lékaře. Když nebude k tomu ochotný, tak zkuste jiné oční ve větším městě.
Zdraví Cempírek!
Zdroj: příběh Autologní léčba sy suchého oka
Projevy klimakteria
Mezi nejvýraznější příznaky začínajícího přechodu patří bezesporu nepravidelná menstruace, právě tento příznak obvykle upozorní ženu, že se s jejím tělem něco děje, a donutí ji to vyhledat lékaře. Ostatní projevy nemusí nastat, anebo nejsou dost silné, aby ženu na změny upozornily.
Dalším příznakem přechodu jsou návaly horka a zimy. Tyto příznaky nemusí provázet celé období klimakteria, obvykle jsou jen dočasné, spolu s nimi se může u ženy objevovat i zimnice, nebo zrychlený tep.
Stejně tak se u ženy může projevit i noční pocení, to se právě pojí s návaly horka a se zrychleným tepem srdce.
Během klimakteria se u žen také projevuje snížené libido(= žádostivost, sexuální touha, sexuální energie). U žen je jejich sexuální touha závislá na menstruačním cyklu a během přechodu se menstruační cyklus mění a pak mizí. Ztráta libida ale nemusí být trvalá. Tento příznak obvykle netrápí jen ženu, ale postihuje i její sexuální život, a tím pádem ovlivňuje i jejího partnera, u něhož to může vyvolat i pocity nejistoty vůči své osobě, nebo vůči jejich vztahu. Mezi příznaky sníženého libida patří pokles zájmu o pohlavní styk, neschopnost dosáhnout orgasmu, menší množství sexu, nedostatek fyzického kontaktu s partnerem. Pomoci se zvýšením libida může úprava jídelníčku (více ovoce a zeleniny), využívání aromaterapie a vonných esencí (vonné éterické oleje, koupele, aromalampy, masáže).
Dalším příznakem je suchost pochvy, vlhkost se v ní snižuje. Důsledkem suchosti je pak napětí, bolestivost, výtok, infekce, časté nutkání k močení nebo i inkontinence(= vůlí neovladatelný únik moči z těla). Nejčastěji se suchost vaginální sliznice projevuje během pohlavního styku, protože nedochází k dostatečné lubrikaci, a tak je pohlavní styk bolestivý. Styk při nedostatečném zvlhčení vaginální sliznice způsobuje uvnitř pochvy oděrky, kterými se do pochvy mohou zanést infekce. Krátkodobě mohou pomoci lubrikanty, další možností jsou hormonální preparáty s obsahem estrogenů. Se suchostí pochvy souvisí i vaginální atrofie.
Možná překvapivým důsledkem přechodu mohu být i suché oči. Přesnou příčinu tohoto příznaku ještě lékaři nezjistili. Důvodem může být pokles hladiny některých hormonů, které se podílí na tvorbě slz. Další teorie říká, že důvodem může být porucha chemického signálu zodpovědného za zdravý slzný film. Suché oči se projevují podrážděním, štípáním, zarudnutím, pálením, pocitem přítomnosti cizího tělesa v oku, ale i rozostřeným viděním.
Ženy v přechodu často také trápí suchá, nebo vrásčitá či povislá kůže. I s tímto jevem se ale dá bojovat různými kosmetickými přípravky, změnou životního stylu, nebo návštěvou odborného lékaře.
Ženy v přechodu také velmi (...více se dočtete ve zdroji)
Zdroj: článek Přechod u žen
Poradna
V naší poradně s názvem SYNDROM KARPÁLNÍHO TUNELU se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Iva.
Dobrý den, jsem na mateřské dovolené, vyučená kadeřnice.Většinou při každém stříhání mám problémy s brněním prstů pravé ruky. Prostředníček, ukazováček či prsteníček. Byla jsem na vyšetření u neurologa, pan doktor mi napsal normální hodnoty latencí. Můžete mi prosím poradit co je příčinou a jak ji lze léčit? Děkuji Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
Příčina brnění prstů při stříhání nemusí být nutně jen v karpálu, ale může souviset s útiskem nervů mezi obratlema na přechodu krční a hrudní páteře. Potvrdil by to fakt, že těhotenstvím se to zhoršilo. Zhoršilo se to? Příčinou bývá vadné držení těla ve stoje a často predpažené ruce při stříhání. S odstraněním pomůže zkušený fyzioterapeut, který oblast identifikuje, napraví a pomůže odstranit vady při stání. Také je možné, že budete muset změnit svou profesi.
Zdraví Cempírek!
Zdroj: příběh Syndrom karpálního tunelu
Rakovina konečníku podle Wiki
Wikipedie uvádí, že kolorektální karcinom, nebo ne zcela přesně rakovina tlustého střeva, představuje jedno z nejčastějších nádorových onemocnění. Někdy používané označení rakovina tlustého střeva je prakticky synonymem. Podle MKN-10 nemá kolorektální karcinom jeden kód, jde o diagnózy C18, C19 a C20. Nejčastěji se vyskytuje u lidí nad 50 let. Způsobuje smrt zhruba 655 000 lidí ročně. Jedním z nejpostiženějších států na světě je Česko (společně se Slovenskem a Maďarskem).
Kolorektální karcinom obvykle nevzniká náhle. Na sliznici tlustého střeva nejprve vzniká benigní polyp, ve kterém dochází k dalším změnám buněk, které nakonec vyústí v karcinom. Odstranění polypu, například při kolposkopickém vyšetření, tak představuje vyléčení.
Poměrně výrazný vliv na rozvoj kolorektálního karcinomu má životní styl. Nejsignifikantnějším faktorem (karcinogenem) je pití alkoholu, které je v Česku velmi vysoké. Existuje rovněž statisticky významný vztah mezi množstvím snědeného masa a rizikem vzniku rakoviny tlustého střeva – každých 100 gramů denně zkonzumovaného červeného masa zvyšuje riziko onemocnění o 17 %. Další jsou rizikové faktory jako nedostatek zeleniny v potravě, úprava potravy grilováním a smažením, konzumace uzenin a kouření.
Kolorektální karcinom se může vyskytovat v některých rodinách častěji, důvodem může být genetika, ale i jiné faktory (například stravovací návyky). Kromě toho existuje i několik genetických poruch, v rámci nichž se může kolorektální karcinom vyskytovat. Pro to, že je nádor součástí nějakého genetického syndromu, svědčí především nízký věk nemocného (20–30 let) a mnohdy velmi častý výskyt nádorových onemocnění v nižším věku u pokrevních příbuzných.
Vlivem prostředí jsou myšleny především klimatické podmínky a znečištění životního prostředí. Zdá se ale, že tyto vlivy nejsou pro rozvoj kolorektálního karcinomu výraznými rizikovými faktory. Za určitých okolností se mohou jako rizikové jevit dusičnany v pitné vodě.
Familiární adenomatózní polypóza (FAP)
FAP je nejčastějším geneticky podmíněným syndromem spojeným se vznikem kolorektálního karcinomu. Název poměrně dobře popisuje onemocnění – již v poměrně nízkém věku se v tlustém střevě postiženého objevuje velké množství polypů, které se mohou dříve nebo později zvrhnout v maligní karcinom. Jedinou možnou terapií je sledování a průběžné odstraňování polypů kolonoskopicky. Onemocnění je způsobeno mutací jediného genu pojmenovaného APC.
Gardnerův syndrom
U postižených se kromě polypů tlustého střeva vyskytují i osteomy (nádory kostí) a fibromatóza (mnohočetné benigní nádory vaziva).
Turcotův syndrom
U postižených se kromě polypů tlustého střeva vyskytu (...více se dočtete ve zdroji)
Zdroj: článek Rakovina konečníku
Nežádoucí účinky
V doporučených dávkách je Biseptol 480 obvykle dobře snášen. Nejčastěji se vyskytují gastrointestinální obtíže (nauzea, zvracení, nechutenství) a kožní změny (rash, kopřivka).
Níže uvedené nežádoucí účinky jsou rozděleny podle následujících kritérií:
velmi časté (≥1/10); časté (≥1/100 až <1/10);
méně časté (≥1/1000 až <1/100);
vzácné (≥1/10000 až <1/1000);
velmi vzácné (<1/10000);
není známo (výskyt nelze na základě dostupných údajů určit).
Poruchy krve a lymfatického systému
Vzácné: většina pozorovaných hematologických změn probíhá mírně, bez příznaků a ustupuje po vysazení léku. Nejčastěji pozorovanými změnami byly leukopenie, neutropenie, trombocytopenie.
Velmi vzácné: agranulocytóza, anémie aplastická, hemolytická nebo megaloblastická, methemoglobinemie, eozinofilie
Není známo: hypoprotrombinemie
Poruchy imunitního systému
Časté: alergické vyrážky
Velmi vzácné: syndrom sérové nemoci, anafylaktické reakce, léková horečka, angioneurotický edém, alergická myokarditida, Henoch-Schoenleinova purpura, periarteriitis nodosa, syndrom podobný lupusu, projevy hypersenzitivity s postižením dýchacího ústrojí
Není známo: třesavka, překrvení spojivky a skléry
Poruchy kůže a podkožní tkáně
Časté: kožní reakce, jejichž projevy jsou v celku nevelké intenzity a rychle ustupují po vysazení léku (např. vyrážka, kopřivka, svědění kůže)
Velmi vzácné: fotosenzitivita, seborhoická dermatitida, multiformní erytém, závažné kožní nežádoucí účinky Stevens-Johnsonův syndrom (SJS) a toxická epidermální nekrolýza (TEN) (viz bod 4.4)
Není známo: akutní febrilní neutrofilní dermatóza (Sweetův syndrom)
Poruchy metabolizmu a výživy
Velmi vzácné: hyperkalemie, hyponatremie, hypoglykemie, nechutenství
Psychiatrické poruchy
Velmi vzácné: deprese, halucinace
Poruchy nervového systému
Časté: bolesti hlavy
Velmi vzácné: závratě, aseptická menigitida, třes, periferní polyneuritida, ataxie, ušní šelesty
Není známo: apatie, nervozita
Respirační, hrudní a mediastinální poruchy
Velmi vzácné: dušnost, kašel, plicní infiltráty
Gastrointestinální poruchy
Časté: nauzea, zvracení
Vzácné: průjem, glositida, stomatitida
Velmi vzácné: pseudomembranózní enteritida, pankreatitida
Není známo: bolesti břicha
Poruchy jater a žlučových cest
Velmi vzácné: zvýšení sérových hladin transamináz, hepatitida, občas s cholestatickou žloutenkou nebo nekrózou jater
Poruchy svalové a kosterní soustavy a pojivové tkáně
Velmi vzácné: bolesti kloubů, bolesti svalů
Poruchy ledvin a močových cest
Velmi vzácné: krystalurie, selhání ledvin, intersticiální nefritida, zvýšení sérových hladin kreatininu, zvýšená diuréza
Není známo: toxický nefrotický syndrom s oligurií nebo anurií
Celkové poruchy a reakce v&n(...více se dočtete ve zdroji)
Zdroj: článek Antibiotika Biseptol - příbalový leták
Poradna
V naší poradně s názvem ANTIKOAGULAČNÍ LÉKY. se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Jiřina Pašková.
Dobrý den.Po tromboze v roce 2012 (stala se mi při zlomené noze kterou jsem měla 3 měsíce v sádře) jsem brala warfarin a léčba se nedala ustálit.Jednou jsem měla 1,24,za 3 dny 4,08...byla jsem samá modřina,sestry už mě nechtěly nabírat.Mám také zavedený kavální filtr v roce 2013 před operací páteře.Pak jsem byla na téže operaci ještě 3x.Mám za sebou celkem 22 operací v narkoze a mám autoimunitní onemocnění,Sharpům syndrom,sklerodermii.Pan doktor z interny mě tedy po neúspěchu warfarinu napsal Xarelto 20 mg.Byla jsem až doposud spokojená,ale včera mě řekl,že ho smí psát pouze rok a musím se vrátit na Warfarin,což jsem odmítla.Prosím vás,jak to tedy je? Po roce už Xarelto VZP neproplácí.Mám prý ještě jednu možnost,píchat si Fraxiparine.Před léčbou Warfarinem jsem brala Godasal,ale ten prý teď nemohu.
Moc vám děkuji za odpověď Pašková Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
Dlouhodobá léčba Fraxiparinem není vhodná vzhledem k potenciálnímu dopadu na krvetvorbu. Pojišťovna má skutečně regulační mechanismy, které neumožňují internistům dlouhodobou resp. trvalou preskripci medikamentu Xarelta. Avšak specialista hematolog má možnost podat žádost reviznímu lékaři ve zdravotní pojišťovně o mimořádnou úhradu. K tomu je potřeba splnit následující:
1.) je indikace trvalé antikoagulace - nejspíše splněno - Sharpův sy lze vnímat jako trombofilní stav
2.) obtížné dosažení a udržení účinné warfarinizace nebo vážné komplikace při léčbě warfarinem - asi také splněno, ale je třeba se zamyslet, jestli jste skutečně dodržovala veškeré pokyny lékaře k léčbě warfarinem. To je zřejmě i důvod opětovného nasazení warfarinu v současné době.
Co tedy dělat?
Užívejte nějaký čas předepsaný warfarin PŘESNĚ podle pokynů lékaře. Pokud se znovu vyskytnou komplikace, tak byste se měla vypravit k lékaři - hematologovi a dohodnout se s ním jak dál. Nebo můžete jít přímo na pojišťovnu, kde Vám řeknou, co musí hematolog ve Vašem případě udělat. Budete také nejpíš potřebovat dodat podrobnou zprávu revmatologa hematologovi a společně dál postupovat s těmito dvěma lékaři.
Zdraví Cempírek!
Zdroj: příběh Antikoagulační léky.
Je syndrom neklidných nohou spojený s ADHD?
Studie ukazují, že existuje nějaký vztah mezi nekvalitním spánkem a ADHD, ale také mezi syndromem neklidných nohou a ADHD. Syndrom neklidných nohou způsobuje pocit únavy, tíhy v nohách a někdy i v pažích. Tento pocit vytváří neodolatelné nutkání jimi pohybovat. Syndrom neklidných nohou způsobuje poruchy spánku a denní ospalost. Lidé se syndromem neklidných nohou a následnými poruchami spánku se cítí nepozorní, náladoví a hyperaktivní, což jsou vlastně symptomy ADHD. Vzhledem k tomuto a dalším nálezům někteří výzkumníci věří, že lidé se syndromem neklidných nohou a určitá skupina lidí s ADHD může mít společné dysfunkce neurotransmiteru dopaminu. Syndrom neklidných nohou je diagnostikován Polysomnogramem nebo spánkovou studií. Léky mohou pomáhat jak na syndrom neklidných nohou, tak i na ADHD.
Zdroj: článek ADHD a poruchy spánku
Vady ve vývoji dětského přirození
Během prenatálního vývoje může dojít ke vzniku mnoha odlišností. Například se může stát, že se dítě narodí jako intersexuální jedinec, který má pohlavní orgány jak muže, tak i ženy.
Androgenův syndrom necitlivosti
U těchto syndromů nejsou cílové tkáně pro androgeny schopny reakce na hormonální stimulus buď zcela, nebo jen částečně. Teoreticky existuje řada možností receptorových poruch. Popsáno bylo doposud asi přes šest set mutací genu pro androgenní receptor. Prakticky se periferní necitlivost na androgeny projevuje několika klinickými syndromy, které se označují jako úplná, neúplná a minimální androgenní necitlivost. Vedle těchto syndromů se může snížená citlivost na androgeny uplatňovat u různých forem mužské neplodnosti spojené s poruchami spermiogeneze.
Syndrom testikulární feminizace či Morrisův syndrom (anglicky Androgen Insensitivity Syndrome – AIS) je dědičná genetická receptorová porucha charakterizovaná výhradně ženským fenotypem. Příčinou je necitlivost či úplné chybění receptorů pro androgeny – mužské hormony. V důsledku této necitlivosti tkání na mužský pohlavní hormon se plod, ač geneticky mužského pohlaví (XY), vyvíjí jako plod ženský se vznikem ženských zevních pohlavních orgánů a posléze i sekundárních pohlavních znaků.
Takový jedinec se i psychicky identifikuje jako žena. Tento syndrom je nejčastější příčinou mužského pseudohermafroditismu a jeho incidence je asi 1 : 20 000 narozených chlapců.
Jak se projevuje syndrom testikulární feminizace – příznaky, projevy, symptomy
- typický ženský vzhled
- velká prsa
- ženská postava
- nemocní se psychicky cítí ženami
- pubické ochlupení chybí
- ochlupení v podpaží chybí
- nejsou vyvinuty ženské vnitřní pohlavní orgány (nedochází tedy k menstruaci a není možné oplodnění)
- přítomna rudimentární nesestouplá varlata
- dysgenetická varlata (nejsou správně vyvinutá a funkční)
- často malignizace varlat
Vrozená adrenální hyperplazie
Kongenitální adrenální hyperplazie je postižení u žen, které mají hyperaktivní nadledviny. Ty vytvářejí další hormony, jako je kortizol, který je strukturálně a funkčně podobný testosteronu. Tyto recesivní geny lze nalézt také u mužů, ale nemají velký vliv. Ženám se rozvíjejí maskulinizované genitále v různé míře, například rozšíření klitorisu nebo případně řitní fúze. Pokud se zjistí tento problém brzy a je léčen, ženám nic nehrozí, takže jejich tělo a pohlavní orgány rostou normálně, chování zůstává ženské, nemají tudíž žádné problémy se sexuální identitou.
5 α-reduktázy deficit
Muži s deficitem 5 α-reduktázy neprocházejí stejným prenatálním vývojem jako ostatní muži. Tento enzym pomáhá kontrolovat poměr mužských pohlavních hormonů v těle. Když se objeví nedostatek tohoto enzymu, nedochází k normálnímu vývoji mužských pohlavních orgánů. Muži s tímto „onemocněním“ připomínají spíše ženy, zejména do období puberty. Poté se jim zvýší hladiny testosteronu a opět se z nich stávají muži.
Zdroj: článek Přirození u dětí
|