V diskuzi KAZUISTIKA PACIENTA POTŘEBY PACIENTA S CHRONICKOU RÁNOU se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Jana.
Dobrý den, píšu Bakalářskou práci potřeba pacienta s chronickou ránou a nevím si rady jak postupovat, jaké potřeby mám rozepsat a jestli mám i více rozepsat tu konkrétní chronickou ránu Bercovy vřed v úvodu. Nedaří se mi to dát dohromady
Moc děkuji za pomoc
Jana
Na tento příspěvěk jestě nikdo nereagoval. Chcete se k němu vyjádřit? Klikněte na tlačítko a budete moci vložit svůj komentář.
Zarděnky bývají často zmiňovány v souvislosti s těhotenstvím, protože rubeola patří mezi onemocnění, která mohou velmi poškodit plod. Nejzávažnější je nákaza v prvních čtyřech měsících těhotenství. Plod je v tomto období velmi citlivý a v této době může dojít k potratu nebo k poškození plodu. U miminka s vrozenými zarděnkami se vyskytuje takzvaný Gregův syndrom. To je soubor příznaků, které se u těchto dětí objevují. Velmi častá bývá hluchota a vývojové vady oka až po slepotu. Závažné je poškození srdce – vývojové srdeční vady mohou být různé, od méně závažných až po neslučitelné se životem. Objevuje se také postižení mozku a míchy se všemi svými důsledky, jako jsou poruchy hybnosti a citlivosti a mentálníretardace. Méně vážné jsou změny tvaru zubů. Na kůži bývají různé skvrny a podlitiny jako důsledek sníženého počtu krevních destiček, které jsou nezbytné pro krevní srážlivost. Mezi pozdní následky patří vznik cukrovky v dětském věku, hormonální poruchy a zánět mozku. U těhotné ženy, která se setká se zarděnkami a hrozí riziko, že by se mohla nakazit, je nutné provést odběr krve a zjistit přítomnost protilátek, popřípadě zvážit ukončení těhotenství.
Doporučenou denní dávku vlákniny pro dítě zjistíme tak, že počet gramů je číselně věk dítěte plus 5 (například čtyřleté dítě má sníst alespoň 9 g vlákniny denně).
Tato problematika se tedy týká i dětí. Celozrnná strava, spotřeba otrub, vegetariánství a s tím spojená spotřeba sóji a používání takových alternativních náhražek, jako je například sójové mléko, které je plné kyseliny fytinové, vede samozřejmě k silnému nedostatku některých minerálů. Nedostatek zinku vede ke špatnému vývoji, nebo dokonce i poškození mozku u dětí. Nedostatek železa způsobuje anémii. S nedostatkem těchto dvou minerálů je spojená i nízká porodní hmotnost, pomalý růst, mentálníretardace, mentální anorexie a deprese. S bezhlavým spotřebováváním vlákniny je u dívek spojováno dokonce i zpomalení růstu dělohy a problémy s menstruací. Kdysi byla dost běžnou vadou u dětí i křivice. Zvýšená spotřeba masa, skutečného mléka a mléčných produktů dokázala tento problém solidně potlačit. Jenomže křivice se díky zaměření na jednostrannou stravu zase vrací. Ve Velké Británii zaznamenali dokonce takový nárůst křivice i jiných problémů, že se tamní lékaři snaží prosadit, aby bylo vegetariánství posuzováno jako týrání dětí. Tyto problémy se samozřejmě ale netýkají pouze vegetariánů. A právě tyto hrozící následky jsou důvodem, proč někteří lékaři před vysokým užíváním vlákniny z celozrnných potravin a před užíváním vlákninových doplňků stravy varují především těhotné ženy. Vláknina totiž není pro zdraví organismu přímo nezbytná, naopak její nadbytek je prokazatelně nebezpečný.
Kazuistika neboli případová studie je konkrétní příklad, na němž jsou popsány a vysvětleny či ilustrovány určité jevy. Jako kazuistiku označujeme intenzivní a detailní popis konkrétního jednotlivce a jeho případu, založený na pozorování, rozhovorech a záznamech z práce s tímto jedincem. Jedná se o písemné shrnutí všech informací, které o případu jsou, kvalitativní analýzu procesu vedoucího k určitým výsledkům. Při zpracování kazuistiky se používá zpravidla předem vypracovaná struktura popisu.
Tématem kazuistiky může být neobvyklý průběh i jinak běžného onemocnění. Pacient může mít nezvyklý současný výskyt více nemocí – zaměření na jejich léčbu a vztah k základní diagnóze bude předmětem kazuistiky. Může jít o neobvyklou anamnézu, popis diagnózy. Předem kazuistiky může být i chybná diagnóza, příčiny omylů a možné důsledky tohoto stavu. Předmětem diagnostiky může být rovněž popis klinické situace, která nemůže být reprodukována z etických důvodů, například pokud pacient odmítne nějakou standardní léčbu a je mu poskytnuta jiná alternativa. Typickým příkladem kazuistiky je popis vzácného nebo jedinečného onemocnění. A také to může být nějaká náhodná nebo nepředvídaná událost během diagnostiky a léčby pacienta. Velmi užitečné kazuistiky dokumentují nové způsoby léčby, a to jejich indikaci, výsledky léčby, možné komplikace a kontraindikace.
Vlastní popis kazuistiky se zahajuje úvodem, v němž se shrnou současné standardy léčby onemocnění. Uvede se, co se chce sdělit a čím je kazuistika zajímavá. Vlastní popis případu se soustředí na relevantní část osobní anamnézy, v případě dědičných onemocnění se uvede rodinná anamnéza, podstatné údaje o předchozí léčbě a jejích výsledcích, a potom se již detailně popíše případ. Pozornost je věnována také otázce bezpečnosti daného léčebného postupu.
Součástí kazuistiky mohou být obrázky a fotky. Další fází je diskuze. V diskuzi by měla být vysvětlena problematika případů s odkazy na literaturu, měly být uvedeny citace, které podporují závěry kazuistiky, a také možné citace nebo konfliktní informace z literatury. Diskuze by měla integrovat staré a nové informace tak, aby z toho pramenil nějaký závěr, který je poslední součástí kazuistiky. Závěr by měl obsahovat stručné shrnutí a zhodnocení průběhu léčby a výsledky léčby. Na závěr kazuistiky se uvede výběr jen důležitých literárních odkazů s tím, že je vhodné citovat také domácí autory, kteří se tématu věnují a citaci ocení.
Vitamin B1, thiamin – hraje klíčovou roli v metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, alkoholu a glukózy. Podporuje funkce nervového systému a zdraví srdce. Stejně jako všechny vitaminy B-komplexu i thiamin je rozpustný ve vodě. Denní potřeba dospělých mužů je 1,2 mg, pro ženy je to 1,1 mg a 1,5 mg během kojení. Pokud trpíme jeho nedostatkem, rané příznaky deficitu mohou být: ztráta chuti k jídlu, bolest břicha, zácpa, únava, podrážděnost, poruchy spánku a paměti, bolesti na hrudníku.
Vitamin B2, riboflavin – hraje hlavní roli v metabolismu bílkovin a sacharidů. Doporučený příjem riboflavinu je 1,2 mg pro ženy, 1,5 mg denně pro muže (s přibývajícím věkem klesá), 1,5 mg pro těhotné ženy během těhotenství a 1,6 mg během kojení. Jeho nedostatek způsobuje ariboflavinózu. Projevuje se červenými a popraskanými rty, zánětem jazyka a ústního epitelu, aftami, popraskanými koutky úst a bolestmi v krku.
Vitamin B3, niacin nebo kyselina nikotinová – má rozhodující roli v buněčném metabolismu. V závažných případech může v důsledku nedostatku niacinu nastoupit pellagra, pro kterou jsou typické: zánět pokožky, léze sliznice, gastrointestinální poruchy, neurologické příznaky nebo až mentálníretardace.
Vitamin B5, kyselina pantothenová – hraje klíčovou roli při rozkladu uhlohydrátů, lipidů a některých aminokyselin. Její nedostatek může způsobit rozmnožení různých mikroorganismů v těle a může být doprovázen nepříjemnými symptomy, nevolností, bolestí břicha, pálivou a svědivou bolestí kůže, zejména na nohách.
Vitamin B6, pyridoxin – je součástí pyridoxalfosfátového koenzymu, který se podílí na metabolismu aminokyselin. Je důležitý pro zdraví nervového systému, pokožky a krve. Jeho relativní nedostatek mimo jiné způsobuje retardaci růstu, dermatitidu a anémii. Ve velkých množstvích může být toxický, proto buďte opatrní při dávkování.
Vitamin B7, biotin – hraje důležitou roli v metabolismu tuků a bílkovin a katalyzuje začlenění dalších látek do buněk. Deficit se projeví dermatitidou na jazyku a pokožce.
Vitamin B9, kyselina listová, folacin – je velmi důležitý vitamin, má klíčovou roli ve vývoji nervového systému plodu a během celého života při tvorbě červených krvinek. Kromě toho působí jako koenzym v mnoha reakcích aminokyselin, purinů a pyrimidinů. Nedostatečné množství způsobuje zpomalení růstu a anémii.
Doplněk stravy Royal Jelly (mateří včelí kašička) obsahuje vitamíny A, C, D, E a všechny vitamíny skupiny B, dále množství aminokyselin, minerálních látek, sacharidů, nukleových kyselin a další biologicky významné látky. Normalizuje funkce imunitního systému a udržuje normální hladinu cholesterolu. Látky obsažené v mateří kašičce ovlivňují normalizaci metabolismu, zlepšují dýchání tkání, stimulují krevní oběh a dodávají energii a vitalitu, což se projeví zejména při stresovém zatížení organismu. Mateří kašička dodává tělu nejenom výživné, ale i regenerační látky, posiluje celkovou imunitu, odolnost proti stresu, podporuje kardiovaskulární systém, stimuluje mentální kapacitu a zvyšuje adaptaci v nepříznivých životních podmínkách. Je vhodná při zotavování. Mateří kašička má nezanedbatelný vliv na pokožku těla. Tento doplněk stravy posiluje imunitní systém, regeneruje organismus, posiluje mentální zdraví, udržuje správnou hladinu cholesterolu. Přípravek se užívá jednou až dvakrát denně během jídla.
Ceny dostupné na internetových portálech je možné porovnat zde.
Dítě postižené Goldenharovým syndromem má na jedné straně obličeje zmenšené rysy. Kromě obličejové vady mívají někteří jedinci v určitém procentu i postiženou páteř a vnitřní orgány. Přesná příčina vzniku tohoto syndromu není známá, pravděpodobně je na vině inzult někdy na začátků těhotenství. Vzhledem k tomu, že se nejedná o geneticky podmíněný syndrom a ve většině případů je pouze náhodně vzniklý, je riziko mít též dítě stejně postižené pro jedince s Goldenharovým syndromem jen minimální.
Příznaky:
mikroftalmie (malé oko) nebo chybějící oko
vrozený šedý zákal
preaurikulární píštěle (před uchem)
atrézie ušního vchodu (slepé zakončení)
jednostranná hypoplazie obličeje
anomální postavení zubů
celkové zaostání v psychickém vývoji, občas až mentálníretardace
špatně vyvinuté obličejové svaly
špatně vyvinuté lícní kosti
problémy s očima, které mohou zahrnovat malé otvory, nezhoubné nádory, chybějící horní víčko
plochá a větší horní čelist
extrémně malá dolní čelist
ústní potíže jako nedostatečná tvorba slin, problémy s tvorbou či užíváním jazyka, možné potíže s řečí
rozštěp rtu anebo patra
makrostoma (ústa jsou nepřirozeně zvětšená a táhnou více na jednu stranu)
malé, deformované nebo úplně chybějící uši či ušní kanály
anomálie žeber a obratlů (nerozvinuté, chybějící nebo srostlé obratle)
skolióza (nadměrné zakřivení páteře)
srůsty kostí krku
nedostatečně vyvinuté orgány jako srdce, ledviny a plíce
porucha sluchu, zraku a problémy s dýcháním
problémy s vnitřními orgány (ledviny, plíce, srdce)
větší výskyt alergií (často neobvyklé)
Léčba spočívá v chirurgickém řešení jednotlivých vývojových odchylek, co je však možné jen na vysoce specializovaných pracovištích. Operace je nutno načasovat velmi obezřetně, neboť jakýkoli zásah do těla ovlivní ať už negativně nebo pozitivně budoucí růst. Cílem léčby je umožnit mozku a všem smyslovým orgánům dostatek prostoru pro rozvoj. Léčba zahrnuje rekonstrukci lícních kostí, čelistní chirurgii, oční chirurgii, rekonstrukci ucha, ortodontickou intervenci, operativní uzavření patra, logopedii či podporu sluchu. Základem je pak zajistit, aby dítě mohlo bez potíží dýchat, jíst, spát, komunikovat a stát se tak postupně nezávislým na okolí. Při léčbě je důležité nejen přesné plánování terapie, ale také podpora rodiny dítěte.
Meningy jsou překrvené a dochází k narušení hemato-encefalické bariéry, otoku mozku. Vytváří se hnis, který se může dostat do mozkových cév a způsobit jejich zánět a nedokrevnost mozkové tkáně. Mohou se vytvářet abscesy naplněné hnisem, jež mohou utlačovat mozkovou tkáň. V závislosti na poškození mozku můžeme sledovat různé druhy obrn, postižení zraku či sluchu, stejně tak mentální deficit. U meningokokových infekcí může dojít ke krvácení do nadledvin. Akutní a život ohrožující okolností je vznik sepse. Při správně vedené léčbě dochází k úpravě stavu během 3–5 dnů a dochází k úplnému uzdravení bez jakýchkoli trvalých následků. Možnou prevencí je očkování proti meningokoku a hemofilovi.
Rybí olej, omega-3 polynenasycená mastná kyselina, se skládá z kyseliny eikosapentaenové a kyseliny dokosahexaenové. Tato mastná kyselina může ovlivnit agregaci krevních destiček a/nebo koagulační faktory závislé na vitaminu K. Omega-3 mastné kyseliny mohou snížit zásoby tromboxanu A(2) v krevních destičkách a také snížit hladiny faktoru VII. Ačkoli je tato kazuistika kontroverzní, ukazuje, že rybí olej může posílit antikoagulační účinky, pokud je podáván při léčbě Warfarinem [1].
Před použitím omega-3 polynenasycených mastných kyselin spolu s Warfarinem se proto vždy poraďte se svým lékařem, od kterého dostáváte recept na Warfarin. Rybí tuk a další produkty obsahující omega-3 mastné kyseliny mohou vzácně zvýšit riziko krvácení v kombinaci s jinými léky, které mohou také způsobit krvácení, jako je Warfarin. Riziko narůstá se stoupající dávkou rybího tuku. Vyšší dávka než 3 gramy denně znamená zvýšené riziko. U dávky 6 gramů denně při léčbě Warfarinem je potvrzen případ krvácení do mozku [2].
Měli byste okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, pokud zaznamenáte jakékoli neobvyklé krvácení nebo modřiny nebo máte jiné známky a příznaky krvácení, jako jsou
závratě;
červená nebo černá, dehtovitá stolice;
vykašlávání nebo zvracení čerstvé nebo zaschlé krve, která vypadá jako kávová sedlina;
těžká bolest hlavy;
slabost.
Je důležité informovat svého lékaře o všech ostatních lécích, které užíváte, včetně vitamínů a bylinek. Nepřestávejte užívat žádné léky, aniž byste se nejprve poradili se svým lékařem.
1. Charakteristika klienta a jeho výchozí situace – konkretizace jedince
Věk, pohlaví, vzdělání, socioekonomický status, rodinná situace, pracovní situace, životopis, zdravotní stav a podobně, podle toho, o jakého klienta se jedná. Stručná anamnéza (osobní nebo rodinná podle typu případu). Jaký je problém, situace nebo potřeba. Zde je nutné respektovat ochranu osobních údajů, informace by měly být uváděny v takové formě, aby nebylo možno konkrétního klienta identifikovat!
2. Popis a analýza případu
a) Charakteristika situace prvního kontaktu s klientem (souvisí s dostupností informací o poskytovaných službách, iniciativa klienta, iniciativa jiné organizace, jiná situace, například v průběhu programu poskytovaného organizací a podobně)
b) Identifikace problému nebo potřeby klienta primárně klientem, organizací (uvádí se diagnostické metody)
c) Stanovení cíle – způsoby vytyčení cílů (diagnostika, aktivita, iniciativa), druhy cílů: konkrétní a dosažitelné cíle, včetně jejich „měřitelnosti“, průběh stanovení cílů (1 nebo více konzultací)
d) Volba intervence – typ zvolené intervence/intervencí, zdůvodnění volby metody, postupu a podobně
3) Průběh
a) Konzultace – forma, počet, použité postupy, programy či metody, interakce, například aktivita-pasivita klienta
b) Vývoj případu – účinnost
c) Výsledek – kritéria hodnocení, způsob ověřování výsledků
Virové záněty mozkových blan mívají pozvolnější průběh než bakteriální. Poruchy vědomí jsou zřídkavé. Přesto však i zde se mohou vyskytnout následky v podobě obrn, které jsou naštěstí často jen přechodné. Původci těchto zánětů jsou enteroviry – E. coxsackie, herpetické viry – herpes simplex, CMV, EBV, respirační viry, arboviry – klíšťové encefalitidy, paramyxoviry – chřipkové viry, HIV aj. V první fázi se objevuje horečka, bolest hlavy, slabost a další „chřipkové“ příznaky. Po asi 3–7 dnech dochází k pozvolnému mizení příznaků, až dojde k plnému uzdravení. Ve vážnějších případech se objevuje i neuroinfekce provázená horečkou, stupňující se bolest hlavy, závrať, zvracení, světloplachost, vyčerpanost, poruchy spánku. U těžkých forem pak může docházek k poruchám vědomí a křečím. U virových meningitid se uplatňuje spíše symptomatická léčba na tlumení bolesti, snižování horečky a omezení vzniku mozkového otoku. Ve vážnějších případech se podávají virostatika. Jako u bakteriálních zánětů i zde může dojít ke komplikacím, jež mohou mít trvalý charakter – jsou jimi různé obrny, hluchota. Následky, s nimiž se také setkáváme, jsou přetrvávající bolesti hlavy, poruchy spánku, paměti, psychická labilita, demence, u dětí pak i psychomotorická retardace.
V rámci mentální anorexie se rozlišuje anorexie chronická a akutní. Akutní pubertální anorexie postihuje výhradně dívky v době dospívání, odtud také pochází její název. Mezi symptomy tohoto typu anorexie patří odmítání potravy a rychlý úbytek váhy. I přes viditelnou podváhu vnímají postižené dívky sebe sama stále nedokonale (prý mají tlustá stehna, velké pozadí, tučné břicho a podobně), což u nich vyvolává nutkání pořád snižovat svoji hmotnost. Proto také cca 10 % pacientů trpících akutní anorexií nakonec podvýživě podlehne.
Chronická anorexie je stav, kdy si tělo pacienta dokáže zvyknout i na nízký příjem energie v podobě stravy a nastartuje tzv. adaptační metabolismus, jenž dokáže fungovat i s oním málem, které má k dispozici. Někteří nemocní jsou schopni podávat dokonce lepší výkony než běžní jedinci, to však neznamená, že tento typ anorexie nezpůsobuje vážné zdravotní komplikace. Rozdílem oproti akutnímu typu je skutečnost, že si „chronické‟ anorektičky (či anorektici) ještě uvědomují potřebu jídla. Sice velice pečlivě odměřují porce jídla, které snědí, ale svoji váhu udržují na stejné úrovni. Jejich hmotnost i tak zůstává velmi nízká a ony nemají sílu (či chuť), aby to změnily.
Mezi akutní a chronickou anorexií bývá velmi tenká hranice a není neobvyklé, že dochází k přecházení z jedné do druhé. Zatímco jedinec s akutní formou anorexie je pyšný na svoji schopnost sebekontroly, v chronické fázi už tuší, že jeho jednání není v pořádku. To má za následek výčitky a deprese, jež mohou vést až k pokusu o sebevraždu.
Tyrosin je aminokyselina, která také pomáhá tělu tvořit melanin. Výrobci v zahraničí tvrdí, že pokud budete užívat tablety s tyrosinem během dovolené i po ní, vaše opálení vydrží déle. Tento produkt je často zaměřen na lidi s citlivou pokožkou; výrobci tvrdí, že uživatelům umožňuje trávit méně času na slunci. Bohužel neexistuje žádný důkaz o tom, že se ti, kdo užívají více tyrosinu, budou lépe opalovat a jejich opálení vydrží déle.
Tyrosin je moderní doplněk pro fyzicky a psychicky zatížené jedince s antikatabolickým účinkem. Napomáhá udržovat koncentraci při fyzickém a psychickém výkonu a současně zlepšuje jeho efektivitu. Napomáhá při zvýšení motivace a stimulace pro fyzický výkon, urychluje regeneraci, zvyšuje fyzickou výkonnost při stavech mentální a psychické únavy, podporuje „spalování“ a redukci nadváhy, buduje antistresové bariéry organismu.
Pohyb zlepšuje veškeré funkce organismu, optimalizuje svalové ústrojí a zdraví buněk. Při pohybu vstupuje do mozku více kyslíku a energie, zvyšuje se mentální bdělost. Kardiovaskulární systém je posílen, díky čemuž klesá krevní tlak. Biochemické procesy v těle, jako je metabolismus nebo imunitní systém, jsou rovněž mobilizovány během cvičení. Ti, kteří pravidelně cvičí, si nejen vypracují zdravější a silnější tělo, ale trpí i o dost méně na infekce. Výzkumy dávají důvod k naději, že sport sám o sobě může zpomalit závažná onemocnění. Během cvičení se snižují stresové hormony, místo nich se do krve dostávají „hormony štěstí“ (serotinin a endorfin). Proto i půlhodinový ležérní sportovní výkon zvyšuje vaši náladu a může přinést skutečné vzrušení. Mysl se vrátí do rovnováhy, zátěžové situace lze zvládnout suverénněji.
Neexistuje žádný speciální test na diagnózu dyslexie. Lékař vychází z mnoha faktorů, například:
Odpovědi na řadu otázek. Ty budou pravděpodobně zahrnovat otázky týkající se vývoje dítěte, jeho vzdělání a lékařské anamnézy. Lékař vás požádá i o rodinnou anamnézu – výskyt specifických vývojových poruch v rodině, mentální hendikep rodinného příslušníka a podobně.
Dotazníky. Dětský lékař vychází rovněž z písemných odpovědí vašeho dítěte, vás nebo i učitele. Dítěti může být předložen test čtení, aby byly zjištěny jazykové schopnosti a možné příznaky dyslexie.
Psychologické testování. Lékař vám nebo vašemu dítěti může klást otázky týkající se psychického stavu dítěte. To mu pomůže k určení sociálních problémů, úzkosti nebo deprese a také může rozpoznat určitá omezení dítěte.
Testování čtení a dalších školních dovedností. Dítě může podstoupit řadu testů čtenářských dovedností, které jsou analyzovány speciálním pedagogem.
Zápach moči u dětí může být způsoben fenylketonurií. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, které je spojené s poruchou metabolismu aminokyseliny fenylalanin. Moč dětí s neléčenou fenylketonurií nepříjemně ostře zapáchá, protože je v ní přítomna sloučenina fenylpyruvát.
Fenylketonurie je geneticky podmíněná porucha metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu. Nemoc má více forem, ale u všech jde v zásadě o to, že chemická reakce přeměny fenylalaninu na tyrosin, která má probíhat v našem těle, je z různých důvodů v různé míře zablokována. Jaké jsou důsledky této poruchy? Zaprvé v těle postiženého začne chybět aminokyselina tyrosin, která se nemůže výše uvedenou chemickou reakcí vytvořit. Zadruhé se začne hromadit aminokyselina fenylalanin, která se nemůže přeměňovat normální cestou na tyrosin. Fenylketonurie je z genetického hlediska autozomálně recesivně přenosná nemoc. Zjednodušeně řečeno to znamená, že průběh oné významné chemické reakce u každého člověka řídí dva geny a jeden z těchto genů odevzdává pak svému potomkovi. Jsou-li oba geny dotyčného v pořádku, je zdravý. Je-li jeden gen poškozený, je tento člověk zdravý přenašeč. Přenašeč se mu říká proto, že může svůj nemocný gen předat svému potomkovi. Když se sejde muž a žena oba přenašeči, je šance, že svému dítěti každý z nich předá svůj nemocný gen. Dítě s oběma geny nemocnými bude trpět příznaky, a bude tedy nemocné.
Projevy nemoci vycházejí z příčiny vzniku onemocnění. Při správně provedené prevenci by vůbec neměly vzniknout. Chybějící tyrosin je aminokyselina nutná pro vznik melaninu. Melanin je vlasový, kožní a oční pigment. Jeho nedostatek se projeví tím, že děti s fenylketonurií mají typicky modré oči, blonďaté vlasy a bledou kůži. Některé ze zplodin vznikajících při metabolismu hromadícího se fenylalaninu pronikají do moči a způsobují její zápach. Hromadící se fenylalanin se mění na jiné sloučeniny, které jsou toxické a mají neblahý vliv na vývoj dítěte, viditelné je zejména poškození vývoje mozku. Nemoc se začne projevovat zvracením, křečemi a abnormálními pohyby. Nejzávažnějším příznakem je však postupně vznikající mentálníretardace. Jakmile k ní dojde, nedá se nic dělat. Narušení inteligence je již nevratné.
Jedinou možností, jak se dá léčit, je podávat speciální stravu, která obsahuje málo aminokyseliny fenylalaninu. Souběžně s tím se pravidelně měří koncentrace fenylalaninu v krvi nemocného a podle nich se hodnotí úspěšnost léčby. Dietu je nutné přísně dodržovat do 20 let věku. U lidí starších již vysoké hodnoty fenylalaninu mozek nepoškozují, v léčbě se přesto pokračuje doživotně. Existuje totiž jisté riziko, že vysoké hodnoty fenylalaninu v dospělosti mají souvislost s časnějším vznikem Alzheimerovy nemoci. Nebezpečí hrozí u nemocných žen, které otěhotní. Ty musí v době těhotenství dodržovat dietu velmi striktně, protože při jejím nedodržení by vysoké koncentrace fenylalaninu přešly placentou do krve plodu a poškodily jeho mozek ještě v matčině děloze.
Lékaři diagnostikují toto onemocnění z kapky krve ještě před vznikem příznaků v rámci novorozeneckého laboratorního screeningu. Při pozitivním výsledku je podezření na fenylketonurii veliké a provádí se pak cíleně další vyšetřovací postupy včetně genetického vyšetření ke konečnému potvrzení diagnózy.
