MENTÁLNÍ RETARDACE KAZUISTIKA je jedno z témat, které se týká tohoto článku. Invalidní důchod je finanční pomocí českého státu pro jeho občany, kteří mají sníženou pracovní schopnost. V závislosti na zjištěném stupni invalidity se invalidní důchod rozlišuje na invalidní důchod pro invaliditu prvního, druhého a třetího stupně. Rozdíl mezi jednotlivými stupni invalidity spočívá právě v míře poklesu pracovní schopnosti občana. Jaké jsou podmínky pro získání a jak se invalidní důchod vypočítává se dozvíte, když budete dále pokračovat ve čtení tohoto článku.
Diagnózy pro získání invalidního důchodu
Uvádíme zde nejčastější diagnózy se kterými lidé pobírají invalidní důchod.
Novotvary
C50 karcinom prsu;
C34 karcinom plic;
C18-20 kolorektální karcinom;
C56 karcinom ovaria;
C64 karcinom ledviny;
C62 nádory testis;
C32 karcinom hrtanu;
C61 karcinom prostaty;
C81 Hodgkinský lymfom;
C82-85, C91 Non-hodgkinský lymfom;
C00-14 nádory hlavy a krku;
D32-33 nádory centrální nervové soustavy;
C73 nádory štítné žlázy.
Poruchy duševní a poruchy chování
F10 – F 19 duševní poruchy vyvolané psychoakivními látkami:
F10.x poruchy vyvolané účinkem alkoholu;
F11.x poruchy vyvolané účinkem opioidů;
F12.x poruchy vyvolané účinkem kanabinoidů;
F13.x poruchy vyvolané účinkem sedativ nebo hypnotik;
F14.x poruchy vyvolané účinkem kokainu;
F15.x poruchy vyvolané účinkem jiných stimulancií;
F16.x poruchy vyvolané účinkem halucinogenů;
F17.x poruchy vyvolané účinkem tabáku;
F18.x poruchy vyvolané účinkem organických rozpouštědel;
F19.x poruchy vyvolané účinkem několika látek nebo jiných psychoaktivních látek.
F20 – F29 schizofrenie, schizofrenní poruchy a poruchy s bludy:
Diagnóza označená symbolem N804 znamená endometriózu rektovaginální přepážky a pochvy.
Endometrióza je stav, kdy se tkáň děložní sliznice (endometrium) začíná objevovat mimo dělohu. K tomuto výskytu nejčastěji dochází v myometriu, pánevních orgánech či v lymfatických uzlinách. Tato místa pak vlivem hormonů rovněž prodělávají menstruační cyklus, a to i s krvácením a bolestivými projevy. Endometrióza patří mezi nejčastější důvody neplodnosti ženy.
Podle místa rozlišujeme tyto druhy endometriózy:
endometrióza genitální – endometrium prorůstá děložní stěnou nebo dalšími pohlavními orgány;
endometrióza extragenitální – endometrium prorůstá břišní dutinou, a to střevem nebo močovým měchýřem; objevit se ale může i na vzdálených orgánech, jako jsou plíce, štítná žláza nebo mozek.
Rizikovými faktory ve vzniku tohoto onemocnění jsou především výskyt nemoci v rodině, kouření, obezita a požívání alkoholu a kofeinu. Menstruace je při endometrióze silná a především na konci periody velmi bolestivá. Přítomna je bolest v podbřišku a kříži. Tato bolest je znatelná hlavně před začátkem menstruace a znovu nastupuje po jejím skončení. Žena pociťuje nevolnost. Bolestivým pro ni může být také pohlavní styk. Je-li endometrióza lokalizována v dutině břišní, v moči a stolici bývá nalezena krev. Až jedna třetina případů postižených však nevykazuje navenek žádné vážnější symptomy. Samotné onemocnění je poté zjištěno až při laparoskopickém vyšetření.
Endometrióza se bohužel definitivně vyléčit nedá. Mírnit se dají pouze její projevy. Na silnou bolest při menstruaci mohou být tedy podávána analgetika či jiné doplňky stravy. Proti zánětu se užívají antibiotika. Pomocí hormonů se uměle navozuje menopauza, čímž se redukuje zduřování sliznice. V některých případech se přistupuje i k chirurgickému zákroku, při němž jsou endometriotická ložiska odstraněna laparoskopicky. Pokud žena už nechce otěhotnět, lékař může doporučit hysterektomii, tedy odstranění dělohy a dalších tkání poškozených endometriózou.
Diagnóza F
Pod označení F patří tato onemocnění:
F00 - Demence u Alzheimerovy nemoci
F000 - Demence u Alzheimerovy nemoci s časným začátkem
F001 - Demence u Alzheimerovy nemoci s pozdním začátkem
F002 - Demence u Alzheimerovy nemoci‚ atypického nebo smíšeného typu
F009 - Demence u Alzheimerovy nemoci NS
F01 - Vaskulární demence
F010 - Vaskulární demence s akutním začátkem
F011 - Multiinfarktová demence
F012 - Subkortikální vaskulární demence
F013 - Smíšená kortikální a subkortikální vaskulární demence
Kazuistika neboli případová studie je konkrétní příklad, na němž jsou popsány a vysvětleny či ilustrovány určité jevy. Jako kazuistiku označujeme intenzivní a detailní popis konkrétního jednotlivce a jeho případu, založený na pozorování, rozhovorech a záznamech z práce s tímto jedincem. Jedná se o písemné shrnutí všech informací, které o případu jsou, kvalitativní analýzu procesu vedoucího k určitým výsledkům. Při zpracování kazuistiky se používá zpravidla předem vypracovaná struktura popisu.
Tématem kazuistiky může být neobvyklý průběh i jinak běžného onemocnění. Pacient může mít nezvyklý současný výskyt více nemocí – zaměření na jejich léčbu a vztah k základní diagnóze bude předmětem kazuistiky. Může jít o neobvyklou anamnézu, popis diagnózy. Předem kazuistiky může být i chybná diagnóza, příčiny omylů a možné důsledky tohoto stavu. Předmětem diagnostiky může být rovněž popis klinické situace, která nemůže být reprodukována z etických důvodů, například pokud pacient odmítne nějakou standardní léčbu a je mu poskytnuta jiná alternativa. Typickým příkladem kazuistiky je popis vzácného nebo jedinečného onemocnění. A také to může být nějaká náhodná nebo nepředvídaná událost během diagnostiky a léčby pacienta. Velmi užitečné kazuistiky dokumentují nové způsoby léčby, a to jejich indikaci, výsledky léčby, možné komplikace a kontraindikace.
Vlastní popis kazuistiky se zahajuje úvodem, v němž se shrnou současné standardy léčby onemocnění. Uvede se, co se chce sdělit a čím je kazuistika zajímavá. Vlastní popis případu se soustředí na relevantní část osobní anamnézy, v případě dědičných onemocnění se uvede rodinná anamnéza, podstatné údaje o předchozí léčbě a jejích výsledcích, a potom se již detailně popíše případ. Pozornost je věnována také otázce bezpečnosti daného léčebného postupu.
Součástí kazuistiky mohou být obrázky a fotky. Další fází je diskuze. V diskuzi by měla být vysvětlena problematika případů s odkazy na literaturu, měly být uvedeny citace, které podporují závěry kazuistiky, a také možné citace nebo konfliktní informace z literatury. Diskuze by měla integrovat staré a nové informace tak, aby z toho pramenil nějaký závěr, který je poslední součástí kazuistiky. Závěr by měl obsahovat stručné shrnutí a zhodnocení průběhu léčby a výsledky léčby. Na závěr kazuistiky se uvede výběr jen důležitých literárních odkazů s tím, že je vhodné citovat také domácí autory, kteří se tématu věnují a citaci ocení.
Je nejčastější a nejznámější genetická chromozomální vada člověka. Zároveň je také nejznámější genetickou příčinou mentálníretardace. Tímto syndromem je postižen asi 1 novorozenec z 900. Velmi ovšem záleží na věku budoucí matky, pokud je její věk například vyšší než 35 let, zvýší se výskyt vady až na 1 novorozence ze 400, v případě 40letých maminek je již prevalence 1 ze 100.
Léčba
Downův syndrom je genetická vada, takže sama o sobě se léčit nedá. Důležité ovšem je diagnostikovat a léčit projevy a komplikace této aberace. V případě hypotonie a psychomotorické retardace je důležitá rehabilitace a individuální speciální vzdělávací přístup. Díky mnoha vážným komplikacím se pacienti s Downovým syndromem dožívají průměrně 50 let. Velmi ovšem záleží na etnických a socioekonomických podmínkách.
Kvalitativní a kvantitativní složení: 1ml roztoku (40 kapek) obsahuje 0,5 mg colecalciferolum, což odpovídá 20 000 IU vitamínu D (1 kapka obsahuje 500 IU vitamínu D3).
Klinické údaje: Terapeutické indikace – prevence křivice u dětí – prevence rizika onemocnění z nedostatku vitamínu D, prevence příznaků nedostatku vitamínu D při malabsorpci, například při chronickém střevním onemocnění, biliární cirhóze, rozsáhlých střevních resekcích, léčbě křivice a osteomalácie vyvolané nedostatkem vitamínu D, podpůrná léčba osteoporózy, léčba hypoparathyreózy a pseudohypoparathyreózy
Dávkování a způsob podání: Při denních dávkách nad 1 000 IU nebo v případě dlouhodobého užívání vitamínu D by měly být monitorovány sérové hladiny kalcia.
Preventivní podávání
Děti: Prevence křivice u dětí a zdravých novorozenců – u zdravých novorozenců se podává 1 kapka denně (500 IU vitamínu D3), u předčasně narozených dětí 2 kapky denně (1 000 IU vitamínu D3). Děti mohou užívat Vigantol (olej) od druhého týdne do konce prvního roku života. Ve druhém roce je další preventivní léčba Vigantolem doporučována obzvláště během zimních měsíců. Kojencům a malým dětem se kapky podávají na lžíci s mlékem nebo kaší. Nedoporučuje se přidávat kapky do dětské lahve nebo do většího množství kaše, neboť tak není zaručeno podání plné dávky. Starší děti a dospělí užívají Vigantol (olej) pomocí polévkové lžíce s tekutinou. Při kapání je nutno držet lahvičku ve svislé poloze.
Dospělí: Jako prevence při předpokládané malabsorpci je doporučována dávka 6–10 kapek denně (3 000–5 000 IU vitamínu D3).
Léčebné podávání
Děti: Léčba hypoparathyreózy a pseudohypoparathyreózy. Dětem se podává maximálně 2 000 IU/kg/den. U dětí by měly být na začátku léčby každých 4–6 týdnů kontrolovány hladiny kalcia v moči a séru, později každých 3–6 měsíců a podle zjištěných hodnot by mělo být dávkování přizpůsobeno. Dospělí: Léčba křivice a osteomalácie vyvolané nedostatkem vitamínu D. Denně 2–10 kapek (1 000–5 000 IU vitaminu D3). Léčba by měla trvat alespoň rok. Při podpůrné léčbě osteoporózy podávejte 2–6 kapek denně (1 000–3 000 IU). Jako prevence rizika onemocnění z nedostatku vitamínu D1 užívejte 2 kapky denně (500–1 000 IU). Při léčbě hypoparathyreózy a pseudohypoparathyreózy je doporučená denní dávka v rozmezí 10 000–200 000 IU vitamínu D. V závislosti na sérových hladinách kalcia se podává 20–40 kapek denně (10 000 – 20 00
Doporučenou denní dávku vlákniny pro dítě zjistíme tak, že počet gramů je číselně věk dítěte plus 5 (například čtyřleté dítě má sníst alespoň 9 g vlákniny denně).
Tato problematika se tedy týká i dětí. Celozrnná strava, spotřeba otrub, vegetariánství a s tím spojená spotřeba sóji a používání takových alternativních náhražek, jako je například sójové mléko, které je plné kyseliny fytinové, vede samozřejmě k silnému nedostatku některých minerálů. Nedostatek zinku vede ke špatnému vývoji, nebo dokonce i poškození mozku u dětí. Nedostatek železa způsobuje anémii. S nedostatkem těchto dvou minerálů je spojená i nízká porodní hmotnost, pomalý růst, mentálníretardace, mentální anorexie a deprese. S bezhlavým spotřebováváním vlákniny je u dívek spojováno dokonce i zpomalení růstu dělohy a problémy s menstruací. Kdysi byla dost běžnou vadou u dětí i křivice. Zvýšená spotřeba masa, skutečného mléka a mléčných produktů dokázala tento problém solidně potlačit. Jenomže křivice se díky zaměření na jednostrannou stravu zase vrací. Ve Velké Británii zaznamenali dokonce takový nárůst křivice i jiných problémů, že se tamní lékaři snaží prosadit, aby bylo vegetariánství posuzováno jako týrání dětí. Tyto problémy se samozřejmě ale netýkají pouze vegetariánů. A právě tyto hrozící následky jsou důvodem, proč někteří lékaři před vysokým užíváním vlákniny z celozrnných potravin a před užíváním vlákninových doplňků stravy varují především těhotné ženy. Vláknina totiž není pro zdraví organismu přímo nezbytná, naopak její nadbytek je prokazatelně nebezpečný.
Krev kojenců krmených sójovými produkty obsahuje 13 000 až 12 000krát více estrogenových složek než krev dětí krmených jiným mlékem. Kojenci krmení ze sóji vyrobeným mlékem přijmou denně stejné množství hormonu estrogen, jaké se nachází v nejméně pěti antikoncepčních pilulkách. Sójová výživa, která zaplavuje krev dítěte ženskými hormony potlačujícími testosteron, způsobuje poruchy vývojových struktur u chlapců, včetně mentálníretardace a hyperaktivity.
Americká dietetická asociace (ADA) nikdy neprohlásila, že sója je bezpečná. Nejmodernější sójové výrobky nejsou fermentované, a tak toxiny nejsou neutralizovány, a jsou zpracovány způsoby poškozujícími bílkovinu a tvořícími toxiny. Jídla ze sóji obsahují inhibitory trypsinu, které brání v trávení bílkovin a ruší pankreatické funkce.
Příjem sóji zvyšuje potřebu vitamínu D, který je potřebný pro budování kostí a tělesný vývoj. Fytinová kyselina obsažená v sóji způsobuje sníženou biodostupnost železa a zinku, které jsou potřebné pro zdravý vývoj mozku a nervového systému. Sóji také chybí cholesterol, který je také nezbytný pro vývoj mozku a nervového systému. Vysoké dávky fytoestrogenů v sójových formulích pro kojence značně přispívají k předčasnému sexuálnímu vývoji dívek a k opožděnému až retardovanému vývoji u chlapců.
Sójové izoflavony jsou fytoendokrinními narušiteli. Mohou zabraňovat ovulaci a stimulovat růst rakovinných buněk. Již konzumace tak malého množství, jako je 30 gramů denně (4 čajové lžičky), může způsobit hypotyreózu, což je snížení funkce štítné žlázy, doprovázené příznaky letargie, zácpy, přibírání na váze a únavy. Jídla ze sóji mohou stimulovat růst na estrogenu závislých nádorů a snižují funkci štítné žlázy. Snížená funkce štítné žlázy je spojena s obtížemi v období menopauzy.
Průzkumy prokázaly, že konzumace tofu u japonských Američanů ve středním věku je spojena se zvýšeným výskytem Alzheimerovy choroby v pozdějším věku. Japonské ženy dávají svým mužům jíst větší množství tofu, pokud chtějí snížit jejich sexuchtivost.
Dnes nejčastěji konzumovanou podobou sóji jsou polotovary, které obsahují tzv. izolovaný sójový protein, jenž s přirozenou potravinou nemá nic společného. Pro snížení obsahu antinutričních látek jsou sójové boby čištěny v hliníkových tancích v kyselé lázni a zbytky hliníku zůstávají v potravině.
V Americe je už přes 90 % sóji geneticky modifikováno, hlavní přidanou vlastností je její odolnost vůči herbicidu Roundup (Roundup ready sójové boby). Tento celosvětově nejpoužívanější herbicid přitom může vést k systémové toxicitě a být jedním z významně rizikových faktorů vývoje mnoha chronických onemocnění. GM sója obsahuje také geny z bakterií, které produkují alergizující bílkoviny.
DMSO je typická sirná sloučenina. Jedná se o účinný lék proti bolesti, který funguje tak, že blokuje vedení nervových vláken, která produkují bolest. DMSO rovněž snižuje zánět a otok snížením zánětlivých chemických látek, dále zlepšuje prokrvení oblasti zranění rozšířením krevních cév, zvýšením dodávky kyslíku a omezením lepivosti krevních destiček. Stimuluje i hojení, které je klíčem k jeho užitečnosti v jakémkoliv případě, a v neposlední řadě je jedním z nejúčinnějších požíračů volných radikálů známých lidstvu, jestli ne nejúčinnější.
DMSO je tedy účinný proti bolesti, na popáleniny, akné, artritidu, mentálníretardace, mrtvice, amyloidózy, poranění hlavy, sklerodermie, zklidňuje bolest zubů, zmírňuje bolesti hlavy, léčí hemoroidy, svalové napětí, zabraňuje ochrnutí z poranění míchy, změkčuje zjizvené tkáně. Ve skutečnosti je užitečné snad pro více než 300 onemocnění a je bezpečné.
DMSO také proniká kůží, snadno se dostane přes takzvanou hematoencefalitickou bariéru, pronikne tkáněmi a vstoupí do krevního řečiště. Kromě toho DMSO chrání buňky před mechanickým poškozením, má tišící účinek na centrální nervový systém, což se týká všech částí těla, neboť je absorbován skrze kůži (viz výše). To znamená, že DMSO aplikované na jednu oblast vede často k úlevě od bolesti v nějakém jiném místě – mluvíme o takzvaném systémovém účinku.
DMSO podporuje vylučování moči a svalové uvolnění. Posiluje imunitní systém, zvyšuje tvorbu bílých krvinek a makrofágů, které ničí cizí materiál a patogeny v těle. Má také antibakteriální, antivirotické a protiplísňové vlastnosti. DMSO rovněž zvyšuje propustnost buněčných membrán, což umožňuje vyplavování toxinů z buňky. Jako zdroj síry pomáhá při detoxifikaci těžkými kovy, síra se totiž váže s jedovatými toxickými kovy (rtuť, olovo, hliník, kadmium, arzen, nikl) a je z těla následně vyloučena močením, defekací a pocením.
Obecně se DMSO aplikuje na kůži jako gel, krém nebo tekutina. Přípravek může být užíván ústy, intravenózní injekcí, v mnoha případech společně s dalšími léky. Také jej lze podávat subkutánně (podkožně), intramuskulárně (do svalu), intraperitoneálně (do břišní dutiny), intratekálně (do mozkových plen), inhalací, kapáním do očí, na sliznice a do močového měchýře. Intenzita a dávkování se dle způsobu podání velmi liší.
Obvyklá dávka je jedna čajová lžička denně 70% DMSO. Pokud užíváte tekutou formu DMSO na kůži, nechte jej zaschnout po dobu 20 až 30 minut před setřením zbytku. Kůže musí být čistá, suchá a neporušená. Obličej a krk jsou citlivější, takže byste neměli použít koncentraci vyšší než 50 %. Lokální koncentrace by pak měly být méně než 70% v oblastech, kde dochází ke snížení krevního
Zarděnky bývají často zmiňovány v souvislosti s těhotenstvím, protože rubeola patří mezi onemocnění, která mohou velmi poškodit plod. Nejzávažnější je nákaza v prvních čtyřech měsících těhotenství. Plod je v tomto období velmi citlivý a v této době může dojít k potratu nebo k poškození plodu. U miminka s vrozenými zarděnkami se vyskytuje takzvaný Gregův syndrom. To je soubor příznaků, které se u těchto dětí objevují. Velmi častá bývá hluchota a vývojové vady oka až po slepotu. Závažné je poškození srdce – vývojové srdeční vady mohou být různé, od méně závažných až po neslučitelné se životem. Objevuje se také postižení mozku a míchy se všemi svými důsledky, jako jsou poruchy hybnosti a citlivosti a mentálníretardace. Méně vážné jsou změny tvaru zubů. Na kůži bývají různé skvrny a podlitiny jako důsledek sníženého počtu krevních destiček, které jsou nezbytné pro krevní srážlivost. Mezi pozdní následky patří vznik cukrovky v dětském věku, hormonální poruchy a zánět mozku. U těhotné ženy, která se setká se zarděnkami a hrozí riziko, že by se mohla nakazit, je nutné provést odběr krve a zjistit přítomnost protilátek, popřípadě zvážit ukončení těhotenství.
Štítná žláza a její správná funkce má důležitou roli během těhotenství také při růstu plodu a jeho správném vývoji, hlavně jeho nervové soustavy. Nejdůležitější úlohu hraje během prvního trimestru, kdy dochází ke vzniku samotných orgánů a následně k jejich změnám.
Během těhotenství se žena může setkat s řadou nepříjemností spojených se špatnou funkcí štítné žlázy: potrat, předčasný porod, předčasné odloučení placenty, krvácení v těhotenství, větší pravděpodobnost porodu císařským řezem.
Rizikovou skupinou pro vznik onemocnění způsobeného nesprávnou funkcí štítné žlázy jsou těhotné ženy a ženy, které mají rok po porodu. Hormony spojené s funkcí štítné žlázy procházejí skrz placentu a dostávají se k plodu, kde jsou až do 18. či 20. týdne těhotenství dodávány výhradně z matčina těla. Po 20. týdnu si dítě začíná vytvářet své vlastní hormony, ale až do porodu jsou zčásti doplňovány matčinými. Aby těhotenství probíhalo v pořádku a bez komplikací, je zapotřebí, aby funkce štítné žlázy byla v pořádku a fungovala v normálu.
Hlavní příčinou je nedostatek jodu v jídelníčku nemocného nebo poškození štítné žlázy vlivem zánětu. Rizikovou skupinou jsou ženy diabetičky, těhotné ženy a kojící ženy. U těhotných diabetiček a žen s těhotenskou cukrovkou je potřeba sledovat dostatečný příjem jodu a sledovat funkci štítné žlázy. Pokud má plod vrozenou nefunkční nebo scházející štítnou žlázu a tento stav není odhalen ihned po porodu, může dojít k těžké formě růstové a mentálníretardace. Dochází k poškozování mozku, (takzvaný kretenismus) nebo ke zpomalení růstu kostí. V civilizovaných zemích se tomuto předchází screeningovým vyšetřením po porodu. Pokud sníženou funkcí štítné žlázy trpí matka, může toto onemocnění způsobit zhoršení inteligence a zhoršené prospívání dítěte. Může dojít ke snížení IQ (třeba i malému) nebo může u dítěte dojít k poruchám soustředění během vyučování ve škole. Pokud žena sníženou funkci štítné žlázy v těhotenství neléčí, může dojít k špatnému psychomotorickému vývoji plodu.
V těhotenství se může objevit Graves-Basedowova choroba, která vytváří protilátky proti tkáním štítné žlázy a nutí tak štítnou žlázu ke zvýšené funkci, takzvané strumě. Zvýšená funkce postihuje také oči, které mohou až vystupovat z očních jamek. Následkem této nemoci je špatný růst plodu, v těžkých případech může dojít k potratu nebo ke komplikacím během porodu.
Dalším onemocnění štítné žlázy v těhotenství je autoimunitní tyreoditida, což je zánětlivé onemocnění štítné žlázy, která napadá pomocí buněk vlastní tkáň. Buňky při normálním stavu pacientky (mimo těhotenství a době 1 roku po porodu) vytvářejí ochranu před možnou infekcí štítné žlázy a způsobují sníženou funkci štítné žlázy. Zánět postupuje pomalu a „v utajení“ po dobu i delší než 10 let, dokud zcela nezničí funkční tkáň štítné žlázy. Toto onemocnění se objevuje zhruba u 11 % těhotných žen.
Dítě postižené Goldenharovým syndromem má na jedné straně obličeje zmenšené rysy. Kromě obličejové vady mívají někteří jedinci v určitém procentu i postiženou páteř a vnitřní orgány. Přesná příčina vzniku tohoto syndromu není známá, pravděpodobně je na vině inzult někdy na začátků těhotenství. Vzhledem k tomu, že se nejedná o geneticky podmíněný syndrom a ve většině případů je pouze náhodně vzniklý, je riziko mít též dítě stejně postižené pro jedince s Goldenharovým syndromem jen minimální.
Příznaky:
mikroftalmie (malé oko) nebo chybějící oko
vrozený šedý zákal
preaurikulární píštěle (před uchem)
atrézie ušního vchodu (slepé zakončení)
jednostranná hypoplazie obličeje
anomální postavení zubů
celkové zaostání v psychickém vývoji, občas až mentálníretardace
špatně vyvinuté obličejové svaly
špatně vyvinuté lícní kosti
problémy s očima, které mohou zahrnovat malé otvory, nezhoubné nádory, chybějící horní víčko
plochá a větší horní čelist
extrémně malá dolní čelist
ústní potíže jako nedostatečná tvorba slin, problémy s tvorbou či užíváním jazyka, možné potíže s řečí
rozštěp rtu anebo patra
makrostoma (ústa jsou nepřirozeně zvětšená a táhnou více na jednu stranu)
malé, deformované nebo úplně chybějící uši či ušní kanály
anomálie žeber a obratlů (nerozvinuté, chybějící nebo srostlé obratle)
skolióza (nadměrné zakřivení páteře)
srůsty kostí krku
nedostatečně vyvinuté orgány jako srdce, ledviny a plíce
porucha sluchu, zraku a problémy s dýcháním
problémy s vnitřními orgány (ledviny, plíce, srdce)
větší výskyt alergií (často neobvyklé)
Léčba spočívá v chirurgickém řešení jednotlivých vývojových odchylek, co je však možné jen na vysoce specializovaných pracovištích. Operace je nutno načasovat velmi obezřetně, neboť jakýkoli zásah do těla ovlivní ať už negativně nebo pozitivně budoucí růst. Cílem léčby je umožnit mozku a všem smyslovým orgánům dostatek prostoru pro rozvoj. Léčba zahrnuje rekonstrukci lícních kostí, čelistní chirurgii, oční chirurgii, rekonstrukci ucha, ortodontickou intervenci, operativní uzavření patra, logopedii či podporu sluchu. Základem je pak zajistit, aby dítě mohlo bez potíží dýchat, jíst, spát, komunikovat a stát se tak postupně nezávislým na okolí. Při léčbě je důležité nejen přesné plánování terapie, ale také podpora rodiny dítěte.
Zápach moči u dětí může být způsoben fenylketonurií. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, které je spojené s poruchou metabolismu aminokyseliny fenylalanin. Moč dětí s neléčenou fenylketonurií nepříjemně ostře zapáchá, protože je v ní přítomna sloučenina fenylpyruvát.
Fenylketonurie je geneticky podmíněná porucha metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu. Nemoc má více forem, ale u všech jde v zásadě o to, že chemická reakce přeměny fenylalaninu na tyrosin, která má probíhat v našem těle, je z různých důvodů v různé míře zablokována. Jaké jsou důsledky této poruchy? Zaprvé v těle postiženého začne chybět aminokyselina tyrosin, která se nemůže výše uvedenou chemickou reakcí vytvořit. Zadruhé se začne hromadit aminokyselina fenylalanin, která se nemůže přeměňovat normální cestou na tyrosin. Fenylketonurie je z genetického hlediska autozomálně recesivně přenosná nemoc. Zjednodušeně řečeno to znamená, že průběh oné významné chemické reakce u každého člověka řídí dva geny a jeden z těchto genů odevzdává pak svému potomkovi. Jsou-li oba geny dotyčného v pořádku, je zdravý. Je-li jeden gen poškozený, je tento člověk zdravý přenašeč. Přenašeč se mu říká proto, že může svůj nemocný gen předat svému potomkovi. Když se sejde muž a žena oba přenašeči, je šance, že svému dítěti každý z nich předá svůj nemocný gen. Dítě s oběma geny nemocnými bude trpět příznaky, a bude tedy nemocné.
Projevy nemoci vycházejí z příčiny vzniku onemocnění. Při správně provedené prevenci by vůbec neměly vzniknout. Chybějící tyrosin je aminokyselina nutná pro vznik melaninu. Melanin je vlasový, kožní a oční pigment. Jeho nedostatek se projeví tím, že děti s fenylketonurií mají typicky modré oči, blonďaté vlasy a bledou kůži. Některé ze zplodin vznikajících při metabolismu hromadícího se fenylalaninu pronikají do moči a způsobují její zápach. Hromadící se fenylalanin se mění na jiné sloučeniny, které jsou toxické a mají neblahý vliv na vývoj dítěte, viditelné je zejména poškození vývoje mozku. Nemoc se začne projevovat zvracením, křečemi a abnormálními pohyby. Nejzávažnějším příznakem je však postupně vznikající mentálníretardace. Jakmile k ní dojde, nedá se nic dělat. Narušení inteligence je již nevratné.
Jedinou možností, jak se dá léčit, je podávat speciální stravu, která obsahuje málo aminokyseliny fenylalaninu. Souběžně s tím se pravidelně měří koncentrace fenylalaninu v krvi nemocného a podle nich se hodnotí úspěšnost léčby. Dietu je nutné přísně dodržovat do 20 let věku. U lidí starších již vysoké hodnoty fenylalaninu mozek nepoškozují, v léčbě se přesto pokračuje doživotně. Existuje totiž jisté riziko, že vysok
Meningitida je infekční onemocnění postihující blány pokrývající mozek a míchu, takzvané meningy. Meningitidu mohou způsobit viry či bakterie.
Příznaky
Meningitida může následovat po zánětu horních dýchacích cest, po chřipce, krční infekci nebo jiné nemoci, která snižuje odolnost dítěte vůči onemocnění. Infekce se dostane do meningů krevním tokem nebo méně častěji zraněním na hlavě. Příznaky zahrnují podrážděnost, teplotu, žaludeční nevolnost, zvracení, silnou bolest hlavy, ztuhlý krk, bolesti v zádech a v ramenou, citlivost na světlo a někdy také červenou nebo fialovou kožní vyrážku. U kojenců se nemoc projevuje kvílivým pláčem, nechutenstvím, dítě je obtížné uklidnit nebo probudit. Starší děti trpí ospalostí, dezorientací nebo se projevují bojovně.
Virová meningitida má obvykle mírný průběh a trvá necelé 2 týdny. Neléčená bakteriální meningitida se rychle zhoršuje, vede ke zmatenosti, křečím, kómatu, a dokonce ke smrti. U dítěte s neléčenou bakteriální meningitidou se později může vyvinout mentálníretardace, nedoslýchavost nebo slepota.
Co s tím dělat
Léčbu je třeba zahájit okamžitě. Lékař podá dítěti nitrožilně antibiotika ještě před tím, než bude mít výsledky testů, neboť meningitida je velmi vážné onemocnění. Potvrdí-li se diagnóza, bude dítě dostávat 10 nebo i více dní antibiotika. V případě virové meningitidy nejsou antibiotika účinná, proto je dítě obvykle z nemocnice propuštěno do domácí péče. Mělo by být v klidu a dostávat hodně tekutin. Během dvou týdnů se obvykle úplně uzdraví, dokonce dříve, má-li nemoc mírný průběh. Z bakteriální infekce se děti ve většině případů také uzdraví, trvá to však déle.
Jestliže má dítě bakteriální meningitidu, nezapomeňte o tom uvědomit dětské zařízení, které navštěvuje, a rodiče dětí, s nimiž bylo ve styku. Bakteriální meningitida může mít za následek nedoslýchavost, dokonce i po léčbě antibiotiky. Postiženému dítěti je třeba provést kontrolní vyšetření sluchu.
Vitamin B1, thiamin – hraje klíčovou roli v metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, alkoholu a glukózy. Podporuje funkce nervového systému a zdraví srdce. Stejně jako všechny vitaminy B-komplexu i thiamin je rozpustný ve vodě. Denní potřeba dospělých mužů je 1,2 mg, pro ženy je to 1,1 mg a 1,5 mg během kojení. Pokud trpíme jeho nedostatkem, rané příznaky deficitu mohou být: ztráta chuti k jídlu, bolest břicha, zácpa, únava, podrážděnost, poruchy spánku a paměti, bolesti na hrudníku.
Vitamin B2, riboflavin – hraje hlavní roli v metabolismu bílkovin a sacharidů. Doporučený příjem riboflavinu je 1,2 mg pro ženy, 1,5 mg denně pro muže (s přibývajícím věkem klesá), 1,5 mg pro těhotné ženy během těhotenství a 1,6 mg během kojení. Jeho nedostatek způsobuje ariboflavinózu. Projevuje se červenými a popraskanými rty, zánětem jazyka a ústního epitelu, aftami, popraskanými koutky úst a bolestmi v krku.
Vitamin B3, niacin nebo kyselina nikotinová – má rozhodující roli v buněčném metabolismu. V závažných případech může v důsledku nedostatku niacinu nastoupit pellagra, pro kterou jsou typické: zánět pokožky, léze sliznice, gastrointestinální poruchy, neurologické příznaky nebo až mentálníretardace.
Vitamin B5, kyselina pantothenová – hraje klíčovou roli při rozkladu uhlohydrátů, lipidů a některých aminokyselin. Její nedostatek může způsobit rozmnožení různých mikroorganismů v těle a může být doprovázen nepříjemnými symptomy, nevolností, bolestí břicha, pálivou a svědivou bolestí kůže, zejména na nohách.
Vitamin B6, pyridoxin – je součástí pyridoxalfosfátového koenzymu, který se podílí na metabolismu aminokyselin. Je důležitý pro zdraví nervového systému, pokožky a krve. Jeho relativní nedostatek mimo jiné způsobuje retardaci růstu, dermatitidu a anémii. Ve velkých množstvích může být toxický, proto buďte opatrní při dávkování.
Vitamin B7, biotin – hraje důležitou roli v metabolismu tuků a bílkovin a katalyzuje začlenění dalších látek do buněk. Deficit se projeví dermatitidou na jazyku a pokožce.
Vitamin B9, kyselina listová, folacin – je velmi důležitý vitamin, má klíčovou roli ve vývoji nervového systému plodu a během celého života při tvorbě červených krvinek. Kromě toho působí jako koenzym v mnoha reakcích aminokyselin, purinů a pyrimidinů. Nedostatečné množství způsobuje zpomalení růstu a anémii.
1. Charakteristika klienta a jeho výchozí situace – konkretizace jedince
Věk, pohlaví, vzdělání, socioekonomický status, rodinná situace, pracovní situace, životopis, zdravotní stav a podobně, podle toho, o jakého klienta se jedná. Stručná anamnéza (osobní nebo rodinná podle typu případu). Jaký je problém, situace nebo potřeba. Zde je nutné respektovat ochranu osobních údajů, informace by měly být uváděny v takové formě, aby nebylo možno konkrétního klienta identifikovat!
2. Popis a analýza případu
a) Charakteristika situace prvního kontaktu s klientem (souvisí s dostupností informací o poskytovaných službách, iniciativa klienta, iniciativa jiné organizace, jiná situace, například v průběhu programu poskytovaného organizací a podobně)
b) Identifikace problému nebo potřeby klienta primárně klientem, organizací (uvádí se diagnostické metody)
c) Stanovení cíle – způsoby vytyčení cílů (diagnostika, aktivita, iniciativa), druhy cílů: konkrétní a dosažitelné cíle, včetně jejich „měřitelnosti“, průběh stanovení cílů (1 nebo více konzultací)
d) Volba intervence – typ zvolené intervence/intervencí, zdůvodnění volby metody, postupu a podobně
3) Průběh
a) Konzultace – forma, počet, použité postupy, programy či metody, interakce, například aktivita-pasivita klienta
b) Vývoj případu – účinnost
c) Výsledek – kritéria hodnocení, způsob ověřování výsledků
