Vzniká následkem zánětu. Typickým znakem akutní fáze jsou drobné granulomy kolem drobných ložisek fibrinoidní nekrózy, takzvaná Aschoffova tělíska. Skládají se z větších makrofágů se širokou cytoplazmou (Aničkovovy buňky). Později se léze hojí fibrózou. V myokardu tak vznikají drobné jizvičky různého rozsahu, na perikardu mohou vzniknout ohraničené srůsty, v chlopních se však tvoří granulační tkáň, což vede k vaskularizaci chlopně. Organizace granulační tkáně fibrózou způsobí deformaci chlopně, což se projeví stenózou a často též nedomykavostí. Endokardiální fibróza je proces neznámé etiologie, postihující endokard komor a posléze i chlopně. Onemocnění často postihuje děti v tropických oblastech (Afrika). Löfflerova endokarditis: endomyokardiální fibróza s velkými nástěnnými tromby. Onemocnění zpravidla doprovází eosinofilní leukemie (toxiny z eosinofilů postihují myokard). I toto onemocnění se nejčastěji vyskytuje v tropech. Fibroelastóza endokardu se vyskytuje u některých vrozených srdečních vad (hypoplazie levého srdce) a také i jako progresivní onemocnění postihující především endokard levé komory. Etiologie není známa. Onemocnění může končit smrtí, terapeuticky se provádí balonková dilatace komor. Při akutní fibrinózní perikarditis je povrch srdce drsný, pokrytý fibrinem. V perikardiální dutině bývá malé množství výpotku. V dalším průběhu se listy peri- a epikardu slepují, fibrin se organizuje, mění se v granulační tkáň, která vyzrává a vede ke srůstům. Někdy nově vznikající vazivo kalcifikuje (zejména při tuberkulóze). Kalcifikáty se mohou uplatňovat jako restrikce při diastolickém plnění komor a jsou patrné na rentgenovém snímku (pancéřové srdce). Dále se může patologicky uplatňovat stenóza ústí velkých žil.
Jedná se o zvýšené ukládání pojivové tkáně v játrech, které je způsobeno nerovnováhou mezi tvorbou a odbouráváním mimobuněčné hmoty. Fibróza je obecnou reakcí na odumření, nebo poškození jaterních buněk, které může mít celou řadu příčin. Játra jsou normálně složena z jaterních buněk a krevních vlásečnic, uložených v pojivové tkáni, která se skládá z kolagenu, nekolagenních bílkovin včetně glykoproteinů a některých dalších látek. V játrech se dále nachází buňky zvané fibroblasty, které produkují procesem zvaným fibrogeneze všechny potřebné látky – kolagen, glykoproteiny a proteoglykany. Fibrogenezi stimuluje řada faktorů, například látky uvolňované z Kupfferových buněk, to znamená interleukin-1, tumor nekrotizující faktor alfa a destičkový růstový faktor, dále tvorbu vaziva podporují z buněk takzvaných makrofágů uvolňované leukotrieny, také vitamín A ve vysokých dávkách a transformující se růstový faktor beta. Fibróza může být nejen důsledkem vystupňované tvorby vaziva, ale také porušeným odbouráváním normálního nebo změněného kolagenu. Jednoduše řečeno: fibróza jater je zmnožení vaziva v jaterní tkáni, zejména v oblasti portálních polí. Vzniká v důsledku poškození jater (hepatitida, toxické vlivy). Fibróza jater představuje mírnější stupeň poškození, než je cirhóza.
Ve svém příspěvku LÉK WARFARIN se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Milena Javůrkvá.
Objevila se u mě po operaci kolene (TEP)10/2018 vysoká frekvence tepu až 140/min.Dochází mi k vibraci komor a proto jsem mimo jiné dostala Warfarin 3. Beru léky na tlak a na arytmii. Prosím o sdělení zda Warfarin mám užívat ráno, nebo v poledne a před nebo po jídle. Děkuji. Javůrková
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Jaroslav.
Nejsem lékař ale aritmií jsem trpěl 2 roky kardiolog si se mnou nevěděl rady musím se s tím prý naučit žít, že to má víc lidí poté co jsem začal užívat doplněk stravy
Maxicor během 14 dní aritmie zmizela preventivně to beru už 15 let a mám klid
podobných přípravků je na trhu více ale já dávám přednost právě maxicoru. Také beru warfarin 5 už 11 let zatím jsem ještě nepřišel na to jak se toho jedu na krysy
zbavit přírodní cestou ale snažím se na tom laicky pracovat.
Cystická fibróza je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu CFTR, který řídí činnost takzvaného chloridového kanálu v membráně buněk. Nemoc postihuje řadu orgánů, především dýchací, trávicí a reprodukční systém. V plicích nemocného se tvoří hustý hlen, v němž se usídlují bakterie, což vede k opakovaným infekcím dýchacích cest a trvalému poškození plic. Pacienti mají také často problém s výživou, neboť slinivka břišní netvoří správně trávicí enzymy, a tak i přes vysoce kalorickou stravu neprospívají a nepřibírají na váze. Muži jsou neplodní, nemají přítomny spermie (azoospermie) z důvodu vrozené nepřítomnosti chámovodů.
Cystická fibróza je dědičné onemocnění, což znamená, že pro rozvoj onemocnění je nutná přítomnost dvou mutací u pacienta – jedna mutace zděděná od matky, druhá od otce. Rodiče nemocného jsou tedy zdravými nositeli mutace (vlohy pro onemocnění) a mají 25% pravděpodobnost narození dítěte s cystickou fibrózou. V české populaci je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu.
Cystická fibróza je v současné době nevyléčitelná nemoc, jejíž důsledky se dají pouze mírnit včasnou diagnostikou. Jedinou prevencí před narozením takto postiženého dítěte je u rodičů s rizikem CF využití metod asistované reprodukce s preimplantační diagnostikou (PGD), kdy jsou pro přenos do dělohy vybrána jen geneticky zdravá embrya. Pokud žena otěhotní přirozenou cestou, může podstoupit prenatální diagnostiku (genetické vyšetření plodu v graviditě) a při prokázání postižení plodu lze těhotenství z genetické indikace ukončit.
Projevy: Při onemocnění cystickou fibrózou se v dýchacích cestách nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se dobře usídlují bakterie nebo nečistoty. Nemocní cystickou fibrózou mohou mít plíce osídleny bakteriemi specifickými pouze pro takto nemocné (Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia). Na tyto bakterie špatně účinkují antibiotika a chronická infekce zhoršuje průběh celého onemocnění. Nemocní se nesmí vzájemně stýkat, aby se těmito bakteriemi nenakazili.
V naší poradně s názvem WARFARIN A PANGROL se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Dana.
Dobrý den. Ovlivňuje uźivaní pangrolu na trávení účinnost warfarinu .?
Děkuji za odpo
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
Pangrol obsahuje účinnou látku pankreatin, který se obvykle získává ze slinivky břišní prasat nebo krav. Slinivka je orgán u zvířat a lidí, který vyrábí chemikálie – amylázu, lipázu a proteázu – které jsou potřebné pro správné trávení. Pankreatin se používá jako lék s prokázanou účinností při léčbě problémů s trávením, které vznikají, když byla slinivka odstraněna nebo nefunguje dobře. Cystická fibróza nebo pokračující otok slinivky (chronická pankreatitida) jsou dva ze stavů, které mohou způsobit špatné fungování slinivky břišní.
Pancreatin se také používá při střevní plynatosti (nadýmání) nebo jako prostředek na podporu trávení. Toto jsou všechno prospěšné účinky, které můžete využít, i když užíváte Warfarin, protože Pangrol nijak neovlivňuje účinky Warfarinu.
Díky včasné diagnostice se dnes lékařům daří držet projevy a průběh nemoci lépe pod kontrolou. Zatímco ještě v 60. letech umírali pacienti už v dětském věku, dnes se mohou dožít i 35 let. Důležité jsou ale pravidelné kontroly, na kterých lékaři musí hlídat stav plic, jater a slinivky, ale i to, jak dětský pacient roste a přibývá na váze. Kromě kontrol patří k životu pacientů s cystickou fibrózou také pravidelné návštěvy v nemocnicích jednou za čtvrt roku na dobu 14 dní. Dostávají zde výživu a antibiotika do žíly. Těla těchto dětí při hospitalizaci získají potřebné živiny, které by jinak jen obtížně mohli přijmout. A antibiotika jim zase vyhubí bakterie, které způsobují neustálé infekce v dýchacích cestách.
Cystická fibróza je jednou z dědičných chorob, která je typická pro populaci ve střední Evropě. U nás má tento vadný gen, který může cystickou fibrózu způsobit, každé třicáté nově narozené dítě. U takového dítěte nemusí zákonitě propuknout onemocnění cystickou fibrózou, takže se jeví jako zdravé, ale ve skutečnosti je přenašečem choroby cystické fibrózy. Problém nastane, když dospěje a založí rodinu s partnerem, který nese ve své genové výbavě stejnou chybu. Potom už je, vzhledem k možným kombinacím chromozomů, čtvrtinové riziko, že budou mít dítě nemocné cystickou fibrózou. V současnosti má v česku cystickou fibrózu diagnostikovánu jedno dítě ze tří tisíc nově narozených dětí.
V naší poradně s názvem IDIOPATICKÁ PLICNÍ FIBRÓZA se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Mira.
Dobrý den, rozumím tomu správně, že IPF se vyléčit nedá, pouze nějakým způsobem udržovat? Děkuji.
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
V současné době neexistuje žádný lék na idiopatickou plicní fibrózu (IPF). Hlavním cílem léčby je co nejvíce zmírnit příznaky a zpomalit jejich progresi.
Jakmile se stav stane pokročilejším, bude nabídnuta péče na konci života (paliativní péče).
Existuje několik věcí, které můžete udělat, abyste zůstal co nejzdravější, pokud máte IPF.
Patří sem:
- přestat kouřit, pokud kouříte;
- pravidelně cvičit a udržovat se tak fit, jak jen můžete;
- jíst zdravou, vyváženou stravu;
- každoroční vakcína proti chřipce a jednorázová vakcína proti pneumokokům;
- snažte se držet dál od lidí s plicními infekcemi a nachlazením, kdykoli je to možné.
Z léků stojí za zmínku 2 nejdůležitější:
- pirfenidon: Bylo prokázáno, že pirfenidon pomáhá zpomalit proces zjizvení v plicích snížením aktivity imunitního systému. Obvykle se užívá ve formě tablet 3krát denně pod názvy ESBRIET, FREDALIX a PIRFENIDONE TEVA.
- nintedanib: Novější lék, který může také pomoci zpomalit zjizvení plic u některých lidí s IPF. Obvykle se užívá ve formě tablet dvakrát denně pod názvem OFEV.
- kyslík: IPF může způsobit pokles hladiny kyslíku ve vaší krvi, což může způsobit, že se budete cítit dušnější. Pokud k tomu dojde, kyslíková léčba vám může pomoci s dýcháním a umožní vám být aktivnější.
- lázně: Plicní rehabilitace se používá u mnoha dlouhodobých plicních onemocnění. Pomůže vám vyrovnat se se svým stavem, naučit se nejlepší způsoby, jak se s ním vypořádat, a zlepšit vaši schopnost fungovat každý den bez těžké dušnosti.
Mezi hlavní příznaky plicní fibrózy patří postupně se zhoršující dušnost a slabost při námaze a neproduktivní kašel. Mezi další příznaky plicní fibrózy patří pozitivní antinukleární protilátky, revmatoidní faktor a také zvýšené hladiny imunoglobulinů a cirkulujících imunokomplexů. V bronchoaleveolární laváži nacházíme zvýšené množství alveolárních makrofágů a polymorfonukleárních leukocytů, více neutrofilů a eozinofilů. V některých případech je prokázaná tvorba autoprotilátek, například pozitivní antinukleární protilátky. Fotografie, na kterých jsou vidět projevy plicní fibrózy, jsou zde: plicní fibróza foto.
Vedle častých onemocnění plic, jakými jsou například astma, zápal plic, zánět průdušek, rozedma či nádory plic, se vyskytují i choroby, o kterých nemá široká veřejnost takové povědomí, ačkoli jsou mnohdy i závažnější než zmiňované nemoci. Fibróza plicní je zmnožení vaziva okolo plicních sklípků, což může podstatně narušit funkci plic. Vzniká obvykle následkem alveolitidi, k níž může vést řada příčin, například alergické stavy, vlivy léků, systémové poruchy pojiva, následky záření. Někdy je příčina neznámá. Plicní fibróza narušuje funkci plic, u níž není známa příčina. Etiopatogeneticky se předpokládá poškození pneumocytů I. typu neznámým agens s následnou reaktivní fibroprodukcí, aktivací cytokinů, zánětem s poškozením alveolokapilární membrány. Akutně probíhající forma se špatnou prognózou se označuje jako Hammanův-Richův syndrom, většinou je průběh chronický.
Diagnosticky se uplatňuje bronchoalveolární laváž, důležitá je biopsie. Léčebně se podávají kortikoidy, imunosupresiva, je důležitá péče o oxygenaci. Možností je transplantace plic.
Léčba plicní fibrózy není jednoduchá. V první řadě je nutné okamžitě přestat kouřit, pokud tak pacient ještě neučinil. Základem léčby jsou léky potlačující zánět (nejčastěji kortikoidy) a chybnou imunitní odpověď (imunosupresiva). Podávají se často v různé kombinaci, takže pacient užívá více léků najednou. Pokud je léčba účinná (to znamená, že dojde ke zpomalení rozvoje onemocnění), pokračuje se v terapii cca 2 roky. Současně, pokud se zná faktor, který plicní fibrózu vyvolal, například kontakt s určitou látkou z okolního prostředí, je nutné se tomuto kontaktu dlouhodobě vyvarovat. Léčba však může být i doživotní. Pokud nic z léků nezabírá a onemocnění dojde do stadia, kdy již plíce nejsou schopny správně fungovat, přichází na řadu takzvaná domácí oxygenoterapie, při které pacient inhaluje kyslík nejméně 16 hodin denně (v průběhu spánku nepřetržitě). U pacientů v terminálním stadiu plicní fibrózy, kdy plíce začínají selhávat, se přistupuje k transplantaci plic – nemocný je podroben mnoha testům a zařazen na čekací listinu. Transplantace plic jsou ale velmi náročné operace, které nemusí vždy končit šťastně. V současnosti se však vědci snaží nalézt další účinné léky, které by mnohým pacientům přinesly novou naději.
V naší poradně s názvem IDIOPATICKÁ PLICNÍ FIBRÓZA se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Míra.
Děkuji za odpověď, které pneumologické kliniky doporucite.Děkuji.
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
To, která klinika bude ta nejlepší, záleží především na subjektivním pocitu pacienta. Také hraje roli to, zda-li je třeba akutní chirurgická léčba a nebo paliativní péče. Pro přehled vám mohu uvést seznam specializovaných pracovišť pro léčbu idiopatické plicní fibrózy napříč celým Českem:
Praha
- Thomayerova nemocnice
- Fakultní nemocnice v Motole
- Nemocnice Na Bulovce
Jihočeský kraj
- Nemocnice České Budějovice, a.s.
Plzeňský kraj
- Fakultní nemocnice Plzeň
Ústecký kraj
- Krajská zdravotní, a.s. - Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem
Královéhradecký kraj
- Fakultní nemocnice Hradec Králové
Jihomoravský kraj
- Fakultní nemocnice Brno
Zlínský kraj
- Krajská nemocnice T. Bati, a. s. Zlín
Olomoucký kraj
- Fakultní nemocnice Olomouc
Moravskoslezský kraj
- Fakultní nemocnice Ostrava
- Nemocnice Nový Jičín, a.s.
kraj Vysočina
- Nemocnice Jihlava, p.o.
Pardubický kraj
- Nemocnice Pardubického kraje, a. s. – Pardubice
Nejčastější průvodní komplikací cystické fibrózy jsou časté plicní záněty. U nemocných cystickou fibrózou se totiž v dýchacích cestách tvoří velmi hustý vazký hlen, který místo toho, aby jen zvlhčoval sliznici dýchacího ústrojí, tak ji naopak vysloveně ucpává a zneprůchodňuje dýchací cesty. V hustém hlenu, který se v dýchacích cestách usazuje, se navíc velmi dobře daří bakteriím. Pacienti trpí skoro nepřetržitě infekcemi, které doprovázejí záněty. Často mívají například zápal plic. Plicní tkáň, kterou neustálé záněty poškozují, je postupně tak zničená, že přestává fungovat. Právě selhání plic je nejčastější příčinou úmrtí při onemocnění cystickou fibrózou. Důležité je od prvního momentu, kdy se diagnóza cystické fibrózy stanoví, začít se starat o dobrou průchodnost dýchacích cest, aby v plicích neulpíval hustý hlen a mohl se dostávat z dýchacích cest rychle ven.
Některým nemocným mohou přestat fungovat také játra. Tvoří se v nich totiž příliš hustá žluč, která dráždí jaterní buňky, a může vést k cirhóze jater, nemoci, které laici říkají tvrdnutí jater a která postihuje hlavně alkoholiky. Špatně často funguje také slinivka, která také tvoří trávicí šťávy. Trávicí šťáva, která je produkovaná slinivkou břišní u nemocných cystickou fibrózou, neobsahuje žádné trávicí enzymy, tak zvané štěpiče přijaté potravy. Proto nemocní cystickou fibrózou, přestože dost často a hodně jedí, tak nepřibývají na váze a také špatně rostou. Je to proto, že díky nedostatku štepících enzymů nejsou schopni zužitkovat přijaté živiny v zažívacím traktu a mají tak zcela minimální vstřebávání živin.
Současná léčba plicní fibrózy je zaměřena především na potlačení probíhajícího akutního zánětu a pak na prevenci před další ztrátou funkce. Léčba plicní fibrózy se provádí hlavně vysokými dávkami steroidů. V některých případech plicní fibrózy byla popsána stabilizace stavu za použití cytotoxických léků. Také umělý přívod kyslíku k nosu, zejména při zátěži, umožňuje pacientům vést aktivnější způsob života i při těžší plicní fibróze. U pacientů s nepokročilým onemocněním plicní fibrózou bývá podáván interferon gamma. Z nových antifibroticky působících léků je zkoušen pirfenidon, ale jeho užívání je sporné pro jeho vysoký výskyt nežádoucích účinků. Dále také probíhá výzkum účinnosti bosentanu, antagonisty endotelinových receptorů. Nově je zkoušen etanercept, neboli antagonista receptorů pro TNF-alfa, který je znám hlavně z oblasti biologické léčby revmatických onemocnění. Další možnou léčbou plicní fibrózy je blokáda účinku PDGF prostřednictvím antagonisty receptoru pro PDGF, přes blokádu c-Abl tyrosin kinázy látkou, která se jmenuje imatinib.
Jako alternativní léčba plicní fibrózy je používána pro ovlivnění tvorby profibrotických cytokinů (TGF-beta) a chemokinů, blokáda integrinů cestou monoklonálních protilátek. Obdobným mechanismem by měl působit i SD-208 inhibující receptorovou kinázu-1 TGF beta. V neposlední řadě je u IPF zkoušen analog rapamycinu - SDZ RAD, který inhibuje proliferaci mesenchymálních buněk cestou ovlivnění syntézy růstových faktorů. Z antileukotrienů je u IPF zkoušen přímý inhibitor 5-lipooxygenázy - zileuton.
Ve svém příspěvku FIBROZA se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Petr Frybert.
Dobrý den.Jsem rok po operaci dlazdicoveho nádorů mandle a následného ozarovani,mám firozu v hrtanove cast,spatne se mi polyka.Lékaři říkají,to chce čas.Je možné to rehabilitací zlepšit,např. Masáže,cvičení nebo vodním proudem?díky za radu a buďte zdravý. Petr Uživatel rovněž přidal ke svému příspěvku i obrázek, který můžete vidět, když kliknete na tento odkaz přiložený obrázek.
Na tento příspěvěk jestě nikdo nereagoval. Chcete se k němu vyjádřit? Klikněte na tlačítko a budete moci vložit svůj komentář.
Velkou předností léčebných lázní v Kynžvartu je jejich charakter – jedná se o lázně rodinného typu. To znamená, že se zde může současně léčit dětský pacient i jeho doprovod (rodič, případně prarodič) na základě schválených návrhů na lázeňskou léčbu zdravotní pojišťovnou, a to ve stejné indikaci, popřípadě různých indikací pro dětského a dospělého pacienta.
Pro Léčebné lázně Lázně Kynžvart stanoví indikační seznam tyto indikace:
Děti
Nemoci trávicího ústrojí
Onemocnění jícnu, žaludku a dvanáctníku
Onemocnění střev
Onemocnění jater
Onemocnění žlučníku a žlučových cest
Onemocnění pankreatu
Nemoci a poruchy výměny látkové a žláz s vnitřní sekrecí a obezita
Obezita spojená s dalšími rizikovými faktory
Thyreopatie, stavy po operacích štítné žlázy
Netuberkulózní nemoci dýchacího ústrojí
Recidivující komplikovaná otitis po operačním řešení
Chronická nebo recidivující bronchitis
Stav po opakovaném zánětu plic v průběhu posledních 2 let
Bronchiektazie
Asthma bronchiale
Stavy po operacích cest dýchacích a malformací hrudníku
K nezhoubným nádorům patří fibrom (stopkatý výrůstek), hemangiom (načervenalý nádorek vyrůstající z cévy), lipom nebo lymfangiom. Naopak zhoubný nádor jazyka (nejčastěji karcinom) může mít netypický průběh. Rané stadium onemocnění může vypadat jako zvětšující se červený nebo bílý flíček, nehojící se vřídek, otok nebo nezvyklý povrch jazyka.
Pokud jde o nezhoubný nádor, léze se vyskytuje pouze v místě jazyka a roste lokálně. U maligního nádoru hrozí riziko dalšího šíření po organismu cévami nebo lymfatickými cestami. Velmi časný nález má velmi dobrou prognózu ve většině případů. Problém je, že umístění nádoru v oblasti jazyka je choulostivé a nádor se objeví většinou až v pokročilém stadiu.
Pro některé zhoubné nádory existuje stav, který se označuje jako premaligní léze. To znamená, že léze je nezhoubná, ale pokud nebude včas léčená, může se zvrhnout v maligní, tedy zhoubný nádor. K těmto premaligním lézím se například řadí leukoplakie. Leukoplakie je abnormalita, která vede až k 36% vzniku spinocelulárního karcinomu.
Premaligní léze je definovaná jako benigní, morfologicky změněná tkáň, která má vyšší pravděpodobnost transformace v maligní (zhoubný) nádor. Příkladem premaligní léze je leukoplakie (bílé plaky), erytroplakie (červené plaky) nebo smíšená forma zvaná erytroleukoplakie. Dalším příkladem premaligní léze je lichen planus, a to hlavně jeho erozivní typ, submukózní fibróza nebo aktinická cheilitida. Zajímavé je, že submukózní fibróza je velmi častá v Indii. Typickým příznakem je nemožnost plně otevřít ústa, pocit pálení v ústech, šišlání kvůli otoku jazyka, potíže při rozmělňování jídla, potíže při polykání, dávení, snížená tvorba slin. Typicky jde o lézi, která se nehojí. Často si může nemocný myslet, že se například kousl do jazyka, ale léze přetrvává týdny i měsíce. V takovém případě je nutné vyhledat lékařskou pomoc. Velmi často nádor začíná jako nenápadné zbarvení jazyka, nehojící se vřídek a podobně. Pokud léze přetrvává několik týdnů a nehojí se, nebo se dokonce zvětšuje, je namístě vyhledat pomoc.
Problematikou úst se zabývá zubní lékař (stomatolog), specialista zubní a čelistní chirurgie nebo výjimečně specialista ušního, nosního a krčního oddělení (otorinolaryngologie). Lékař lézi prohlédne a s největší pravděpodobností doporučí odebrat vzorek. Pouhým odhadem nelze nikdy spolehlivě určit typ nádoru. Odběr se obecně nazývá biopsie. Část podezřelého útvaru se odřízne nebo nasaje tlustou jehlou a vzorek se zašle k mikroskopickému vyšetření. Patolog by měl být schopen podle typických charakteristik buněk popsat typ nádoru (zda se jedná o zhoubný či nezhoubný typ a z jakého místa nádor vychází). Pro detailnější diagnostiku a zjištění, ka
Cystická fibróza je mezi bělochy nejrozšířenější smrtelnou genetickou chorobou. Viníkem vzniku cystické fibrózy je porucha v DNA, tedy v samotném genetickém předpisu, podle kterého se vyvíjí lidské tělo po celý život. Konkrétně je příčina v nositelce genetické informace, ve které je chyba neboli mutace v genu. Tento zmutovaný gen ovlivňuje tvorbu proteinu CFTR (cystickofibrický transmembránový regulátor konduktance). Z proteinu CFTR se tvoří tak zvaný chloridový kanál na buněčných membránách a ten přímo ovlivňuje množství koncentrace chloridů a sodíku. Zmutovaný gen, který je příčinou cystické fibrózy se nachází na dlouhém raménku chromozomu 7.
U dítěte, které cystickou fibrózu má, je nejdůležitější co nejdříve nemoc odhalit, aby ji bylo možné začít léčit dříve, než zanechá na orgánech vážné následky. Optimální tedy je, když se nemoc podaří diagnostikovat během několika týdnů po narození. Proto se provádí levný preventivní test na nemoc cystické fibrózy u všech novorozenců 2 dny starých. Zkoumá se u nich zvýšená koncentrace sodíku a/nebo chlóru v jejich potu. Koncentrace chloridu v potu novorozence vyšší než 60 mmol/litr potvrzuje diagnózu onemocnění cystickou fibrózou. Pacient s cystickou fibrózou má nejlepší prognózu, tedy lepší naději na délku a kvalitu života v případě, že je tato nemoc u něho diagnostikována do dvou měsíců jeho věku. To prakticky nelze bez novorozeneckého screeningu. Novorozenecký screening (skrýnyng) se provádí u všech novorozenců, na kterých se provádí testy na 13 vybraných chorob. Cystická fibróza mezi ně patří od roku 2009.
Říká se jim slané děti. Kvůli špatné funkci potních žláz mají totiž v potu až pětkrát víc soli než zdraví lidé. Slaná pokožka je ale jen jeden z projevů nemoci slaných dětí. Nemoc slaných dětí dále také závažně postihuje dýchací, trávicí a rozmnožovací soustavu. Při cystické fibróze jsou postiženy orgány, které jsou žlázami, ve kterých potom dochází k abnormální tvorbě produktů těchto žláz. Například žluč produkuje příliš hustou a agresivní žluč, nebo zvlhčující žlázy v plicích produkují mnoho hustého hlenu, svým vzhledem podobného například chemoprénu
V rané aktivní fázi plicní fibrózy se objevují imunokomplexy v séru a v plicích. Tyto imunokomplexy mohou vyvolat zánět v plicích. Imunokomplexy stimulují makrofágy k uvolnění některých faktorů, jako například chemotaktický faktor leukotrien B4, který je uvolňován alveolárními makrofágy, a který přitahuje neutrofily a eozinofily z krve do plic. Alveolární makrofágy také vylučují řadu růstových faktorů pro fibroblasty, což vede k hromadění kolagenu, což ve svých důsledcích vede ke generalizované fibróze plicního parenchymu. V plicích tak dochází k postupné devastaci plicního parenchymu na podkladě nekontrolované fibroprodukce, indukované nikoliv cestou zánětu, ale cestou epiteliální. Právě fibroprodukce, která je produkována epiteliálními buňkami cestou destičkového růstového faktoru (PDGF), transformujícího růstového faktoru (TGF beta), nádor nekrotizujícího faktoru alfa (TNF-alfa), endothelinu-1, růstového faktoru pojivové tkáně (CTGF) a osteopontinu ve svém důsledku způsobuje necitlivost idiopatické plicní fibrózy (IPF) k léčbě běžnými protizánětlivými léky, jako jsou kortikoidy a imunosupresiva.
