PIGMENTOVY NEVUS V DUHOVCE je přesně to, o čem vás chceme informovat v našem článku. Zrakový pigment je látka obsažená ve fotoreceptorech sítnice oka (tyčinky a čípky). Skládá se z bílkovinné části, což je opsin, a nebílkovinné části, kterou zastupuje alkaloid nazývající se retinol. Oční pigmentace představuje stav, kdy dochází k výskytu pigmentu v duhovce oka. Pigment je vlastně látka, která určuje barvu duhovky. Pokud dojde k většímu výskytu pigmentace, může dojít k drobné granulaci pigmentu, který může následně ucpat kanálky oka, což způsobí zvýšení tlaku v oku.
Poruchy oční pigmentace
Hypertrofie sítnice
Hypertrofie neboli zbytnění sítnice je onemocnění, které může být vrozené, nebo získané. Jedná se o ploché černé, dobře ohraničené léze v oblasti sítnice. Téměř všichni pacienti s pigmentovou hypertrofií nemají příznaky. Tyto pigmentové nitrooční léze pak nacházejí lékaři během základního vyšetření oka, na očním pozadí. Typickým znakem pro hypertrofii sítnice je blokáda fluorescence, což představuje zhoršení zrakové ostrosti, a tvorba barevných produktů, které zbarvují oční čočku člověka v denní době do žluta.
Bělmo neboli skléry se skládají z neprůhledné silné vrstvy, která chrání oko jako štít před zraněním. Tloušťka bělma se zvyšuje s věkem, což vysvětluje optický důvod u dětí, že má jejich skléra mírně namodralou barvu. Naopak u starších pacientů má oční bělmo nažloutlý odstín, a to z toho důvodu, že se zde usazují tukové usazeniny. Jak namodralý odstín u dětí, tak žluté odstíny u starších lidí jsou neškodné a není důvod k obavám.
Dalším projevem skvrnitosti očního bělma jsou pigmentové léze nebo névy. Tyto mohou být ploché nebo mírně vyvýšené v barevném odstínu od černé přes hnědou až narůžovělou barvu. Tyto anomálie se odborně nazývají pigmentové nádory, i když většina z nich je neškodná.
Névy jsou způsobeny přemnožením melanocytů nebo buňkami, které produkují pigment. Většina lidí se s névy rodí, nebo je získává v raném dětství. Lidé s tmavě pigmentovanou kůži mají často névy vrozené. Vrozené névy mohou zůstat bez povšimnutí až do puberty. Primárně získané zabarvení se obvykle objeví náhle a vyskytuje se ve středním věku u lidí se světlou kůží.
Vrozené névy nemají žádné příznaky a nevyžadují žádnou léčbu. Většina pigmentových lézí je benigní, rakovinná poškození mohou být chirurgicky odstraněna.
Skvrny na bělmu foto
Zde najdete fotografie, na kterých jsou vidět skvrny na bělmu.
Skvrny na duhovce
Barevná část oka se nazývá duhovka. Duhovka tvoří nejvíce dopředu vysunutou část prostřední vrstvy oční stěny. Má tvar mezikruží s centrálně uloženým otvorem zvaným zornice. Vnější okraj duhovky přechází v řasnaté tělísko, vnitřní okraj ohraničuje kruhovitý otvor zornice. Zornice není umístěná přesně centrálně, ale je posunutá mírně mediálně. Odděluje částečně přední a zadní komoru oční koule.
Barva duhovky závisí na množství a hloubce uložení pigmentu. V případě, že pigment chybí (například při albinismu), se nám barva jeví jako růžová, protože přes duhovku prosvítá červená barva cévnatky. Když se pigment nachází v nejspodnějších vrstvách a v malém množství, je duhovka modrá n
V naší poradně s názvem PIHY NA PŘEDKOŽCE se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Pavel.
Dobrý den,
mám jednu pihu už od dětství na předkožce a a rok zpátky se mi udělali 3 malinké pihy asi 1-2 mm. Nejedná se o rakovinu?
Díky Pavel
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek .
Spíše to bude běžný névus než rakovina. Už jen proto, že penis v naší kultuře nosíme pod spodním prádlem a nedostane se k němu sluneční svit způsobující rakovinu. Jistotu můžete mít po vyšetření dermatoskopem u kožního lékaře.
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Kamča.
Na fotografii je vidět zanícený kožní névus. Když nemůžete na kožní, tak zde je rada na domácí léčbu. V lékárně si kupte višněvského balzám a dvakrát denně, vždy po umytí, aplikujte na postižené místo i na náplast, kterou to vždy přelepte. Takto pokračujte asi tak deset dní až do úplného vyléčení. Do té doby nesmíte postižené místo vystavovat na sluníčko ani s tím chodit do solária.
Kouření nebude mít vliv na toto kožní onemocnění. Ale pokud se jedná o skvrnu, která je zřejmě, jak popisujete, většího průměru, možná se spíše bude jednat o tak zvaný Beckerův névus. Ale abyste se konkrétně dozvěděla, o co přesně jde, tak musí váš syn navštívit kožního lékaře, protože bohužel podle toho popisu se to nedá jasně určit. Zřejmě se ale nebude jednat o nic závažného. Beckerův névus je prakticky jen kosmetická vada.
Ve svém příspěvku ČERVENÝ FLEK V PODPAŽÍ se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Katka Chovančáková.
Dobrý den, máme 9-ti letého syna a o prázdninách se mu po dvakrát objevil flek, který je uprostřed normální barvy kůže a je ohraničený červeně v podpaží. Brali jsme to s manželem, že to má z toho, jak se potí. V polovině srpna, se mu to znovu objevilo, ale už to nezmizelo a naopak se to stále zvětšuje. Byla jsem s ním u naší doktorky, která řekla, že to nic není a dala nám na to kortikoidovou mastičku. Ze začátku to měl o velikosti cca 3 cm. Teď to má veliké zhruba 15 cm. Vůbec se mi to nelíbí. Můžete mi prosím poradit co s tím?
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Marketa.
Dobrý večer udělal se mi flek okolo pod pazi všimla jsem si toho v cera v noci a dnes se mi to udělalo i na druhé straně ,dost se bojím co to může být .
Odborníci udávají, že dovedou z oka vyčíst nemoc čtyři až pět let před vznikem vleklého onemocnění. Když si prohlédnete duhovku, vidíte, že je složená z vláken paprsčitě vybíhajících z panenky – zornice, u některých očí vidíme tato vlákna nahuštěná na sobě, u jiných jsou od sebe hodně vzdálená, toto je velmi důležitý znak, který určuje sílu genetické konstituce. Plně zdraví lidé mají jednotnou barvu duhovky a vlákna nahuštěná v bezprostřední blízkosti, bez známek porušení. Je-li barva duhovky celistvá, ale vlákna začínají vykazovat uvolněnou stavbu, naznačuje to občasné zdravotní problémy. Větší náchylnost k onemocněním se projevuje odbarvením, barevnou nerovností, pigmentovými ložisky nebo deformacemi ve vláknech. Pokud na první pohled vidíte mezery mezi jednotlivými vlákny duhovky, svědčí to o zdravotních potížích vyžadujících trvalé ošetření. Obecně se dá říci, že stav orgánů a funkcí horní části těla se zrcadlí v horní části duhovky a orgány a funkce dolní části těla v dolní části duhovky. Levá duhovka přitom odpovídá levé straně těla, pravá pravé. Hnědožluté skvrnky na duhovce jsou zcela přirozeným jevem drobné pigmentace duhovky, která je zcela individuální, a ani obě oči u jednoho člověka nevykazují identitu.
Žluté skvrnky v bělmu poukazují na přetížení jater, možnost žlučníkové koliky. Lymfatické mraky mívají tvar růžence nebo mraků, jenž obklopuje tuto ránu či celou oblast duhovky, obvykle poukazují na nedostatečnou funkci lymfatického systému majícího sklon ke zduřelým nebo zablokovaným lymfatickým uzlinám. Výduť duhovky dokazuje snížený oběh krve v oblasti hlavy a nedostatek vitamínu B3, kombinovaný s trávicími problémy. Nervové kruhy se vytvářejí následkem křečí duhovkových vláken způsobených nervovým napětím v těle. Z hranice okružní zóny je možné diagnostikovat zánět nervů, snížené nervové zásobení orgánů ležících v oblasti vzniklé prasklinky, také však střevní nedostatečnost a nedostatečné vstřebávání živin.
Névus, česky mateřské znaménko, neboli smaha je medicínský termín, který stojí za podrobné pojednání. Právě pravidelné pozorování mateřských znamének je základním předpokladem pro včasné odhalení jejich maligní přeměny v melanom a pro včasný terapeutický zásah. Mateřská znaménka jsou v klinické praxi nejčastěji zaměňována za takzvané melanocytové skvrny (ephelides, melasmata, kávové skvrny a lentiga), které jsou způsobené prostou hyperplazií a hyperfunkcí melanocytů, a jedná se o zcela benigní léze. Druhou zaměňovanou skupinou jsou maligní melanomy, jejichž neodhalením dojde k oddálení diagnózy s fatálními následky pro pacienta.
Mateřská znaménka jsou ohraničené kožní útvary vznikající na základě embryonální vývojové poruchy. Mají z praktického hlediska zásadní význam, neboť se ve 20–30 % případů během života klinicky mění a v některých případech z nich může vznikat maligní melanom. Rozdělení mateřských znamének prodělalo za posledních několik let mnoho změn, nicméně níže uvedené rozdělení považuji za nejsrozumitelnější. Vzhledem k velkému počtu typů mateřských znamének zde uvádím pouze ty nejčastěji se vyskytující. Mateřská znaménka se dělí na 3 základní skupiny: vaskulární, adnexální a pigmentová.
Vaskulární znaménka
Mezi nejznámější vaskulární mateřská znaménka patří naevus flammeus, který je přítomen již při narození a dále se vyvíjí s růstem dítěte. Klinicky se jeví jako fialově červené, ostře ohraničené ložisko, mírně vyvýšené nad okolí, velikosti od několika milimetrů až po rozsáhlé plochy postihující velké oblasti těla. Nejčastěji se vyskytuje v obličeji. Pacienta kosmeticky velmi deprimuje, v současné době jej lze velmi dobře odstranit pomocí speciálního laseru.
Druhým nejznámějším vaskulárním mateřským znaménkem je naevus araneus (pavoučkovitý névus), který má typický vzhled s centrálně bodovitou kapilárou s paprsky větévek vybíhajících do periférie, které připomínají pavouka. Terapie spočívá buď ve sklerotizaci nebo laserové terapii.
Nejčastěji se vyskytujícím adnexálním mateřským znaménkem je naevus sebaceus. Jde o vrozený měkký žlutohnědý útvar papilomatózního povrchu o velikosti 1 až 6 cm. Vyskytuje se hlavně ve vlasech, postupně se zvětšuje. Pro nebezpečí jeho přeměny v basaliom se doporučuje jeho chirurgické odstranění či méně invazivní odstranění laserem.
Mezi pigmentová mateřská znaménka patří jednak skupina melanocytových mateřských znamének, která má další histologické podtypy, a jednak definované klini
Tyto skvrny na rozdíl od znamének jsou spíše léze nebo névy, většinou ploché nebo mohou být mírně vyvýšené buď v černé, růžové nebo hnědé barvě. Někdy může být tento névus také bez pigmentace. Tento névus se také může vyskytovat ve tkáni pod sítnicí, ale k jeho zobrazení je potřeba speciální lampy.
Skvrny na očním bělmu mohou být také pigmentové nádory, přičemž tyto skvrny nebo pihy bývají většinou neškodné. Nejběžnějším z očních nádorů jsou vrozené névy, kromě jiných jako spojivkový melanom a melanóza. Névy jsou způsobeny pigmentovými buňkami nebo nadměrným růstem melanocytů. Většina lidí, kteří mají névy, je má od narození nebo se objevují v raném dětství. Obvykle nemusí být skvrna patrná až do puberty, protože v tomto věku se stává větší a tmavší.
Primárně získaná melanóza se obvykle vyskytuje u lidí se světlou pletí a také náhle, nejvzácnější formou je spojivková melanóza, která se vyskytuje buď náhle, nebo jako primárně získaná melanóza.
Poruchy barvy kůže s projevem nachové nebo červené barvy jsou nejčastěji Névus flammeus nebo angiom. Někdy nazývané jako oheň v tváři, červerné fleky v obličeji nebo červené tváře.
Barva duhovky závisí na množství a hloubce uložení pigmentu. V případě, že pigment chybí (například při albinismu), se nám barva jeví jako růžová, protože přes duhovku prosvitá červená barva cévnatky. Když se pigment nachází v nejspodnějších vrstvách a v malém množství, je duhovka modrá nebo sivá. Naopak větší množství pigmentu dodává duhovce zelenou až hnědozelenou barvu. Přítomnost velkého množství pigmentu podmiňuje tmavě hnědou barvu. Výjimečně mohou být duhovky jednoho člověka zabarvené různě, je to však velmi vzácné. Pigmentová vrstva duhovky má význam pro optické vlastnosti oka, protože zabraňuje, aby světlo pronikalo mimo zornici oka.
Zelená duhovka – sklon k astmatu, různým alergiím a k nervovým onemocněním, organismus je citlivý na alkohol a omamné látky.
Modrošedá duhovka – sklon k zánětům sliznic, ekzémům, nachlazení, angínám, problémům s lymfatickým systémem.
Světle modrá duhovka – sklon k revmatickým onemocněním, dně, ekzémům a k potížím s ledvinami, nervový systém je odolný vůči stresu a psychické zátěži, tyto jedince jen tak něco neporazí, v těžkých situacích se na ně lze spolehnout.
Hnědá duhovka – může se u vás objevit onemocnění krve, poruchy látkové výměny, artritida a revmatismus, tito lidé jsou citliví, dokážou se vžít do situace ostatních.
Barevná duhovka – obsahuje více barev, které se prolínají, můžeme ji najít u modrých i hnědých očí – sklon k vážnějším nemocem, například k rakovině.
Pigmentové skvrny (žluté, červené, oranžové nebo černé tečky) – vznikají často jako reakce na jedy, těžké kovy, léky nebo drogy v našem organismu.
Bílé flíčky – mohou naznačovat probíhající zánět, zvýšené podráždění nebo stres.
Pokud ve své duhovce objevíte tmavě zbarvené skvrnky, znamená to, že některá část těla nefunguje tak, jak by měla.
Černé skvrnky zase upozorňují terapeuty na prodělaný úraz nebo operaci, jsou neklamným znamením trvalé změny a poškození organismu.
V dnešní době je šance postavit se přírodě a genetice a barvu očí si změnit, buď dočasně na oslavu, nebo trvale. Pigmentace u dětí je kompletní ve třetím roce života. To znamená, že až do tří let se barva očí mění. Změny barvy očí u dospělých lidí probíhají dle světla a oblečení. Barva oka je výsledkem odrazu světelných paprsků z vnějšího prostředí od struktury duhovky. Lidé se světlou duhovkou často tvrdí, že se barva jejich očí mění v závislosti na barvě jejich oblečení. Není to žádná záhada, protože v tomto případě je barva duhovky podmíněna i kombinací barev odražených od oblečení, či dokonce make-upu, a není vždy taková, jakou byste mohli očekávat.
Pokud chcete změnit barvu očí například na svých digitálních fotografiích, nejsnazší je to přes počítačové programy, které vám to umožní. Můžete změnit barvu očí pomocí manipulace pixelů.
Pokud jsou vaše oči tmavé, neprůhledné kontaktní čočky mohou změnit barvu očí z hnědé na modrou. Pokud jsou vaše oči fádní, kontaktní čočky s odstínem mohou zlepšit, ztmavit barvu očí. Perleťové kontaktní čočky zase dodávají oku jakousi jiskru. Vždy se však poraďte s optometristou, pokud máte zájem investovat do barevných kontaktních čoček.
Když chcete, aby se vaše barva očí změnila natrvalo, můžete podstoupit operaci. Lidé s vadou v duhovce, s očním albinismem (nedostatek barvy v duhovce) nebo s různobarevnýma očima obvykle postupují tento typ operace. Dnes je však k dispozici i pro jedince, kteří chtějí změnit barvu očí z estetických a kosmetických důvodů. Za lokální anestezie je před barevnou část oka umístěna nová membrána, nový barevný implantát.
Modré oči – mají bezstarostní, přívětiví, přátelští a optimističtí lidé. Z hlediska zdraví jsou náchylní k onemocnění dýchacích cest, ledvin a srdce a také k revmatickým a alergickým potížím.
Šedé oči – mají lidé s velkou mozkovou kapacitou a méně společenskými vlohami. Častěji je trápí kožní potíže a revmatismus.
Hnědé oči – ukazují na ochotné a obětavé lidi silného charakteru, inteligentní a rozumné. Mívají oslabený nervový systém, častěji je zlobí trávicí soustava, trpí nadýmáním, žaludečními vředy a záněty žlučníku.
Zelené oči – svědčí o výkonnosti a cílevědomosti majitelů, kteří jsou tvrdí a jdou neochvějně za svým. Ve skutečnosti však zelené oko neexistuje. Je modré a přes něj leží žluté skvrny. Ty signalizují sníženou funkci ledvin a špatný metabolismus.
Jednou z metod, jak pigmentové skvrny odstranit, je laser. Vzhledem k tomu, že se jedná o velmi rozšířené kosmetické ošetření, existují již v současné době speciální lasery, které jsou přímo určeny k odstraňování pigmentových znamének a skvrn, tedy nežádoucích barevných projevů na kůži. Tyto laserové přístroje fungují na principu selektivní fototermolýzy, při níž laserový paprsek spaluje barvu v pigmentové skvrně. Na ošetřeném místě vzniká drobný stroupek. Někdy však může dojít po laserovém ošetření k opětovné hyperpigmentaci.
Laserové odstranění pigmentových skvrn
Paprsek laseru, řízený počítačem, je zaměřen tak, aby cíleně zasáhl pigmentový projev v kůži. Laserový paprsek je schopen obrovskou energií v tisícině vteřiny bez poškození okolní tkáně zasáhnout přesně místo, kde chceme pigmentové skvrny odstranit. Paprsek laseru daný pigment takzvaně rozstřelí na mikroskopické částečky, které bílé krvinky postupně odplaví z těla. Laserové odstranění pigmentace trvá několik minut, dle rozsahu ošetřované plochy.
Při odstraňování pigmentových skvrn je nutno počítat s více ošetřeními, zpravidla 2–4, podle povahy pigmentace. U rozsáhlejších ploch doporučujeme použít „test na malé ploše“, díky kterému se klient přesvědčí o požadovaném výsledku ošetření bez výrazných finančních nákladů, a lékař tak zvolí optimální léčebné parametry laseru. Pro většinu pacientů není laserové odstranění pigmentací, tetování a skvrn nijak bolestivé. Ošetření je vnímáno jako „štípnutí“. Ve většině případů není nutné znecitlivění. Na vyžádání, nebo v případě ošetření větších ploch je samozřejmě možno použít znecitlivující mast EMLA.
Konzultace s odborníkem
Lékař vyšetří pigmentové skvrny a navrhne vám nejvhodnější způsob jejich odstranění.
Zhodnotí váš celkový zdravotní stav a případné kontraindikace k danému výkonu.
Zjišťuje některé dědičné zátěže k danému estetickému problému a seznámí vás s cenovou relací požadovaného zákroku.
Pokud by očekávaný výsledek neodpovídal vašim představám, ale ani představám lékaře, je od zákroku upuštěno a společně se hledají jiné alternativy. Pokud se vzájemně domluvíte na doporučeném řešení, bude vám podrobně objasněn princip zákroku, možná rizika a vysvětleny pokyny i zásady nutné pro domácí ošetřovaní po daném zákroku.
Frakční laser
Mezi jednu z nejmodernějších metod, jak odstranit pigmentové skvrny, patří odstranění skvrn frakčním laserem. Princip frakčního laseru spočívá v odstranění pigmentových skvrn laserovými mikropaprsky, které prostupují pokožkou do hlubších kožních vrstev, a zasažená tkáň v ošetřované oblasti je nahrazena novou zdravou tkání. Při tomto procesu je zahájen regenerační proces hojení kůže,
Albinismus je barevná odchylka živých organismů způsobená poruchou tvorby barviva melaninu. Tato porucha patří mezi autozomálně recesivní genetické vady, což znamená, že je výsledkem chybějící genetické informace na skupině genů. Tělo tak nemá informace potřebné pro tvorbu pigmentu melaninu, který určuje barvu pleti, vlasů, chlupů a duhovky očí. V černém jádře, uloženém ve čtverohrbolí středního mozku, se netvoří enzym tyrozináza, který se podílí na tvorbě melaninu, zodpovídajícího za zabarvení jedince. Melanin je produkován kožními buňkami melanocyty. Tvorba a ukládání melaninu se u zdravého jedince zvyšují vlivem ultrafialového záření. Existují dva základní druhy albinismu. Generalizovaný (okulokutánní), který se projevuje na celém těle a ovlivňuje tak zabarvení kůže, vlasů i očí, a okulární albinismus (oční), kde se nedostatek pigmentu projevuje pouze v očích (duhovka, řasnaté tělísko a pigmentový epitel sítnice). Nejčastějším typem je okulokutánní, okulární albinismus je hodně vzácný. Kromě těchto dvou existují i další formy, například částečný (parciální) albinismus, kdy je zasažena jenom část kůže a několik pramenů vlasů. Tento typ má odlišnou formu dědičnosti, kdy se albinismus projevuje, i když má jedinec jenom jeden chybný chromozom. Částečný albinismus se často plete s tvorbou pigmentových skvrn. Dalším z mnoha méně známých typů je leucismus (viz výše), kdy si jedinec uchovává alespoň částečnou tvorbu melaninu. Ne každý člověk je postižen stejně. Míra postižení závisí na tvorbě nebo přenosu melaninu. Někomu se pigment tvořit klidně může, jenom následně není transportován do dalších částí těla, nebo je transportován v omezené míře. Za toto zodpovídá rozdíl mezi negativní a pozitivní tyrozinázou. Pokud je tyrozináza negativní, její tvorba je porušená a postižení jedince je těžké. U pozitivní tyrozinázy dochází k její částečné tvorbě (takže i částečné tvorbě melaninu), ale potíže jsou s přenosem. Takto postižený jedinec je označován jako tmavší typ albinismu a jeho vlasy jsou zbarveny do žluta. Albinismus ale nevzniká u každého jedince, který má ve své genetické informaci onen špatný (recesivní) gen. Aby se porucha tvorby tyrozinázy projevila, musí být špatný celý pár, tudíž gen od otce i matky. Pokud je jen jeden z těchto genu recesivní, jedinec je pouze přenašečem a porucha se u něj neprojeví. Dva přenašeči mají 50% šanci, že jejich potomek bude opět pouze přenašeč, kdežto 25% možnost, že bude buď albín, nebo úplně zdravý jedinec. Záleží na tom, jaký gen od každého ze svých rodičů získá. U lidí i zvířat jde o velice vzácnou poruchu. Číselně se udává asi 1 : 20 000 lidí. V Africe je toto číslo nepatrně vyšší.
Nejvíce zranitelné z pohledu budoucí rakoviny kůže jsou děti. U dětí do jednoho roku se nedoporučuje, aby byly vystavovány přímému slunci, protože u dětí je větší riziko tvorby melanomu nežli u dospělých. Tato zvýšená náchylnost je z toho důvodu, že dětská kůže je mnohem jemnější a nemá vytvořeny všechny ochranné faktory, které už mají dospělí. Ochrana dítěte proti slunečnímu záření je různá, jelikož záleží na fototypu pokožky, tak zvaný pigmentový druh kůže. Tmavší pigmentové typy nepotřebují takovou ochranu jako světlé typy. Čím více mateřských znamenák dítě má, tak tím je u něho větší riziko vzniku melanomu v dospělosti. Zajímavé je, že když jsou děti chráněny před sluncem až do předškolního až školního věku, tak u nich výrazně klesá riziko vzniku těchto kožních nádorů. Z tohoto by se dalo usuzovat, že nejlepší ochranný krém pro děti, který je má takto ochránit před sluncem, je krém s ochranným faktorem SPF 40.
Diagnóza FH označuje familiární hypercholesterolémii, což je vrozená odchylka metabolismu. V praxi to znamená, že hladina cholesterolu dotyčné osoby je už od narození vyšší než u ostatních lidí. Přestože familiární hypercholesterolémie představuje vysoké riziko časného rozvoje ischemické choroby srdeční, většina lidí o ní ani neví. Pokud není správně léčena, 50 % mužů a 30 % žen onemocní ischemickou chorobou srdeční v 55 letech. Je-li hypercholesterolémie diagnostikována dříve, než cholesterol poškodí tepny v životně důležitých orgánech, pacienti žijí stejně dlouho, jako kdyby byli zdraví.
Klasickými příznaky familiární hypercholesterolémie jsou hrbolky a boule v blízkosti kotníků nebo Achillových šlach, žluté hrudky v okolí očí, bledý kroužek na duhovce.
Všechny tyto útvary představují cholesterol uložený do tkání, ale na jejich přítomnost nelze spoléhat. Spolehlivým příznakem je jedině vysoká hladina cholesterolu naměřená při laboratorním vyšetření a přítomnost genu pro hypercholesterolémii potvrzená při genetickém zkoumání.
Familiární hypercholesterolémii nestačí léčit dietou. Bez léků na snížení hladiny cholesterolu se neobejdete. Velmi důležité je také vyšetření rodinných příslušníků, aby byli všichni nemocní včas odhaleni a mohla být zahájena jejich léčba. Ta spočívá, kromě režimových opatření a diety, v pravidelném a celoživotním užívání léků snižujících hladinu cholesterolu, takzvaných statinů. V současné době jsou už i v Evropské unii registrovány (ale zatím nejsou uvedeny na trh) nové léky, které cholesterol velmi účinně snižují. Fungují na zcela jiném principu než dosavadní medikamenty, podávají se podkožní injekcí s frekvencí jednou za 14 dní.
U očí představuje toto onemocnění značné komplikace. Oči mají nádech načervenalé barvy. Pigment v oku světlo odklání, ale pokud chybí, světlo proniká přímo do oka, což u postižených jedinců způsobuje světloplachost a v nejhorších případech může dojít až k oslepnutí. Kromě toho se může připojit i spousta dalších očních poruch. Mezi nejčastější zrakové problémy spojené s albinismem patří fotofobie (světloplachost), nystagmus (mimovolné pohyby oka), strabismus (šilhání), zúžení zorného pole, snížená zraková ostrost, porucha trojrozměrného vnímání, výpadky v zorném poli a další. Takto postižení lidé se obecně označují jako „slabozrací“. Ke zvládání některých poruch pomáhají dioptrické brýle, ale ty neřeší každý výše zmíněný problém. Například nystagmus se projevuje nedobrovolnými záškuby očí. Člověk s touto poruchou nedokáže správně zafixovat zrak. Pozorovatel u postiženého sleduje rychlé kmitání očí většinou ze strany na stranu (horizontální), ale občas i nahoru dolu (vertikální), nebo pohyb úhlopříčný (diagonální) či krouživý. Dále se u nystagmu dají rozlišovat amplitudy (drobné/střední/hrubé kmity), frekvence (rychlá/střední/pomalá) – střední hodnoty jsou 250 až 300 kmitů za minutu – a stupeň (1–3). Stupeň 1 odpovídá rychlému pohybu ve směru pohledu, stupeň 2 kmitání při přímém pohledu a nejméně častý stupeň 3 popisuje rychlý kmit proti směru pohledu. Tyto záškuby se nedají vůlí nijak ovlivnit. Některé nystagmy jsou celý život neměnné, jiné trvají týdny a měsíce a pak mizí. Vše záleží na vyvolávající příčině (vrozený, oční/ušní/nervový původ, nystagmus horníků a podobně). Při nystagmu dochází k rozostření vidění a „kmitání“ obrazu. K nápravě se používají brýle nebo čočky. Je zde i možnost operativního napravení, ale léčba je málo účinná. Dost spornou metodou je aplikace botulotoxinu. Nepatrný efekt mají i vizuální akupunktury. Další velice nepříjemná porucha je fotofobie (světloplachost). Kvůli chybějícímu pigmentu v duhovce, řasnatém tělísku a pigmentovém epitelu sítnice dochází u daného člověka k oslnění. Zdravému člověku chvíli trvá, než se vyrovná s přechodem ze tmy na světlo (opačně to trvá delší dobu), ale nemocnému to může trvat i třikrát déle. Oslnění také způsobuje astenopické potíže. Postižená osoba je rychleji unavená a trpí častou bolestí očí či hlavy, čímž se zkracuje doba vhodná pro práci či učení. Ke zvládání tohoto problému neexistuje žádná terapie, snad kromě takzvané „oční gymnastiky“, kdy se jednoduchým cvičením protahují okohybné svaly. Žádná studie, která by potvrdila příznivé účinky tohoto cvičení, však neexistuje.
Řešení světloplachosti není vůbec levná záležitost. Na ochranu před sluníčkem se nejlépe h
Melanin je látka, která dává kůži a vlasům jejich přirozenou barvu. Také dodává barvu duhovce oka a ochlupení. Lidé s tmavší pletí mají melaninu více. Melanin je v podstatě aminokyselina tvořená metabolismem. Z nedostatku melaninu vyplývá albinismus, což znamená stav, kdy chybí v těle normální množství pigmentu. Albinismus neovlivňuje jen kůži, ale také oči a vlasy. Albinismus nepostihuje jen barvu očí, ale má za následek rovněž špatné vidění. Některé typy nedostatku melaninu jsou spojené se zvýšenou mortalitou.
Melanin představuje pro lidský organismus řadu výhod, jednou z nich je, že dobře zpracovává ultrafialové paprsky ze slunce, poskytuje tedy přirozenou ochranu před škodlivými účinky těchto paprsků. Dalo by se říci, že poskytuje kompletní ochranu před slunečním zářením. V nevýhodě jsou pak jedinci s tmavší pletí, kteří přitahují více škodlivých slunečních paprsků.
Obecně však platí, že lidé s tmavší pletí vydrží na slunci delší dobu, aniž by se spálili. Opačně jsou na tom lidé se světlou pletí, kteří se mohou spálit snadno. Pozor, spáleniny vedou k rakovině kůže. Dlouhodobé vystavování se slunečnímu záření nemusí způsobit jen rakovinu, ale také šedý zákal.
Melanin absorbuje teplo ze slunce, což znamená jednu z dalších výhod zvláště pro lidi, kteří mají problémy s tepelnou regulací. Melanin je důležitý rovněž pro oči, protože minimalizuje počet světelných paprsků, které vstupují do oka, což také umožňuje absorpci rozptýleného světla v oku a ostrý pohled.
