ROZŠTĚP

Operace

Rozštěp je vždy léčen operativně plastickým chirurgem, ale na celkové léčbě se podílí odborníci z dalších oblastí – ORL, foniatrie, logopedie, ortodoncie atd. Načasování základních operací: Rozštěp rtu je operován na základě rozhodnutí rodičů buďto v novorozeneckém věku nebo od 3. měsíce věku dítěte. Rozštěp patra se v ČR operuje mezi 6. – 12. měsícem věku dítěte. Rozštěp čelisti je operován od 8. roku, dle jeho individuálního vývoje.

Zdroj: Rozštěp obličeje

Rozštěp ve filmu

Krátký filmový dokument o tom jak s touto vrozenou vadou žijí děti a jak problematiku vnímají jejich rodiče.

Autoři textu: © Jakub Vinš a Martina Kolísková

Zdroj: Rozštěp obličeje

Příčiny rozštěpu

Příčinou vzniku rozštěpu je vždy kombinace vnějších a vnitřních vlivů, které působí na plod. Pouze 20 % těchto vad je dáno genetickým základem přeneseným na dítě rodiči, 60 % vzniká jako vada nová ze zevní příčiny a 20 % je kombinací obou vlivů. Látkami, které jsou známé jako teratogeny (negativně ovlivňující vývoj plodu), jsou například některá antibiotika, nadměrné množství vitamínu A, viry, hormony, kouření, alkohol a další. Aby se vytvořil rozštěp, musí působit vždy několik vlivů současně.

Zdroj: Rozštěp obličeje

Moje dítě má rozštěp, kde mám hledat pomoc?

Základní podmínkou úspěšné léčby rozštěpové vady obličeje je dobrá spolupráce celého lékařského týmu a rodičů malého pacienta a později pacienta samotného. Pozitivním faktorem pro mnohé je vědomí, že na problémy a starosti při této dlouhodobé léčbě nejsou sami, že vždy najdou pomocnou ruku u rodičovských organizací, které při rozštěpových centrech pracují. Jsou to:

• www.stastny-usmev.cz
• www.zanovymusmevem.cz

Dalším, neméně důležitým faktorem úspěšné léčby, je přijetí dítěte rodinou i okolím. Jen z milovaného dítěte, které vyrůstá v láskyplném prostředí, může vyrůst zdravě sebevědomý dospělý.

Zdroj: Rozštěp obličeje

Popis vzniku rozštěpu

Slovo rozštěp je vlastně tak trochu zavádějící. Nejedná se totiž o rozštěpení, ale nesrostení. Obličej se vyvíjí již v prvních týdnech těhotenství a zpočátku je toto nesrostení zcela normálním vývojovým jevem, kterým každý prochází v přesně určeném období. Tedy každé dítě má po čas svého vývoje v těle matky nesrostlý ret i patro. Ale už po 6. týdnu těhotenství dochází ke spojování jednotlivých tkání a k jejich srůstání. Rozštěp vznikne v momentě, kdy ke spojení nedojde, srůstu je nějakým způsobem zabráněno nebo není kvalitní.

Embryo má tedy zpočátku na obou stranách nesrostlý ret a dáseň. Mezera pokračuje až do tkaniva, ze kterého se vytvoří nos. Až se tyto tkáně spojí a srostou, vytvoří prostor mezi nosem a přední částí úst. V případě, že nesrostou na jedné nebo obou stranách, narodí se dítě s rozštěpem rtu, který může nebo nemusí pokračovat až na dáseň a čelist.

V ten samý čas má dítě nespojené i patro. Patrové výběžky se začínají spojovat o něco později a to mezi 8. – 12. týdnem. Nedošlo-li ke spojení a správnému srůstu patrových výběžků, narodí se dítě s rozštěpem patra. I rozštěp patra může mít různý rozsah.

Celý proces spojování a srůstání je ukončen po 12. týdnu.

Ojediněle se mohou také objevit rozštěpy dalších částí obličeje, atypické rozštěpy. Incidence rozštěpů obličeje je asi 1 až 2 případy na 1000 nově narozených dětí.

Zdroj: Rozštěp obličeje

Prevence rozštěpu

Z dlouhodobého sledování výskytu rozštěpů je průměrný počet nově narozených dětí s rozštěpem obličeje stále stejný, a to i v nejvyspělejších zemích světa, kde jsou vynakládány prostředky na prevenci. Jen o málo vyšší je v rozvojových zemích bez prevence.

Zdroj: Rozštěp obličeje

Léčba rozštěpu

V ČR je léčba na velmi dobré úrovni. Soustředí se do dvou rozštěpových center, a to v Praze a v Brně, kde o pacienty pečuje celý tým lékařů – plastický chirurg, ortodontista, logoped, foniatr, lékař ORL.

Nejdříve se operativně řeší rozštěp rtu. O načasování operace rtu se v ČR vede zatím stále polemika. Jeden proud preferuje operace neonatální, tedy u novorozenců, druhý zastává operace od 3. měsíce, kdy je dítě již vyzrálejší. Obě načasování přinášejí velmi dobré výsledky. Operace patra se v současné době provádí mezi 6. až 12. měsícem věku dítěte. Tímto načasováním operací patra před nástupem řeči si dítě na nové poměry v ústech snadno zvykne a ve většině případů tak není nutná dlouhodobá logopedická náprava. Ranou operací patra se díky projizvení ovšem ovlivní růst čelisti, který je však dobře řešitelný ortodontickou léčbou. Ortodontická léčba začíná u části pacientů již na mléčném chrupu, u dalších na chrupu smíšeném a trvá až do dospělosti. V té době je již možné nahradit případné chybějící zuby (zubní můstek, implantát). Rozštěp čelisti je řešen spongioplastikou po 8. roce dítěte. Načasování je však individuální a řídí se fází růstu špičáků dítěte. Závěrečné korekční operace se provádí v dospělosti. Korekční operace se v některých případech provádějí i před nástupem růstového spurtu. Pacienti, kteří mají rozštěpem zasaženo patro, jsou sledováni logopedem a foniatrem. Také v ordinaci ORL (ušní, nosní, krční) pro časté komplikace se středouším v dětském věku.

Zdroj: Rozštěp obličeje

Je možné předejít vzniku rozštěpu?

Riziko vzniku rozštěpu mají všechny zdravé páry od 3 do 5 %. Užívání vyváženého množství vitamínů a stopových prvků oběma partnery by mělo začít nejméně 3 měsíce před oplodněním. Některé studie nasvědčují tomu, že užívání zvýšených dávek kyseliny listové může předejít vzniku rozštěpu.

Zdroj: Rozštěp obličeje

Příznaky a projevy rozštěpu

Rozštěpy mohou mít velmi rozdílný rozsah. Od forem naznačených až po úplné. Může být zasažen ret, čelist i patro. Mohou být jednostranné i oboustranné. Rozštěpy rtu jsou častěji postižení chlapci. Naopak izolovanými rozštěpy patra (je zasaženo pouze patro) jsou častěji postiženy dívky.

Rozštěpy rtu jsou diagnostikovány pro svoji nápadnost snadno ihned po narození. Rozštěp patra je otvor v patře, který je viditelný, když novorozenec otevře ústa. Je velmi důležité použít při vyšetření svítilnu, aby nebyl přehlédnut ani defekt malých rozměrů. Toto se běžně vyšetřuje již v porodnici. Novorozenci postižení rozštěpem patra budou mít problémy s kojením, protože nedokážou vytvořit v ústech podtlak potřebný k sání. Pokud se plné kojení nezdaří, jsou tito kojenci přikrmováni nebo jsou plně krmeni lahví. Lahev bývá často nutné opatřit speciálně upravenou savičkou nebo je používána speciální kojenecká lahev pro děti s rozštěpem patra. Důležité je najít ke krmení vhodnou polohu, nejlépe v polosedě, kdy mléko dítěti tolik nevniká do nosu.

Zdroj: Rozštěp obličeje

Diagnostika rozštěpu

Polovina případů rozštěpů obličeje, kdy je zasažen ret, je diagnostikována již prenatálně okolo 20. týdne těhotenství pomocí ultrazvuku při cíleném vyšetření obličeje, zbytek je diagnostikován až po narození. Hned po porodu, ale i v dalších dnech je novorozenec podroben několika vyšetřením, kdy je mu zkontrolováno patro a celá ústní dutina. Submukózní rozštěpy (naznačené rozštěpy patra) často nejsou diagnostikovány ani v porodnici, ale až později. Tento typ rozštěpů mnohdy diagnostikuje až foniatr po té, kdy dítě absolvuje neúspěšnou logopedickou terapii. I tento typ rozštěpů je nutné léčit operativně.

Zdroj: Rozštěp obličeje

Co způsobuje skoliózu?

Existuje mnoho typů a příčin skoliózy.

Vrozená skolióza

Vrozená skolióza je způsobená abnormalitami kostí při narození.

Neuromuskulární skolióza

Je způsobená abnormalitami svalů nebo nervů, vyskytuje se často u lidí se spina bifla (rozštěp páteře), mozkovou obrnou nebo různými handicapy (ochrnutí).

Degenerativní skolióza

Degenerativní skolióza vyplývá z traumatických kostních kolapsů, operace zad nebo osteoporózy.

Idiopatická skolióza

Je asi nejčastějším typem skoliózy, je dědičná, její přesná příčina nebyla doposud zjištěna. Existuje mnoho teorií, ale žádná z nich nebyla jednoznačně potvrzena.

Zdroj: Skolióza

Historie léčby rozštěpu obličeje

Rozštěpová vada obličeje je stará jako lidstvo samo. Historické doklady o léčbě této vrozené vývojové vady pochází již z roku 390 před naším letopočtem (Čína, písemné doklady o chirurgii rozštěpových vad specializovaným lékařem). První velká dochovaná kniha o léčbě rozštěpu rtu byla vydána ve 14. století. Rozvoj operací patra nastal začátkem 19. století a velký posun v léčbě rozštěpů začal po zavedení celkové anestézie a s objevem antibiotik. Od druhé poloviny 20. století se díky vývoji operačních technik, šicích materiálů a komplexnímu mnohooborovému přístupu k pacientům stala tato nápadná vrozená vada vyléčitelná tak, že umožní postiženému jedinci prožít plnohodnotný život.

Zdroj: Rozštěp obličeje

Spalničky v těhotenství

Příznaky spalniček u těhotných žen

Příznaky spalniček jsou u těhotných žen stejné jako u ostatních dospělých a dětí, to znamená vysoká horečka, rýma, kašel, únava, kožní vyrážka a vyrážka v dutině ústní.

Léčba spalniček u těhotných žen

Pokud těhotná žena přijde do kontaktu s člověkem nakaženým spalničkami (například se nakazí od staršího dítěte), měla by určitě vyhledat lékaře, který bude sledovat nejen její zdravotní stav, ale i stav dítěte. Je třeba si také uvědomit, že těhotná žena nemůže být proti spalničkám přeočkována. Léčba spalniček u těhotných žen probíhá stejně s větším důrazem na zamezení vzniku různých imunitních onemocnění. Zároveň je také více sledován zdravotní stav těhotné a vliv onemocnění na vývoj dítěte.

Rizika spalniček u těhotných žen

Pro těhotné ženy mohou být spalničky velmi nebezpečným onemocněním, protože mohou způsobit úmrtí dítěte, případně některé vývojové vady.

Toto onemocnění je spojené s vysokými teplotami, které mohou (obzvlášť v prvních měsících těhotenství) způsobit potrat, v pozdějších měsících pak předčasný porod dítěte. Navíc pokud se žena nakazí spalničkami v průběhu prvního trimestru, hrozí tak u plodu rozštěp rtu, mentální postižení, hluchota a různé srdeční vady.

Zdroj: Spalničky - obrázky

Komplikace

Nejčastěji komplikace doprovázejí pacienty, kteří mají rozštěpem zasaženo patro. Jedná se o záněty středouší. Je to důsledek špatné funkce Eustachovy trubice (Eustachova trubice spojuje nosohltan a střední ucho a slouží k vyrovnávání tlaku vzduchu za bubínkem), která má v dětství nepříznivé postavení, které se ale růstem zlepšuje. Právě u dětí s rozštěpem patra jsou svaly patra zodpovědné za otevírání Eustachovy trubice jen částečně funkční a společně se zmnoženou mandlí tak způsobují její špatnou funkci. Postupně vzniká podtlak a středouší vyplní rosolovitá až hlenovitá tekutina, která způsobuje přechodnou převodní nedoslýchavost. Bez vhodné léčby na specializovaném pracovišti by mohlo dojít k oslabení až ke ztrátě sluchu. Další komplikací při rozštěpu patra je vývoj řeči. Děti jsou vždy sledovány logopedem rozštěpového centra a v místě bydliště dochází na logopedickou terapii dle potřeby. Pokud však patro není plně funkční ani po první operaci mají děti problém s artikulací, kdy je jejich řeč nosová nebo až samohlásková, těžko srozumitelná. V těchto případech je nutné přistoupit k reoperaci patra (zpravidla okolo 3let). Touto se již problém v naprosté většině případů napraví a logopedickou terapií se dosáhne dobrých výsledků. U dětí, které mají rozštěpem zasaženu čelist, je vždy nutná ortodontická léčba. Pacienti mohou mít v místě rozštěpu zuby nadpočetné, stejně jako chybějící, různě rotované nebo deformované. Vše je však dobře léčitelné ortodontickými aparátky, implantáty nebo zubními můstky. Některé děti trpí zvýšenou kazivostí mléčného chrupu, který je nutné vždy včas ošetřit u stomatologa.

Zdroj: Rozštěp obličeje

Treacher-Collinsův syndrom

Treacher-Collinsův syndrom je porucha, při níž je kromě ucha postižen i obličej – lícní kosti a dolní čelist jsou menší než obvykle –, takže pacient má takzvaný ptačí profil a chybně postavené patro. Tento syndrom získal název po anglickém chirurgovi a oftalmologovi Treacheru Collinsovi. Poprvé však byl popsán Thomsonem (1846), později pak švýcarským oftalmologem Franceshettim a genetikem Kleinem, proto se můžete setkat i s označením Franceschetti-Klein syndrom. Další názvy pro tento syndrom mohou být Berry Treacher Collins syndrom nebo Franceschetti-Zwahlen syndrom. Tento syndrom spadá do diagnózy pod kódem Q75.4., který nese název mandibulofacialní dysostóza (MFD1). Podle Mezinárodní statistické klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů spadají diagnózy pod kódem Q00–Q99 do vrozených vad, deformací a chromozomálních abnormalit, kam se řadí i Goldenharův syndrom (viz výše).

Tento syndrom se týká z větší části pouze postižení v obličejové části. U některých jedinců jsou symptomy nepatrné, téměř neviditelné. Některé děti narozené s tímto syndromem jsou v ohrožení života z důvodu potíží s dýcháním a příjmem potravy – příčinami jsou oboustranný rozštěp rtu, patra a čelisti. Na světě je známá dnes již 11letá Juliana Wetmore s nejtěžším postižením TCS. Chybí jí 40 % kostí v obličeji. Od svého narození prodělala již 45 operací.

Nejčastější projevy:

• sešikmené oči, tzv. sestupné neboli antimongoloidní
• nevyvinutá spodní víčka a náchylnost k vysychání očí
• částečně nevyvinuté lícní kosti
• propadlé spánkové oblasti
• nápadný nos
• mikrocie ušních boltců (deformace) nebo uši zcela chybí
• atrézie zevního zvukovodu – nedoslýchavost až hluchota
• rozštěp patra, rtu nebo čelistí (jednostranně, oboustranně)
• mikrogenie čelisti (menší dolní čelist než horní, vzhled zapadlé brady), otevřený skus
• křivé postavení zubů
• vlasová lůžka zasahující do obličeje v podobě kotlet u obou pohlaví

Treacher-Collinsův syndrom spadá pod autozomálně dominantně dědičná onemocnění, která postihují obě pohlaví. Až v 60 % se TCS objeví jako nová genová mutace, například po lécích, záření a jiných vnějších vlivech. Pravděpodobnost, že dítě zdědí po postižených rodičích TCS, je 50%. Riziko, že postižená žena předá dále defektní gen na nenarozeného, je vyšší než u postižených mužů. Avšak nová mutace se s věkem otce zvětšuje. Porucha vzniká až v 7. týdnu těhotenství. Lidé postižení tímto syndromem nejsou postiženi duševně.

Léčba Treacher-Collinsova syndromu neexistuje, pouze se léčí nebo korigují jeho projevy. V první řadě jsou to různé plastické operace. Třetina dětí s tímto onemocněním se narodí s rozštěpem patra. Z dýchacích a stravovacích důvodů je proto důležitá jeho včasná operace. Operace rozštěpu patra se provádí ideálně v 9. měsíci života (před nástupem řeči). K operaci rtu se přistupuje nejčastěji 1. týden po narození, méně často ve 3. měsíci života. Časté jsou rekonstrukce ušních boltců. Jako kostní podklad slouží chrupavky z žeber. Rekonstrukce jednoho ucha je zpravidla rozdělena do 3 až 4 operací. První operace se realizuje okolo 10. roku života. Výsledné „ucho“ však často nesplňuje veškerá očekávání. Existuje i jiná možnost než operativní řešení. Ve Frýdku-Místku se jako jediná firma v ČR zabývají umělými silikonovými epitézami uší. Mezi další plastické operace patří rekonstrukce nosu, lícních kostí, oblasti očí. Kolem 15. roku života je možná operace čelistí a brady. Při nedoslýchavosti nebo hluchotě je nutná korekce sluchadly, nejnověji se používají sluchadla na kostní vedení BAHA. Vedle operativní korekce orofaciálního rozštěpu je důležitá následná logopedická péče. Komplexní léčba zahrnuje mnoho lékařských odvětví a důležitá je vzájemná spolupráce.

Zdroj: Píštěl v uchu

Goldenharův syndrom

Dítě postižené Goldenharovým syndromem má na jedné straně obličeje zmenšené rysy. Kromě obličejové vady mívají někteří jedinci v určitém procentu i postiženou páteř a vnitřní orgány. Přesná příčina vzniku tohoto syndromu není známá, pravděpodobně je na vině inzult někdy na začátků těhotenství. Vzhledem k tomu, že se nejedná o geneticky podmíněný syndrom a ve většině případů je pouze náhodně vzniklý, je riziko mít též dítě stejně postižené pro jedince s Goldenharovým syndromem jen minimální.

Příznaky:

• mikroftalmie (malé oko) nebo chybějící oko
• vrozený šedý zákal
• preaurikulární píštěle (před uchem)
• atrézie ušního vchodu (slepé zakončení)
• jednostranná hypoplazie obličeje
• anomální postavení zubů
• celkové zaostání v psychickém vývoji, občas až mentální retardace
• špatně vyvinuté obličejové svaly
• špatně vyvinuté lícní kosti
• problémy s očima, které mohou zahrnovat malé otvory, nezhoubné nádory, chybějící horní víčko
• plochá a větší horní čelist
• extrémně malá dolní čelist
• ústní potíže jako nedostatečná tvorba slin, problémy s tvorbou či užíváním jazyka, možné potíže s řečí
• rozštěp rtu anebo patra
• makrostoma (ústa jsou nepřirozeně zvětšená a táhnou více na jednu stranu)
• malé, deformované nebo úplně chybějící uši či ušní kanály
• anomálie žeber a obratlů (nerozvinuté, chybějící nebo srostlé obratle)
• skolióza (nadměrné zakřivení páteře)
• srůsty kostí krku
• nedostatečně vyvinuté orgány jako srdce, ledviny a plíce
• porucha sluchu, zraku a problémy s dýcháním
• problémy s vnitřními orgány (ledviny, plíce, srdce)
• větší výskyt alergií (často neobvyklé)

Léčba spočívá v chirurgickém řešení jednotlivých vývojových odchylek, co je však možné jen na vysoce specializovaných pracovištích. Operace je nutno načasovat velmi obezřetně, neboť jakýkoli zásah do těla ovlivní ať už negativně nebo pozitivně budoucí růst. Cílem léčby je umožnit mozku a všem smyslovým orgánům dostatek prostoru pro rozvoj. Léčba zahrnuje rekonstrukci lícních kostí, čelistní chirurgii, oční chirurgii, rekonstrukci ucha, ortodontickou intervenci, operativní uzavření patra, logopedii či podporu sluchu. Základem je pak zajistit, aby dítě mohlo bez potíží dýchat, jíst, spát, komunikovat a stát se tak postupně nezávislým na okolí. Při léčbě je důležité nejen přesné plánování terapie, ale také podpora rodiny dítěte.

Zdroj: Píštěl v uchu