VROZENÁ SLEPOTA je přesně to, o čem vás chceme informovat v našem článku. V tomto článku se podíváme na naději pro slepé, kterou by mohly být kmenové buňky, geny a mikročipy. Podíváme se na příčiny slepoty a na trendy v jejím odstranění a navrácení ztraceného zraku.
Příčiny
V podstatě každá porucha struktury očního systému může vést k oslepnutí.
vrozenáslepota
chybí prvky vizuálního orgánu;
chybí spojení mezi okem a mozkem;
rané dětství vývojová slepota
nedostatečná diferenciace, tupozrakost a šilhání;
juvenilní glaukom;
genetické predispozice, které mohou vést ke ztrátě zraku v pozdějším věku například: retinitis pigmentosa, juvenilní makulární degenerace, dědičné oční atrofie, Biettiho krystalická dystrofie;
získané slepota
věkem podmíněné makulární degenerace (AMD), je nejčastější v průmyslově vyspělých zemích, asi u 50% populace;
neprůhlednost čočky (katarakta), světově hlavní příčina slepoty;
diabetes způsobuje slepotu u 17% populace;
akutní nebo chronický glaukom (glaukom) způsobuje slepotu u 20% populace;
odchlípení sítnice;
důsledek mrtvice;
embolie nebo trombóza cév;
zranění;
infekce, například bakteriální infekce jako je trachom z virů pak herpes
nádory, například uveální melanom
nemoci sklivce
Celosvětově je slepota na vzestupu, ale příčina nebude v klesající kvalitě očního ústrojí, ale v prodlužování věku dožití, kdy je více starých lidí, kteří jsou slepí.
Ve svém příspěvku VROZENA CEVNÍ MALFORMACE NA STEHNĚ se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Jana prokopcová.
Moje pětiletá dcera má vrozenou cévní malformaci na pravém stehně. Mohl by někdo se stejnou diagnózou poskytnout informace týkající se možného budoucího vývoje, rizik, úskalí atd. Děkuji za jakékoliv informace
Na tento příspěvěk jestě nikdo nereagoval. Chcete se k němu vyjádřit? Klikněte na tlačítko a budete moci vložit svůj komentář.
Slepota, latinsky Caecitas, je definována jako prominentní forma zrakového postižení se zcela chybějící, nebo jen velmi nízkou schopností vizuálního vnímání jednoho nebo obou očí. Slepota může být vrozená nebo získaná. Vyhlídky na zlepšení nebo vyléčení nevidomých závisí na počátku nemoci a jejich příčinách. V zemích třetího světa pak úspěšnost ovlivňuje zejména přístup k odpovídajícímu ošetření. Existuje celá řada onemocnění způsobujících slepotu, pro které neexistuje žádný účinný terapeutický přístup, a proto jsou považovány za nevyléčitelné. Když slepota postihuje obě oči, tak jde o vážný handicap, a právní řád umožňuje, aby nevidomí lidé dostávali sociální výpomoc.
Fimóza je zúžení otvoru předkožky, pro které nelze přetáhnout kůži přes žalud penisu. Může být jak vrozená, tak i získaná. Vrozená (kongenitální) je častější a bývá téměř u všech novorozených chlapců, ale postupem času sama vymizí. Získaná (sekundární) může vzniknout následkem zánětů žaludu (typicky u diabetu mellitu – cukrovky), nebo poraněním předkožky – typicky při nešetrném přetažení předkožky u dítěte.
Příznaky a projevy fimózy
nemožnost přetáhnout předkožku přes žalud
nemožnost pohlavního styku či jeho bolestivost
hromadění smegma (bílá zapáchající hmota pod předkožkou)
v důsledku špatné hygieny může vzniknout zánět, později v extrému i rakovina penisu (z důvodu chronického dráždění tkání)
nafukování předkožkového vaku při močení
časté záněty žaludu – takzvané balanitidy
zánět předkožky – při infekci otok předkožky a výrazná bolestivost, možný výtok hnisu a dysurické potíže (bolestivé močení)
parafimóza je taková komplikace fimózy, kdy se úzká předkožka sice přetáhne přes žalud, ale pak nejde vrátit zpět a zaškrtí tkáň žaludu
relativní fimóza je taková, ke které dochází jen při ztopoření penisu, a je zde riziko vzniku parafimózy
Rozdělení fimózy
Fimózy dělíme do několika skupin:
Kongenitální (vrozená) fimóza je fyziologická (normálně se vyskytující) u novorozených hochů. Někdy je vstup do předkožky tak těsný, že způsobuje problémy při močení.
Sekundární (získaná) fimóza vzniká obvykle na podkladě zánětlivých změn probíhajících v listech předkožky. Typicky jde o komplikaci diabetu mellitu. Předkožka se pak v místě přechodu zevního a vnitřního listu jizví a zužuje, až ji nelze přetáhnout ani v klidu, postupně se záněty opakují a předkožka má tendenci se uzavírat.
Relativní fimóza je taková fimóza, kdy předkožku nelze přetáhnout jen v některých situacích (například při erekci a u flacidního penisu lze), nebo nelze přetáhnout zcela.
Stavy imitující fimózu
Mezi stavy imitující fimózu patří krátká uzdička (frenulum breve). V takovém případě nelze předkožku přetáhnout. Řešením je plastika provedená urologem, známá jako frenuloplastika. Často však dojde k její ruptuře při pohlavním styku či masturbaci. Rizikem je pak výrazné krvácení z frenulární tepny (arteria frenularis).
Léčba fimózy
U sekundární fimózy je nutná kompenzace základního onemocnění. Teoreticky připadá v úvahu i rehabilitace s eventuálním užitím léčiv, jež rozvolňují jizvy a zvyšují elasticitu (steroidy, enzymy, kyselina hyaluronová). Tento postup je však ekonomicky nákladný a není bez rizika. V praxi je extrémně vzácný. Nejčastější způsob ošetření je obřízka.
Zničená oční tkáň rovná se slepota. Obnovení vidění je splněný sen pacientů po celém světě. Nahradit poraněný povrch oka transplantovanou zdravou tkání není pro současnou medicínu nic neobvyklého. Nejvíce transplantací se provádí právě v oblasti očí. A jen v Česku pomáhají znovu úplně nebo alespoň lépe vidět 700 pacientům ročně. Nová tkáň se uchytí jenom v případě, že na okraji rohovky zůstaly zachovány kmenové buňky. Právě díky nim se transplantovaná část rohovky dobře zahojí. Při větších poranění, když byly zničené kmenové buňky celé rohovky, byla dříve operace neúspěšná. Dnes už umí lékaři přenést i kmenové buňky a nahradit tak rohovku kompletně celou. Každá transplantace, hlavně z jiného těla, má svá rizika a následovat ji mohou velké potíže. Proto lékaři přišli s nápadem, že výhodnější a šetrnější bude, když přenesou jen kmenové buňky namnožené v laboratoři. Stačí jich málo a dokonce ani nemusejí být z oka.
Vrozená skolióza je způsobená abnormalitami kostí při narození.
Neuromuskulární skolióza
Je způsobená abnormalitami svalů nebo nervů, vyskytuje se často u lidí se spina bifla (rozštěp páteře), mozkovou obrnou nebo různými handicapy (ochrnutí).
Degenerativní skolióza
Degenerativní skolióza vyplývá z traumatických kostních kolapsů, operace zad nebo osteoporózy.
Idiopatická skolióza
Je asi nejčastějším typem skoliózy, je dědičná, její přesná příčina nebyla doposud zjištěna. Existuje mnoho teorií, ale žádná z nich nebyla jednoznačně potvrzena.
Fimóza (latinsky a anglicky phimosis) je zúžení otvoru předkožky, kvůli kterému ji nelze přetáhnout přes žalud (glans) penisu. Může být jak vrozená, tak získaná. Vrozená (kongenitální) je častější a bývá téměř u všech novorozených chlapců, ale postupem času sama vymizí. Získaná (sekundární) může vzniknout jako následek zánětů žaludu (typicky u diabetu mellitus – cukrovky) nebo poranění předkožky (při nešetrném přetažení předkožky u dítěte). Předkožka má potom tendenci se zužovat a jizvit.
Příznaky a projevy
nemožnost přetáhnout předkožku přes žalud
nemožnost pohlavního styku či jeho bolestivost
hromadění smegma (bílá zapáchající hmota pod předkožkou)
v důsledku špatné hygieny může vzniknout zánět, později, v extrému, i rakovina penisu (z důvodu chronického dráždění tkání)
nafukování předkožkového vaku při močení
časté záněty žaludu (balanitidy)
zánět předkožky – při infekci otok předkožky a výrazná bolestivost, možnost výtoku hnisu a dysurické potíže (bolestivé močení)
parafimóza je komplikace fimózy, kdy se úzká předkožka sice přetáhne přes žalud, ale pak nejde vrátit zpět a zaškrtí tkáň žaludu
relativní fimóza – ta, ke které dochází jen při ztopoření penisu, je zde riziko vzniku parafimózy
Léčba
Léčba může být nechirurgická – aplikace kortikoidů, ale ty nemají příznivý vliv na pokožku. Dále je možné použití léčiv rozvolňujících jizvy. Chirurgická léčba – cirkumcize neboli obřízka.
Výdutě mozkových cév jsou zrádné v tom, že většina pacientů o nich neví a do konce života se u nich onemocnění ani nemusí projevit. Vznik výdutí je podmíněn geneticky, podílí se na něm ale i ateroskleróza, vysoký krevní tlak nebo kouření. Výduť vzniká na zúženém místě cévy, a pokud praskne, krev se začne rozlévat kolem mozku. Aneurysma mozkových cév má přitom téměř každý dvacátý člověk, mnohdy aniž by o tom věděl a aniž by na tuto skutečnost upozorňovaly větší příznaky. Naštěstí se díky moderní diagnostice daří toto onemocnění včas odhalit a případně operativně zabránit prasknutí cévy.
Aneurysma
Pod slovem aneurysma rozumíme patologickou výduť na cévě. Její vznik je možný z několika příčin, mezi nimiž můžeme zmínit vrozené změny na cévní stěně, zejména její zeslabení, dále může být stěna narušena chorobným procesem ze svého okolí, například v důsledku tuberkulózy, zhoubného nádoru nebo velkého ložiska zánětu, nebo může být céva poškozena úrazem. Aneurysma se nejčastěji vyskytuje buď na největší tepně v těle, která přímo odstupuje ze srdce a jmenuje se aorta, nebo na mozkových tepnách.
Aneurysma mozkových tepen – v případě mozkových tepen aneurysmata nemají tak velké rozměry, jsou menší a často vícečetná. Jejich velikost je kolem 5–20 mm a najdeme jich obvykle větší počet. Vznikají na podkladě vrozené slabosti cévní stěny, ale pozor, nejsou vrozená! Vrozená je jen dispozice k jejich vzniku. Většinou se projeví, až když dojde k jejich prasknutí (ruptuře), a to náhle vzniklou a velmi prudkou bolestí hlavy, nebo krátkodobou ztrátou vědomí. Úmrtnost při první ruptuře aneurysmatu mozkové tepny je přibližně 50% a jedinci, kteří přežijí, jsou v nejbližších dnech ohroženi vznikem stažení mozkových cév a následným mozkovým infarktem.
Disekce
Disekce se jiným názvem dá pojmenovat jako disekující aneurysma aorty. Cévní stěna se skládá ze tří těsně k sobě přiléhajících vrstev. V případě, že vlivem patologického procesu dojde k porušení této celistvosti, může se stát, že se krev vlivem tlaku dostane mezi tyto vrstvy.
Vrstvy dále podélně rozštěpuje a šíří se na různou vzdálenost od místa prvního poškození. Tím mohou vzniknout vedle sebe dvě paralelní lumen cévy, jimiž proudí krev. Což je nebezpečné v tom, že stěna je velmi ztenčena a při změně tlaku opět může prasknout. Na rozdíl od pravého aneurysmatu ale nedochází k provalení a vypouknutí cévní stěny. Vyskytuje se nejčastěji v oblasti oblouku aorty.
Kýly v dětském věku jsou na podkladě vrozeném. Z toho vyplývají druhy kýl, které se u dětí vyskytují, a které se naopak nevyskytují vůbec, nebo zcela výjimečně. S tím souvisejí také rozdíly ve volbě operačních postupů.
Pupeční kýla je jednou z nejfrekventovanějších abnormalit v dětském věku. U donošených dětí se vyskytuje přibližně ve 20 %. S nezralostí a nedonošeností novorozenců výskyt narůstá až na více než 80 %. Vyskytuje se častěji u děvčat. Většina pupečních kýl se spontánně uzavře do 18. měsíce života. Pupeční kýla se často vyskytuje ve spojení s některými syndromy a onemocněními, jako je Downův syndrom, kongenitální hypotyreoidismus nebo mukopolysacharidóza.
Tříselná kýla je u dětí zpravidla vrozená a nepřímá. Vzniká jako následek neuzavřeného processus vaginalis peritonei po sestupu varlete u chlapců, či jako pozůstatek embryonálního sestupu ligamentum teres uteri u dívek. Výskyt u dětí s nízkou porodní hmotností (pod 1000 g) je až 30 %. Chlapci jsou postiženi šestkrát častěji než dívky. V 60 % je tříselná kýla pravostranná, ve 30 % je levostranná a v 10 % je oboustranná.
U kýly epigastické se jedná o defekt v bílé čáře, konkrétně mezi mečíkovým výběžkem a pupkem. Tímto defektem proniká lipom, který za sebou táhne výchlipku pobřišnice. Kýla často bývá přirostlá k okrajům kýlní branky, nebo je kýlní vak fixován v podkoží a nelze ji reponovat. Klinicky se projeví hmatnou rezistencí v oblasti břicha.
Kýla Spigelova se objevuje v místě postranních břišních svalů. U dětí se vyskytuje vzácně. Kýla se může uskřinout. Před operací je důležité si kýlu označit, protože v anestézii nemusí být kýla hmatná. Operace spočívá v odstranění a uzávěru defektu jednotlivými nevstřebatelnými stehy.
Kýla dorzální je vrozená lumbální kýla a je velmi vzácná, častěji vzniká po traumatu, operaci nebo zánětlivém procesu. Vyskytuje se často ve spojení s malformacemi obratlů a žeber, abnormalitami centrálního nervového systému a urologickými vadami. Lumbální kýla má často tendenci k uskřinutí.
Kýla v jizvě se na rozdíl od dospělého věku vyskytuje zcela výjimečně. Její případné řešení je shodné s řešením v dospělém věku.
Příčinou zauzlení střev u dětí může být řada poruch trávicího ústrojí.
Pylorostenóza: Tato vrozená porucha způsobuje blokádu vrátníku (trubice vedoucí ze žaludku do tenkého střeva). Sval kolem vrátníku slábne a neumožňuje průchod stravy do tenkého střeva. Porucha postihuje především chlapce a projevuje se ve 2. až 8. týdnu života. Příznaky zahrnují zvracení, dehydrataci, nerovnováhu chemických látek v těle a podvýživu. Léčba spočívá v chirurgickém otevření vrátníku.
Atrézie střeva: Děti, které se narodí s atrézií, mají neprůchodná střeva, neboť jim část tenkého nebo tlustého střeva chybí nebo je nedostatečně vyvinutá.
Stenóza střev: Částečná blokáda střev, která je následkem vrozeného zúžení části tenkého nebo tlustého střeva.
Pooperační střevní srůsty: Po operaci břicha dochází někdy v břiše ke srůstům zjizvených tkání, které způsobí neprůchodnost střev.
Paralytický ileus: Střevo dítěte může být paralyzováno po infekci nebo po operaci a ztratí schopnost posunovat potravu a stolici do konečníku. Paralyzované střevo se zvětšuje, neboť se plní tekutinou, potravou a vzduchem.
Volvulus („zauzlení střev“): Střevo dítěte se otočí kolem své osy a stane se neprůchodným. Příčinou může být vrozená malformace střev, zánět Meckelova divertiklu nebo střevní srůsty.
Nádory: Střevní neprůchodnost může vyvolat rakovinný nebo nerakovinný nádor, který roste ve střevní stěně nebo na ní.
Jiné poruchy: Příčinou střevní neprůchodnosti mohou být i některé nemoci nebo poruchy, například Crohnova nemoc, Hirschsprungova nemoc, neprůchodná řiť nebo kýly (kýla brániční a kýla tříselná).
Příznaky: Příznaky střevní neprůchodnosti se liší podle místa neprůchodnosti a podle toho, zda jde o neprůchodnost částečnou, nebo úplnou. Postižení tenkého střeva se projeví křečemi a bolestí břicha. Bolest může být ostrá a rozšířená, trvalá nebo přicházející a odcházející. Může být doprovázena žaludeční nevolností a zvracením. Zvratky často obsahují žluč (zelená tekutina vylučovaná játry). Mohou rovněž obsahovat krev nebo stolici. Dítě může mít horečku. Bolest a zvětšení (otok) břicha ukazují na neprůchodnost tlustého střeva. Dítě se nemůže vyprázdnit, ani mu neodcházejí plyny. Průjem může být příznakem částečné neprůchodnosti. Dítě bývá rozmrzelé, neklidné, nemá chuť k jídlu, je dehydratované a ztrácí na váze. Má-li dítě některý z uvedených příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře. Lékař určí diagnózu na základě informací, které mu dáte, a na základě fyzického vyšetření. K potvrzení diagnózy a k lokalizování místa neprůchodnosti je obvykle nutný rentgen břicha a krevní testy.
Léčba: Dokud není neprůchodnost odstraněna, dítě není schopné normálně jíst, proto musí zůstat
Leukocyty vznikají v kostní dřeni a vyplavují se do krve, odkud se dostávají do mezibuněčných tkání. Jsou nezbytnou součástí krve a v případě ohrožení zdraví se mění na výborně organizovanou armádu bojující silnými a účinnými zbraněmi. Bojují s vyvolavateli infekcí, jako jsou viry, bakterie, plísně i paraziti, dále s nádorovými buňkami a odstraňují vniklé nečistoty a všechny tělu cizí částice.
Všechny bílé krvinky hrají roli ve vytváření imunitního systému, který zajišťuje obranyschopnost živočichů proti různých negativním elementům prostředí, jako jsou patogenní organismy či nádorové buňky. Bílé krvinky jsou v mnoha případech pohyblivé buňky a na podložce jsou schopné améboidního pohybu. Mají schopnost přilnout k různým povrchům nebo třeba opustit krevní řečiště a vycestovat do okolní tkáně (proces diapedézy leukocytů). Buněčná imunita se vyskytuje u různých bezobratlých či obratlovců v různých obměnách a může se projevovat jako fagocytóza (pohlcení a strávení) cizorodých částic, enkapsulace (uzavření patogenu do váčku, určité uzliny a podobně), cytotoxické účinky bílých krvinek (v podstatě usmrcení jiné buňky), srážení krve nebo hemolymf a mnohé další. U člověka a mnohých dalších obratlovců lze imunitní systém obecně podle funkce rozdělit na vrozenou a specifickou obranu. V obou hrají svou roli bílé krvinky. Ve vrozené imunitě se uplatňují všechny druhy granulocytů, a navíc NK buňky; adaptivní (specifická) imunita je doménou lymfocytů. Vrozená imunita se soustředí na náhodné vyhledávání patogenů v těle, aktivaci takzvaného komplementu, odstraňování nalezených patogenů (například fagocytózou) a v neposlední řadě je vrozená imunita schopna na svých MHC komplexech „vystavovat“ antigen a tím aktivovat lymfocyty (specifickou imunitu). Specifická čili adaptivní imunita se pokouší o propracovanější způsob boje proti patogenům a nádorovým buňkám, a to několika způsoby. Předně rozeznává antigeny na MHC komplexech; dále vyvíjí metody „ušité na míru“ proti konkrétní bakterii či viru; a konečně, je také schopná takzvané imunologické paměti pro případ, že by se nákaza opakovala
Leukocyty jsou nezbytnou součástí lidského organismu, bez kterých by se tělo neumělo bránit proti cizorodým částicím a vlivům. Rozlišuje se několik druhů leukocytů: monocyty, neutrolily, eozinofily, bazofily, lymfocyty. Dělí se podle funkce a mají také odlišný obraz pod mikroskopem.
Klasifikace zrakového postižení podle Světové zdravotnické organizace (WHO).
Charakteristika a definice
Závažnost zrakového postižení se definuje pomocí zrakové ostrosti udané Snellenovým zlomkem. Například silná slabozrakost se definuje jako kvalita vidění udaná Snellenovým zlomkem 1/10 nebo méně (ve zdravějším oku, s nejlepší dostupnou korekcí). To značí, že silně slabozraký jednotlivec musí stát 6 metrů od objektu, aby ho viděl stejně jasně, jako normálně vidící osoba ze vzdálenosti asi 60 metrů.
1. Střední slabozrakost
zraková ostrost: maximum menší než 6/18 (0,30) – minimum rovné nebo lepší než 6/60 (0,10)
2. Silná slabozrakost
zraková ostrost: maximum menší než 6/60 (0,10) – minimum rovné nebo lepší než 3/60 (0,05)
3. Těžce slabý zrak
zraková ostrost: maximum menší než 3/60 (0,05) – minimum rovné nebo lepší než 1/50 (0,02)
koncentrické zúžení zorného pole obou očí pod 20 stupňů, nebo jediného funkčně zdatného oka pod 45 stupňů
4. Praktická nevidomost
zraková ostrost 1/50 (0,02) až světlocit nebo omezení zorného pole do 5 stupňů kolem centrální fixace, i když centrální ostrost není postižena
5. Úplná nevidomost
ztráta zraku zahrnující stavy od naprosté ztráty světlocitu až po zachování světlocitu s chybnou světelnou projekcí
Léčba slepoty přestává být fantastickou vizí. Poraněné oči může zahojit transplantovaná tkáň. Na prvních pacientech už lékaři vyzkoušeli i náhradu poškozených očních buněk jinými buňkami, namnoženými v laboratořích. Díky genetice je možné vyměnit i části DNA, kvůli kterým odumírají buňky sítnice. A slepé oči by mohly v budoucnu být nahrazeny i kamerami anebo mikročipy.
U lidí až do 39. roku života je hlavní příčina slepoty oční atrofie.
Ve věkové skupině od 40. do 79. roku života, je nejčastější příčina diabetická retinopatie.
Ve věku 80 let je to věkem podmíněná makulární degenerace následovaná glaukomem. K nejvyššímu počtu vzniku slepoty (až u 48% ze všech slepých) dochází u lidí ve věku od 80 s věkem související makulární degenerací.
Pokud trpíte nějakou chronickou nemocí, nebo užíváte léky na lékařský předpis, musíte se předtím, než začnete užívat nějaký výživový doplněk, poradit se svým lékařem. Cukrovka je zdravotní stav vyznačující se abnormálně vysokými koncentracemi glukózy (cukru) v krvi. Všechna sladká nebo škrobová jídla se po požití mění na glukózu. Organismus využívá glukózu na tvorbu energie. Za normálních okolností jsou hladiny glukózy v krvi kontrolovány inzulínem. Inzulín je hormon a je tvořen beta-buňkami slinivky břišní. Když se zvýší množství glukózy v krvi, například po jídle, inzulín normalizuje hladiny glukózy. Bohužel u lidí s cukrovkou se zvýšené hladiny glukózy nedají normalizovat. To způsobuje abnormálně vysoké hladiny krevní glukózy - hyperglykémie. Studie naznačily, že reaktivní druhy kyslíku (reactive oxygen species - ROS) vyvolané hyperglykémií přispívají k rozvinutí cukrovky a jejích dalších komplikací, jako jsou slepota, selhání ledvin anebo i amputace končetin. Pankreatické buňky jsou zvláště zranitelné těmito reaktivními druhy kyslíku. Astaxantin chrání buňky slinivky před oxidativním poškozením. Studie ukazují, že astaxanthin zpomaluje progres cukrovky zpomalením toxicity glukózy a poškození ledvin.
V současné době je lues (syfilis) léčena na dermatovenerologickém oddělení, kde jsou po potvrzené diagnóze aplikována antibiotika, obvykle penicilin, v případě penicilinové alergie se využívá tetracyklin. Pacienti léčení na syfilidu by se měli zdržet pohlavního styku. Jejich sexuální partneři by měli být testováni, a pokud je to nutné, tak i léčeni. Délka léčby se liší podle délky trvání choroby. Antibiotika se obvykle užívají po dobu dvou až tří týdnů. Současně s nemocným musí být vyšetřeni a přeléčeni i všichni jeho sexuální partneři. Léčbu vždy předepisuje a řídí pouze lékař. Pokud není syfilis léčena, může způsobit vážné a trvalé problémy, jako je demence, slepota nebo smrt.
